> j...@p...onet.pl pisze:
> > Czy jest zidentyfikowany zespól genetyczny
> > przeciwny do Zespół Ehlersa-Danlosa
> > to znaczy charakteryzujący się nadmiernym obkurczaniem skóry
> > powodujacym np. pękanie powłok zerwania scięgien
> >
> > dziękuję za informacje
> >
> >
>
>
> Kilka zespołów, które z grubsza odpowiadają Twoim wymaganiom:
>
> Stiff Skin Syndrome
> Restrictive Dermatopathy
> Syndesmodysplastic Dwarfism
> Parana Hard Skin Syndrome
>
> Gdybyś napisał po co Ci to, można by powiedzieć coś więcej.

występuje u mnie zjawisko obkurczania się skóry, na twarzy nie mam zmarszczek,
(mój Tato nie miał zmarszczek w wieku 80 lat, moja Babcia nie miała zmarszczek w
wieku 70 lat),
a szczególnie dotyczy to ust
każda wizyta u dentysty kończy się rozerwaniem kącików ust
ale nie są to rany bo w ciągu 3 dni sklejają się bez blizn
zdarzaja się też mikropękniecia na skórze np. na dłoniach
bolą, i wówczas można je zobaczyć pod szkłem powiększającym,

przypuszczam, że jest to mutacja w jakimś genie
tylko jaka, jak jej szukać
może brak jakiegoś białka,
może dałoby się je uzupełniać
albo zastosować powierzchniową terapię genową
przez zasianie na skórze komórek kogoś z rodziny, kto nie ma tej mutacji...

pozdrawiam

JAn



--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl