Fenylek wrote:

> Choróbsko owo bierze się stąd, że dziecko "dostaje" od rodziców dwa
> recesywne geny, odpowiedzialne za wytwarzanie hydroksylazy fenyloanalinowej.
> Dotychczas wydawało mi się, że wskótek tego defektu organizm po prostu nie
> wie jak się to robi ( i ew., że jest potrzebne ).
> Jednak, z tego co usłyszałem ostatnio od lekarza, wynika że on jednak wie,
> tylko ilość tej hydroksylazy może być niewystarczająca. No bo hydroksylaza
> nie może być podawana z zewnątrz ( co by zresztą oznaczało możliwość
> leczenia tej choroby, tak jak cukrzycy insuliną ).
> Jak to jest ?

Rzeczywiscie choroba wystepuje wtedy, kiedy uszkodzone sa oba geny kodujace
hydroksylaze fenyloalaninowa. Czyli w zasadzie mozna powiedziec, ze brakuje
enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fenyloalaniny, stad wysoki poziom
fenyloalaniny we krwi szkodliwy dla organizmu. Jednak nie wszystkie mutacje w
genie PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej) prowadza do calkowitej utraty funkcji
przez ten enzym. Jesli jedna z mutacji (lub obie) naleza do grupy tzw. "slabych"
mutacji, obserwuje sie resztkowa funkcje enzymu, a w konsekwencji nizszy niz w
klasycznych przypadkach choroby poziom fenyloalaniny. Oczywiscie, to wszystko ma
wplyw na postepowanie (diete) - w praktyce powinno to zalezec od wynikow badania
poziomu fenyloalaniny oraz ewentualnie od badania genotypu (czyli rodzaju
mutacji w genie PAH). Czy Twoje dziecko ma zidentyfikowane obie mutacje? Sa
przynajmniej dwa osrodki w Polsce robiace tego typu badania. Jeden w Warszawie
(Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Zaklad Genetyki, Kasprzaka 17a) a drugi w
Poznaniu. Nie potrafie odpowiedziec na druga czesc Twojego listu, ale znam osobe
ktora zajmuje sie diagnostyka fenyloketonurii i wspolpracuje z klinicystami,
ktorzy mogliby udzielic Ci wyczerpujacych odpowiedzi. Jesli interesuje Cie
kontakt z nimi, daj znac na priva.

Pozdrawiam,

Michal