Użytkownik Cimeries <c...@p...onet.pl> w wiadomości do grup
dyskusyjnych napisał:8tpp5n$j5j$...@n...tpi.pl...
> Na czym polega ta choroba?
>

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, polegającą na defekcie białka
błonowego komórek - kanału dla jonu chlorkowego. Ma to znaczenie szczególnie
dla komórek wyścielających wszelkiego rodzaju gruczoły - potowe, w
przewodzie pokarmowym, w drogach oddechowych). Ponieważ znanych jest około
200 różnych mutacji w obrębie genu dla tego kanału, obraz kliniczny choroby
może być różny. Od tzw smółkowej niedrożności przewodu pokarmowego u
noworodków, poprzez zmiany w trzustce (cyctic fibrosis) do nawracający
infekcji w drogach oddechowych. Wszystkie te objawy spowodowane są tym, że
wydzielina gruczołów jest bardzo gęsta (mało wody).
Choroba często wykrywana jest przez matki, gdy stwierdzają, że ich dzieci
mają bardzo słony pot. Nawet oznacza się poziom chlorków w pocie, wy
stwiedzić tę chorobę. Oczywiście istnieją genetyczne metody potwierdzenia
tej choroby. Więcej szczegółów można znaleźć na stronach:
http://www.mukowiscydoza.pl/
http://www.muko.i-net.pl/

Jak i oczywiście w podręcznikach genetyki, patomorfologii.