wybacz sark rzeczywiście pomyliłem się i to nieźle
to wszystko przez brak snu spojrzałem na nazwę
w temacie i niewiele myśląc skopiowałem artykuł który
kiedyś ściągnąłem. muszę przyznać że mi głupio ale nie
wprowadzam nikogo w błąd bo przecież jest dokładnie
napisane o jaką chorobę mi chodzi
z wyrazami skruchy za głupie niedopatrzenie
Marcin Ojrzanowski

Użytkownik "Sark" <s...@p...gazeta.pl> napisał w wiadomości
news:9o0rh5$rao$1@szmaragd.futuro.pl...
> Użytkownik "Marcin Ojrzanowski" <m...@p...onet.pl> napisał
w
> wiadomości news:9o0krm$92m$1@news.onet.pl...
> > poniższy artykuł znalazłem w archiwach magazynu Żyjmy Dłużej
> > http://www.resmedica.pl/zd.html inne informacje zawarte są na stronach
> > serwisu http://www.resmedica.pl/
> > pozdrawiam
> > Marcin Ojrzanowski
> >
> > Mukowiscydoza
>
> Chyba wprowadzasz ludzi w błąd, nie chodzi o mukowiscytdzę (CF - Cystic
> Fibrosis) ale tak jak w pytaniu o mukopolisacharydozę (MSP) typu I
określaną
> jako syndrom Hurler. Na polskich stronach internetowych jest rzeczywiście
> mało materiałów naten temat. Oprócz stron które podałem to wiele
informacji
> (polecam) zdjęć dzieci z tą chrobą, relqcje z leczenia, historie choroby n
> akonkretnych przypadkach, jest na stronie kanadyjskiego towarzystwa THE
> CANADIAN MPS SOCIETY http://www.mpssociety.ca/about.php3
>
> z tamtąd też pochodzi poniższy cytat
>
> ////Mucopolysaccharidoses (MPS) are severe genetic disorders in children
and
> adults. They involve an abnormal storage of mucopolysaccharides, caused by
> the absence of a specific enzyme. Without the enzyme, the breakdown
process
> of mucopolysaccharides is incomplete. Partially broken down
> mucopolysaccharides accumulate in the body's cells and tissues. The
storage
> process affects the children's appearances, bodily functions and
> development. MPS children tend to look alike and to have very similar
health
> problems.////
>
> Strona w Wielkiej Brytani http://www.mpssociety.co.uk/
> Strona w USA http://www.mpssociety.org/
> Srona w Austrii http://www.mps-austria.at/
>
> Strona w Czechosłowacji http://www.mukopoly.cz/MPS/typ1.htm i cytat z tej
> strony
> ////Společnost pro mukopolysacharidosu
> Typ I. : Syndrom Hurler, Syndrom Scheie, Syndrom Hurler/Scheie
> http://www.mukopoly.cz/Obrazky/Ufoto11.jpg
> Sy Hurler - těžce nemocné děti, nemocí trpí 1 ze 100 000 dětí, dědičnost
je
> recesivní. Růst se větąinou koncem 1. roku zpomalí a ustane ve věku okolo
3.
> let. Inteligence je omezená, dochází ke střádání do mozku. Dítě již
naučené
> postupně zapomíná. Vzhled je nezvyklý, hlava velká, nos ąiroký a plochý,
> jazyk zvětąený, taktéž břicho, typická je charakteristická chůze, jakoby
> těžká a zeąiroka. Velmi časté jsou problémy s dýcháním, záněty plic..
Podle
> míry postižení je omezena i délka života.
>
> Sy Scheie - inteligence je normální, frekvence 1:500 000, výąka 150 cm a
> více. Postupně vąak dochází k nejrůznějąím postižením kloubů, jejich
> pohyblivost je omezena. Ve starąím věku mohou děti trpět značnými
bolestmi.
>
> Sy Hurler/Scheie - inteligence není výrazně poąkozena, jsou patrná těžká
> postižení tělesná. Frekvence výskytu 1:115 000.
>
> Vąechny typy mají v různé míře vyznačeny následující patologické příznaky
> : - časté rýmy s výtokem, zvětąení nosních a krčních mandlí, deformace
> hrudního koąe, dýchací problémy, postižení chlopní a srdeční svaloviny
> celkově, bývá vysoký krevní tlak, časté jsou problémy oční - zkalení
rohovky
> či zelený zákal a poruchy zraku, větąinou bývají poruchy sluchu. Zvětąení
> jater a sleziny, časté kýly. Nezřídka, vidíme zažívací problémy, časté
> průjmy, deformace obratlů, omezení hybnosti kloubů, ruce jsou krátké a
> ąiroké s tlustými prsty, nechybí vykloubení kyčelních kloubů, při chůzi
jsou
> končetiny ohnuté. Rty odulé, jazyk zvětąený. Později časté zaskakování,
> zvracení. Jednou z možností léčby se jeví transplantace kostní dřeně.
Délka
> dožití u sy Hurler je cca 10 - 12 let. U syndromu Scheie i několik desítek
> let./////
>
> Strona w Nieczech http://www.mps.muc.dtag.de/
>
> Pozdrawiam
> Sark
>
> p.s. na podany e-mail s...@r...com.pl nie można wyłać info, serwer
ją
> odrzuca
>
>