poniższy artykuł znalazłem w archiwach magazynu Żyjmy Dłużej
http://www.resmedica.pl/zd.html inne informacje zawarte są na stronach
serwisu http://www.resmedica.pl/
pozdrawiam
Marcin Ojrzanowski

Mukowiscydoza
artykuł lek. med. Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego

Daleko jeszcze do pełnego poznania, i co za tym idzie, wyleczenia tej
genetycznie uwarunkowanej choroby, choć ostatnie lata przyniosły przełom. W
1989 roku odkryto gen odpowiedzialny za powstanie mukowiscydozy.

Mukowiscydoza należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Każdy z nas ma
dwa garnitury genów decydujących o naszym rozwoju, wyglądzie, zachowaniu,
zdrowiu i chorobach. Aby zachorować na mukowiscydozę, w jednym i drugim
garniturze muszą pojawić się błędy dotyczące jednego rodzaju genu. Jeżeli
uszkodzona będzie tylko jedna kopia tego genu (z jednego garnituru), choroba
nie wystąpi. Istnieje jednak u tych osób większe niż zwykle zagrożenie
rozwojem tej choroby - aby określić to ryzyko, można wykonać odpowiednie
testy w poradniach genetycznych.


Mechanizm choroby


W naszym ciele cały czas powstają jakieś wydzieliny. Jest to pot, który
skutecznie chłodzi naszą skórą; soki trawienne, które w ilości kilku litrów
"przepływają" przez układ pokarmowy, uczestnicząc w trawieniu pożywienia;
wydzielina dróg oddechowych, która pomaga w usuwaniu z dróg oddechowych
cząstek pyłów wpadających tam razem z wdychanym powietrzem. Wiele z tych
wydzielin zawiera śluz.

W mukowiscydozie w śluzie pojawiają się zmiany chemiczne, które sprawiają,
że staje się on lepki i zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ
rodny, a to zapewnia doskonałe środowisko do rozwoju bakterii. W odpowiedzi
na to zakażenie przybywają białe ciałka krwi, stanowiące naszą wewnętrzną
"policję". Próbując walczyć z infekcją, giną, uwalniając do śluzu lepki DNA
(kwas dezoksyrybonukleinowy). Tymczasem śluz sam już jest bardzo lepki.
Tworzy się więc błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie.



Objawy choroby


Objawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych
pacjentów. Mogą oni wykazywać różny stopień zajęcia organów (głównie
trzustki i płuc) oraz ich niewydolności. Jest to odbiciem różnych postaci
uszkodzenia (mutacji) genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy oraz
wynikiem występowania dodatkowych czynników (pozagenetycznych).

układ oddechowy

Objawy odczuwane przez chorych są związane głównie z zakażeniami, jakie
dołączają się w chorobie. Zwykle mamy do czynienia z przewlekłą infekcją
okresowo zaostrzającą się (z kaszlem, gorączką, przyspieszeniem oddychania)
i często wymagającą umieszczenia pacjenta w szpitalu.

Nawracające infekcje (szczególnie Pseudomonas) i towarzyszące im zapalenie
prowadzą znowu stopniowo do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, co
często jest bezpośrednią przyczyną zgonu.

przewód pokarmowy

Śluz zatyka również przewody trzustkowe, co wywołuje uszkodzenie tego
narządu. U niektórych pacjentów występuje ono już w życiu płodowym, jednak w
większości przypadków upośledzenie czynności trzustki jest stopniowe i
rozłożone na lata. Ponieważ trzustka wydziela enzymy trawienne i
wodorowęglany potrzebne do rozkładania pokarmów na prostsze czynniki, to jej
nieprawidłowa praca w mukowiscydozie jest przyczyną zaburzeń trawienia.
Pożywienie jest wówczas słabo wchłaniane, dzieci są niedożywione, a ich
wzrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące "tłuszczowe" stolce i
wzmagają się ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka.

Objawy może złagodzić podanie enzymów tłuszczowych w postaci tabletek. Ważne
jest również uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i
K), które z powodu upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z
przewodu pokarmowego. Oprócz enzymów w trzustce produkowana jest również
insulina - hormon umożliwiający wnikanie glukozy do komórek. W
zaawansowanych stadiach mukowiscydozy upośledzeniu ulega również wydzielanie
insuliny i pojawia się cukrzyca.

U chorych zakłóceniu ulega także wydzielanie w innych częściach przewodu
pokarmowego. Dotyczy to na przykład przewodów żółciowych, odprowadzających
żółć z wątroby do dwunastnicy. U pewnej ilości pacjentów takie zaburzenia
prowadzą do rozwoju marskości wątroby.

Smółkowa niedrożność jelit to kolejne zaburzenie, w którym jelito cienkie u
noworodków zaczopowane jest smółką, wydalaną prawidłowo w ciągu pierwszej
doby życia. Tutaj lepka smółka blokuje przewód pokarmowy; pojawiają się
wymioty i wzdęcia brzucha. Stan dziecka szybko się pogarsza i bez
interwencji chirurga może szybko dojść do zgonu.

układ rozrodczy

W tej chorobie zaburzenia w funkcjonowaniu układu rozrodczego często
prowadzą do niepłodności. U kobiet jest ona spowodowana tworzeniem się
nieprawidłowego śluzu szyjkowego (szyjki macicy) lub nieregularnymi cyklami
miesiączkowymi. Nawet jeśli kobieta może zajść w ciążę, to jest to obarczone
ryzykiem. Należy jednak podkreślić, że przy zachowanej dobrej czynności płuc
u matki istnieje duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Problemem jest
jednak zwiększone ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa, nawet przy
dobrym przebiegu ciąży i porodu.

Z kolei u mężczyzn często spotykamy się z brakiem lub niedorozwojem
nasieniowodów. To zaburzenie doprowadza do niepłodności.



Test chlorkowy, czyli rozpoznanie


W mukowiscydozie wydzielany pot zawiera wyjątkowo dużo chlorku sodu i jest
bardzo słony. Na podstawie tego zaburzenia opracowano test, który pomaga w
postawieniu diagnozy. Bada się mianowicie stężenie chlorków w pocie.
Wartości większe niż 60 mEq/l (miliekwiwalentów na litr) przemawiają za
rozpoznaniem mukowiscydozy.

Jednak w diagnozie oprócz testu chlorkowego ważny jest cały obraz kliniczny:
zmiany w płucach i układzie pokarmowym oraz występowanie choroby w rodzinie.
Ważnym objawem w rozpoznaniu jest też występowanie niedrożności smółkowej.



Leczenie w zależności od objawów


Leczenie choroby zależne jest od objawów, jakie występują w jej przebiegu.
Kiedy nie wystarcza podawanie leków, wtedy wkroczyć musi chirurg. Dzieje się
tak głównie w przebiegu powikłań mukowiscydozy, takich jak smółkowa
niedrożność jelit czy odma jamy opłucnej.

zmiany płucne

W leczeniu zmian płucnych wykorzystuje się szeroko antybiotyki, podane w
różnych formach (doustnej, dożylnej i w postaci aerozolu). Antybiotyki są
konieczne, aby opanować infekcje rozwijające się w korzystnym środowisku
zalegającego, gęstego śluzu. Wśród innych leków stosowanych w zmianach
płucnych należy wymienić środki rozszerzające oskrzela i mukolityczne, czyli
rozrzedzające zgęstniały śluz.

Niezwykle ważny jest także tzw. drenaż ułożeniowy połączony z oklepywaniem
klatki piersiowej pomagający w usunięciu lepkiej wydzieliny z dróg
oddechowych.

niewydolność trzustki

Niewydolność trzustki pojawiająca się w przebiegu choroby leczy się, podając
enzymy trzustkowe w postaci tabletek. Dawkę należy dostosować do wieku
dziecka. Podawane z zewnątrz enzymy zapobiegną oddawaniu cuchnących,
tłuszczowych stolców i pomogą w trawieniu tłuszczów i białek - sprawiając
tym samym, że stan odżywienia będzie lepszy. Poza enzymami należy podawać
witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E i K), których wchłanianie jest
również upośledzone. Czasami potrzebne będą także środki rozluźniające
stolec (przy zaparciach) czy leki zmniejszające wydzielanie kwasu
żołądkowego (w celu zwiększenia skuteczności leczenia enzymami
trzustkowymi).



Nadzieje na przyszłość


W ciągu ostatnich kilkunastu lat pojawiły się nowe sposoby i podejścia do
leczenia mukowiscydozy. Do takich nowości należą między innymi specjalne
aparaty do oddychania trzymane w ręku, a przypominające wyglądem fajkę.
Oddychanie przez takie urządzenie pomaga w usuwaniu śluzu z dróg
oddechowych. Do pewnego stopnia zastępuje to czasochłonny drenaż dróg
oddechowych.

Innym sposobem na usunięcie lepkiego śluzu jest zastosowanie DN-azy -
enzymu, który rozkłada kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) uwalniany z białych
ciałek krwi "walczących" z infekcją. DNA jest jedną z głównych przyczyn
lepkości wydzieliny w drogach oddechowych. Jego "rozpuszczenie" przez DN-azę
ułatwia jej usunięcie.

Nowością jest również wprowadzenie nowych antybiotyków (np. grupy
fluorochinolonów) i nowych postaci ich podawania. Stosowanie aerozoli (np.
tobramycyny) ma przewagę nad "tabletkami". Lek szybciej i efektywniej
dociera do dróg oddechowych, jest podawany dzięki temu w mniejszej dawce.
Wywiera także mniej działań niepożądanych (obserwowanych w większych dawkach
podawanych doustnie lub dożylnie i jest tańszy.

Prowadzi się również badania nad zastosowaniem leków przeciwzapalnych w
mukowiscydozie. Grupie pacjentów, na przykład, podawano duże dawki znanego
środka - ibuprofenu. Okazało się, że czynność płuc się poprawiała i ciężar
ciała (czuły wskaźnik stanu zdrowia chorego na mukowiscydozę) wzrasta.

Te nowe metody leczenia stwarzają nadzieję, że mukowiscydoza stanie się
kiedyś albo zupełnie uleczalna, albo możliwe będzie utrzymanie chorego przy
życiu i w dobrym zdrowiu przez długi czas. Jeszcze nie tak dawno bowiem
większość jej przypadków kończyła się śmiercią we wczesnym dzieciństwie.
Teraz chorzy mogą dożyć lat kilkudziesięciu, choć średni czas przeżycia
wynosi 25 lat.

Jedno dziecko na 2500 noworodków zapada na tę mało znaną chorobę. W 2001 r.
badania przesiewowe mukowiscydozy powinny objąć wszystkie noworodki w
Polsce.



Użytkownik "SPiwowarczyk" <s...@p...wp.pl> napisał w wiadomości
news:9nq200$hkn$1@news.tpi.pl...
> lub innaczej "syndrom Hurler"
> pilnie poszukuje wszelkich informacji, chodzi o MOJE DZIECKO!!!
>
> Pomozcie, prosze!!!
>
> Piszcie na adres, nie moge znalezc niczego w sieci, w bibliotece rowniez
> s...@r...com.pl
>
>
>