Witam wszystkich.

Moje dziecko jest na tę chorobę chore, a ja w ramach samokształcenia zadaję
sobie ( a jeżeli nie mogę znaleźć odpowiedzi, to innym ) różne pytania.
Choróbsko owo bierze się stąd, że dziecko "dostaje" od rodziców dwa
recesywne geny, odpowiedzialne za wytwarzanie hydroksylazy fenyloanalinowej.
Dotychczas wydawało mi się, że wskótek tego defektu organizm po prostu nie
wie jak się to robi ( i ew., że jest potrzebne ).
Jednak, z tego co usłyszałem ostatnio od lekarza, wynika że on jednak wie,
tylko ilość tej hydroksylazy może być niewystarczająca. No bo hydroksylaza
nie może być podawana z zewnątrz ( co by zresztą oznaczało możliwość
leczenia tej choroby, tak jak cukrzycy insuliną ).
Jak to jest ?

Druga sprawa. Wyjściowy poziom fenyloanaliny przy przyjęciu do szpitala
wynosił 37 [mg%].
Wynik z drugiego dnia po odstawieniu karmienia piersią to 19.
Po 2 tygodniach, przy wypisie ze szpitala - 5,19.
Minęło trochę czasu ...
Od wyjścia ze szpitala dziecko było karmione raz dziennie piersią, a
pozostałe menu składa się z XP-Analogu.
Jednak piersze wyniki z tzw. "bibułki" były tak niskie ( 0,31 ), że
zaczęliśmy ( oczywiście w porozumieniu z lekarzem ) karmić coraz więcej
piersią.
Pozostałe wyniki to :
0,68
1,08 ( tu dziecko miało infekcję dróg moczowych i było na antybiotykach )
0,3
a ostatni 0,18

W chwili obecnej mleko matki stanowi jakieś 30-40% pożywienia dziecka.
Z tego co wiem, to norma jast na poziomie 2-4 mg%.

Czym tłumaczyć tak niskie poziomy fenyloanaliny ?
Czy nie są one za niskie ( czy niedobór fenyloanaliny może być szkodliwy ) ?



--
Hej !

Fenylek
<f...@g...pl>