Choroba wystepujaca glównie u plci zenskiej charakteryzujaca sie prawidlowym
rozwojem psychomotorycznym do 6-18 mies. zycia, po którym nastepuje szybkie
zahamowanie rozwoju oraz utrata wyzszych funkcji mozgu; w krotkim czasie
dochodzi do ciezkiego otepienia, autyzmu, utraty zdolnosci mowienia i
rozumienia mowy, utraty zdolnosci celowego uzycia rak i pojawienia sie
stereotypii ruchowych, utraty zdolnosci chodzenia i stania, wtornego
maloglowia. Opisywano postepujacy zanik istoty szarej mozgu, zniejszenie
stezenia amin biogennych, lagodna hiperamonemie. Nie potwierdzily sie
pierotne zaburzenia cyklu mocznikowego. W ogromnej wiekszosci przypadki
odosobnione; przyczyna jest mutacja dominujacego genu na chromosomie X,
letalna dla plodow plci meskiej.

"CZD" [Choroby metaboliczne] Zespól Retta w populacji polskiej - ocena
wybranych parametrów klinicznych i biochemicznych
http://bobas.czd.waw.pl/nauka.html

http://free.ngo.pl/ognisko/nr%203_97/klar.html

Wyglada na to ze zajmuje sie tym tylko CZD, bo jeszcze w 97 roku
organizowalo konferencje na ten temat.


"Joseph" <n...@p...com> wrote in message
news:TZ9p5.12842$Yl4.286228@news.tpnet.pl...
> Potrzebuję informacji o zespole Retta.
> Joseph
>
>