Pośród nieskończoności chorób o poznanym podłożu genetycznym, jest
grupa tych, które uważa się za wyniszczające i dotykające dwie z
istotnych i niezastąpionych tkanek, dających to, co większość ludzi
opisuje słowami: życie i niezależność (samodzielność). Te dwie tkanki
to: tkanka nerwowa (odpowiedzialna za pobudzanie mięśni) i mięśniowa.
Choroby, które je dotykają, znane są jako choroby neuromięsniowe.

Obecnie znanych jest blisko 40 chorób neuromięśniowych,
skatalogowanych w dwóch grupach (neuropatie i miopatie) nazwanych tak,
w związku z rodzajem tkanki, która jest (za)atakowana. Jednocześnie
wyróżnia się podgrupy. Spośrod miopatii wyróżnia się: dystrofię
mięśniową, miopatie o podłożu zapalnym, miopatie metaboliczne,
miopatie mające swoje podłoże w zaburzeniu gruczołów wydzielania
wewnętrznego i inne. Wśród neuropatii wyróżniamy: choroby nerwów
ruchowych, choroby styku nerw-mięsień i choroby nerwów obwodowych.

Pośród tych chorób, dystrofie mięśniowe, z ich różnorodnymi
formami, stanowią najbardziej powszechną grupę chorób
neuromięśniowych, które zostały dobrze poznane i są najbardziej
rozpowszechnione na świecie. Jako taka, nazwa dystrofia mięśniowa,
jest używana tradycyjnie (chociaż niepoprawnie), kiedy odnosimy się do
którejś z tych około 40-tu chorób neuromięśniowych.

Ostatnia klasyfikacja dystrofii mięśniowych obejmuje 9 rodzajów
dystrofii: miotoniczna (Myotonic - MMD), Duchenne'a (DMD), Becker'a
(BMD), kończynowo-obręczowa (Limb-Girdle - LGMD), twarzowo-łopatkowo-
ramieniowa (Facioscapulohumeral - FSH, FSHD), wrodzona (Congenital -
CMD), oczno-gardłowa (Oculopharyngeal - OPMD)), dystalna (Distal -
DMD) i Emery-Dreifuss (EDMD) a równocześnie, niektóre z tych, są
podzielone jeszcze na podtypy. Każdy z tych typów i poddtypów może
mieć różne genetyczne pochodzenie i wskazywać na defekt w obrębie
któregoś genu, w efekcie czego jest brak, następuje uszkodzenie bądź
występuje niedobór, którejś z protein niezbędnych do funkcjonowania
mięsni, co za tym idzie możemy mieć do czynienia z pogorszeniem się i
postępującą destrukcją tkanki mięśniowej. Sposób, w jaki choroba
przebiega, moment, gdy pojawiaja się pierwsze symptomy i ostrośc
nasilenia się choroby, zależą właśnie od tego jaki to typ i poddtyp
choroby neuromięśniowej.

Obecnie brak jest jakiejkolwiek kuracji lub efektywnej terapii,
która by zatrzymywała lub odwracała rozwój dystrofii mięśniowej,
podobnie jak dla większości znanych chorób neuromięśniowych. Niemniej
są liczne sposoby postępowania, które mogą łagodzić niektóre z
symptomów choroby, choćby w niewielkim stopniu, lub spowolnić jej
nieuchronny postęp.

Jako cała grupa, choroby neuromięśniowe atakują ludzi we
wszystkich stadiach życia: wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania,
dorosłości i wieku starczym, jak również obie płci. Powodują one
szereg skutków od stopniowej utraty mobilności i samodzielności, do
całkowitej niemocy (niepełnosprawności) a w najbardziej ciężkich
postaciach nawet do śmierci (pośród tych ostatnich najbardziej
powszechna jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, która powoduje śmierć
jednej osoby na dwadzieścia).

