Fenyloketonuria - jak to jest.

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 2

1. Data: 2000-09-26 14:16:04

Temat: Fenyloketonuria - jak to jest.
Od: "Fenylek" <f...@g...pl> szukaj wiadomości tego autora

Witam wszystkich.

Moje dziecko jest na tę chorobę chore, a ja w ramach samokształcenia zadaję
sobie ( a jeżeli nie mogę znaleźć odpowiedzi, to innym ) różne pytania.
Choróbsko owo bierze się stąd, że dziecko "dostaje" od rodziców dwa
recesywne geny, odpowiedzialne za wytwarzanie hydroksylazy fenyloanalinowej.
Dotychczas wydawało mi się, że wskótek tego defektu organizm po prostu nie
wie jak się to robi ( i ew., że jest potrzebne ).
Jednak, z tego co usłyszałem ostatnio od lekarza, wynika że on jednak wie,
tylko ilość tej hydroksylazy może być niewystarczająca. No bo hydroksylaza
nie może być podawana z zewnątrz ( co by zresztą oznaczało możliwość
leczenia tej choroby, tak jak cukrzycy insuliną ).
Jak to jest ?

Druga sprawa. Wyjściowy poziom fenyloanaliny przy przyjęciu do szpitala
wynosił 37 [mg%].
Wynik z drugiego dnia po odstawieniu karmienia piersią to 19.
Po 2 tygodniach, przy wypisie ze szpitala - 5,19.
Minęło trochę czasu ...
Od wyjścia ze szpitala dziecko było karmione raz dziennie piersią, a
pozostałe menu składa się z XP-Analogu.
Jednak piersze wyniki z tzw. "bibułki" były tak niskie ( 0,31 ), że
zaczęliśmy ( oczywiście w porozumieniu z lekarzem ) karmić coraz więcej
piersią.
Pozostałe wyniki to :
0,68
1,08 ( tu dziecko miało infekcję dróg moczowych i było na antybiotykach )
0,3
a ostatni 0,18

W chwili obecnej mleko matki stanowi jakieś 30-40% pożywienia dziecka.
Z tego co wiem, to norma jast na poziomie 2-4 mg%.

Czym tłumaczyć tak niskie poziomy fenyloanaliny ?
Czy nie są one za niskie ( czy niedobór fenyloanaliny może być szkodliwy ) ?

--
Hej !

Fenylek
<f...@g...pl>

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

2. Data: 2000-09-26 15:34:03

Temat: Re: Fenyloketonuria - jak to jest.
Od: Michal Milewski <m...@j...edu> szukaj wiadomości tego autora

Fenylek wrote:

> Choróbsko owo bierze się stąd, że dziecko "dostaje" od rodziców dwa
> recesywne geny, odpowiedzialne za wytwarzanie hydroksylazy fenyloanalinowej.
> Dotychczas wydawało mi się, że wskótek tego defektu organizm po prostu nie
> wie jak się to robi ( i ew., że jest potrzebne ).
> Jednak, z tego co usłyszałem ostatnio od lekarza, wynika że on jednak wie,
> tylko ilość tej hydroksylazy może być niewystarczająca. No bo hydroksylaza
> nie może być podawana z zewnątrz ( co by zresztą oznaczało możliwość
> leczenia tej choroby, tak jak cukrzycy insuliną ).
> Jak to jest ?

Rzeczywiscie choroba wystepuje wtedy, kiedy uszkodzone sa oba geny kodujace
hydroksylaze fenyloalaninowa. Czyli w zasadzie mozna powiedziec, ze brakuje
enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fenyloalaniny, stad wysoki poziom
fenyloalaniny we krwi szkodliwy dla organizmu. Jednak nie wszystkie mutacje w
genie PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej) prowadza do calkowitej utraty funkcji
przez ten enzym. Jesli jedna z mutacji (lub obie) naleza do grupy tzw. "slabych"
mutacji, obserwuje sie resztkowa funkcje enzymu, a w konsekwencji nizszy niz w
klasycznych przypadkach choroby poziom fenyloalaniny. Oczywiscie, to wszystko ma
wplyw na postepowanie (diete) - w praktyce powinno to zalezec od wynikow badania
poziomu fenyloalaniny oraz ewentualnie od badania genotypu (czyli rodzaju
mutacji w genie PAH). Czy Twoje dziecko ma zidentyfikowane obie mutacje? Sa
przynajmniej dwa osrodki w Polsce robiace tego typu badania. Jeden w Warszawie
(Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Zaklad Genetyki, Kasprzaka 17a) a drugi w
Poznaniu. Nie potrafie odpowiedziec na druga czesc Twojego listu, ale znam osobe
ktora zajmuje sie diagnostyka fenyloketonurii i wspolpracuje z klinicystami,
ktorzy mogliby udzielic Ci wyczerpujacych odpowiedzi. Jesli interesuje Cie
kontakt z nimi, daj znac na priva.

Pozdrawiam,

Michal