> Znajoma poprosila mnie o pomoc w znalezieniu jakichkolwiek przydatnych
> informacji dotyczacych tej choroby. Chodzi o mala dziewczynke (4,5l).
> Choroba jest bardzo rzadka i jest pewna odmiana porazenia mozgowego.

Witam.
Artrogrypoza nie jest samodzielną jednostką chorobową, a określa się tym
mianem wrodzone, wielostawowe przykurcze występujące w wyniku uszkodzenia
różnych struktur. W mechanizmie powstawania przykurczów największe znaczenie
mają zmiany w zakresie mięśni (różnego rodzaju miopatie - miotubulrna
sprzężona z chromosomem X, wrodzona dystrofia miotoniczna i inne) lub
obwodowego układu nerwowego (np. uszkodzenie komórek przednich rdzenia,
nerwów obwodowych czy płytki nerwowo-mięśniowej). Rzadsze są przypadki, w
których istotną rolę odgrywają zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym
(dysplazje, wady) lub w samych stawach. Artrogrypoza może być także
składnikiem różnych zespołów (np. trisomii 18) lub następstwem niedorozwoju
jednej z grup mięśniowych (wtedy przewaga mięśni innej grupy co prowadzi do
przykurczu).
Warunkiem powstania artrogrypozy jest unieruchomienie płodu
wewnątrzmacicznie w określonym położeniu, co po pewnym czasie prowadzi do
przykurczy zgięciowych lub wyprostnych ( w zależności od ułożenia).
Postępowanie lecznicze zależy od etiologii (chociaż nie zawsze jest to do
ustalenia) i rozległości zmian. Generalnie można próbować pokonywać
przykurcz za pomocą zabiegów fizykoterapeutycznych + czasem pomoc
farmakologiczna (małe ma tu zastosowanie) lub korekacja za pomocą zabiegów
chirurgicznych (zakres i czas ich wykonania dobiera się bardzo
indywidualnie).
Najwięcej informacji powinni udzielić w ośrodku, gdzie schorzenie zostało
rozpoznane - najwięcej "do powiedzenia" będą mieli neurolodzy dziecięcy,
ortopedzi i rehabilitanci.
O ile mnie wiadomo nie ma oddzielnego stowarzyszenia zajmującego się chorymi
z artrogrypozą.

Pozdrawiam

***************************
Wojciech Gocek MD
n...@o...lublin.pl