Występowanie tych chorób ma zasięg ogólnoświatowy i nie ma kraju
czy regionu, gdzie nie byłoby ludzi chorych na którąś z odmian
dystrofii mięśniowej lub chorobę neuromięśniową. Częstotliwość
występowania chorób neuromięśniowych w ogólności wynosi 1 na 1000
narodzin, podczas gdy w dystrofii mięśniowej częstość występowania
bliska jest 1 przypadkowi na każde 2000 narodzin, choć obserwuje się,
że np. dystrofia Duchenne'a (najbardziej pospolita, a zarazem
najcięższa), w indywidualnym zróżnicowaniu częstotliwości
występowania , może wykazywać większą częstotliwość występowania niż 1
na 3500 urodzeń osobników płci męskiej

Pomimo, iż jako całość, choroby neuromięśniowe a w szczególności
dystrofie mięśniowe mają większą częstotliwość występowania niż inne,
bardziej możliwe do rozpoznania, choroby genetyczne, to (jednak)
ludzie z chorobami neuromięśniowymi i dotknięci dystrofią mięśniową,
historycznie biorąc, byli w wielu krajach marginalizowani kulturalnie
i społecznie, w pierwszym rzędzie w krajach rozwijających się.

Dostępne informacje na temat tych grup chorób są ograniczone,
niewystarczające i słabo rozpowszechniane. Z tej przyczyny brakuje
wiedzy o różnicach pomiędzy wielorakimi chorobami neuromięśniowymi i
dystrofiami mięśniowymi, a również o ich występowaniu, rozwojowi,
średniej długości życia, o tym jak są dziedziczone, jak z nimi dawać
sobie radę i jaką opiekę należy zapewniać

Wielu z tych, którzy zostali nimi dotknięci dostrzega, że jakość
ich życia znacząco pogorszyła się i cierpią na skutek komplikacji,
które mogą doprowadzić do śmierci, z powodu niewiedzy i braku
informacji, za które należy winić w równej mierze ogół społeczeństwa
jak i środowisko medyczne.

Z drugiej strony wielka liczba osób dotkniętych tymi schorzeniami
żyjących w krajach rozwijających się nie ma dostępu do zaawansowanych
metod diagnostycznych, które mogłyby im umożliwić poznanie lub
wykluczenie rodzaju choroby na którą cierpią i dzięki tej wiedzy
uzyskać możliwość realistycznego przewidywania swej przyszłości, a
także ryzyka możliwego przeniesienia tych chorób na potomstwo (a w
wielu przypadkach pewności takiego przeniesienia).

Mając na względzie wszystkie te powody, niżej podpisani
zdecydowali wybrać dzień 17-go września dla obchodu "Dnia Dystrofii
Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych w Internecie" i w ten sposób
wykorzystać bardzo ważne medium komunikowania się jakim jest Internet
by podnieść świadomość większości mass mediów (telewizja, radio,
prasa), rządów, instytucji publicznych w tym odpowiedzialnych za
zdrowie a w ogólności korzystających z Internetu. Celem jest, by
wszyscy mogli współdziałać tak, by chorobom, które niszczą tkanki
nerwową i mięśniową, poświęcano większą uwagę i by rozpowszechniano
informacje o nich, co tworzyłoby podstawę tego co ludzie cenią
najbardziej: życie i niezależność. Pomimo braku możliwości wyleczenia,
dotknięci chorobą mogą w ten sposób przedsięwziąć szereg działań w
skali kraju jak i międzynarodowej, by uczynić możliwą jak najlepszą
jakość życia dla tych chorych, a przede wszystkim wzbudzić ich
nadzieję.

Daje to też nadzieję, że świadomość powstała w tym Dniu, może być
kontynuowana przez ogłoszenie "Miedzynarodowego Dnia Dystrofii
Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych", który w przyszłości pobudziłby
znaczniejsze ogólnoświatowe finansowanie oraz badania mające na celu
znalezienie sposobu wyleczenia z choroby.

Z całym należnym szacunkiem prosimy ogół Webmasterów oraz
użytkowników Internetu by rozpowszechniali ten Manifest, jak również
by tworzyli odnośniki do wszystkich stron poświęconych chorobom
neuromięśniowym, które wspierają ten Manifest.

.......Popieram ten manifest jak i go wspieram. Sam widzę ile radości
na oddziałach neurologicznych czy neuroinfekcyjnych daję sztuka którą
stosuję. Wpływ barw na takich oddziałach ma specyficzne działanie, a
uśmiech w przejściu tak ciężkiej choroby i kondycja psychiczna jest
bardzo ważna.

11luty " Światowym Dniem Chorego"
Artysta Maciej Kot