Użytkownik "Marcin Ojrzanowski" <m...@p...onet.pl> napisał w
wiadomości news:9o0krm$92m$1@news.onet.pl...
> poniższy artykuł znalazłem w archiwach magazynu Żyjmy Dłużej
> http://www.resmedica.pl/zd.html inne informacje zawarte są na stronach
> serwisu http://www.resmedica.pl/
> pozdrawiam
> Marcin Ojrzanowski
>
> Mukowiscydoza

Chyba wprowadzasz ludzi w błąd, nie chodzi o mukowiscytdzę (CF - Cystic
Fibrosis) ale tak jak w pytaniu o mukopolisacharydozę (MSP) typu I określaną
jako syndrom Hurler. Na polskich stronach internetowych jest rzeczywiście
mało materiałów naten temat. Oprócz stron które podałem to wiele informacji
(polecam) zdjęć dzieci z tą chrobą, relqcje z leczenia, historie choroby n
akonkretnych przypadkach, jest na stronie kanadyjskiego towarzystwa THE
CANADIAN MPS SOCIETY http://www.mpssociety.ca/about.php3

z tamtąd też pochodzi poniższy cytat

////Mucopolysaccharidoses (MPS) are severe genetic disorders in children and
adults. They involve an abnormal storage of mucopolysaccharides, caused by
the absence of a specific enzyme. Without the enzyme, the breakdown process
of mucopolysaccharides is incomplete. Partially broken down
mucopolysaccharides accumulate in the body's cells and tissues. The storage
process affects the children's appearances, bodily functions and
development. MPS children tend to look alike and to have very similar health
problems.////

Strona w Wielkiej Brytani http://www.mpssociety.co.uk/
Strona w USA http://www.mpssociety.org/
Srona w Austrii http://www.mps-austria.at/

Strona w Czechosłowacji http://www.mukopoly.cz/MPS/typ1.htm i cytat z tej
strony
////Společnost pro mukopolysacharidosu
Typ I. : Syndrom Hurler, Syndrom Scheie, Syndrom Hurler/Scheie
http://www.mukopoly.cz/Obrazky/Ufoto11.jpg
Sy Hurler - těžce nemocné děti, nemocí trpí 1 ze 100 000 dětí, dědičnost je
recesivní. Růst se většinou koncem 1. roku zpomalí a ustane ve věku okolo 3.
let. Inteligence je omezená, dochází ke střádání do mozku. Dítě již naučené
postupně zapomíná. Vzhled je nezvyklý, hlava velká, nos široký a plochý,
jazyk zvětšený, taktéž břicho, typická je charakteristická chůze, jakoby
těžká a zeširoka. Velmi časté jsou problémy s dýcháním, záněty plic.. Podle
míry postižení je omezena i délka života.

Sy Scheie - inteligence je normální, frekvence 1:500 000, výška 150 cm a
více. Postupně však dochází k nejrůznějším postižením kloubů, jejich
pohyblivost je omezena. Ve starším věku mohou děti trpět značnými bolestmi.

Sy Hurler/Scheie - inteligence není výrazně poškozena, jsou patrná těžká
postižení tělesná. Frekvence výskytu 1:115 000.

Všechny typy mají v různé míře vyznačeny následující patologické příznaky
: - časté rýmy s výtokem, zvětšení nosních a krčních mandlí, deformace
hrudního koše, dýchací problémy, postižení chlopní a srdeční svaloviny
celkově, bývá vysoký krevní tlak, časté jsou problémy oční - zkalení rohovky
či zelený zákal a poruchy zraku, většinou bývají poruchy sluchu. Zvětšení
jater a sleziny, časté kýly. Nezřídka, vidíme zažívací problémy, časté
průjmy, deformace obratlů, omezení hybnosti kloubů, ruce jsou krátké a
široké s tlustými prsty, nechybí vykloubení kyčelních kloubů, při chůzi jsou
končetiny ohnuté. Rty odulé, jazyk zvětšený. Později časté zaskakování,
zvracení. Jednou z možností léčby se jeví transplantace kostní dřeně. Délka
dožití u sy Hurler je cca 10 - 12 let. U syndromu Scheie i několik desítek
let./////

Strona w Nieczech http://www.mps.muc.dtag.de/

Pozdrawiam
Sark

p.s. na podany e-mail s...@r...com.pl nie można wyłać info, serwer ją
odrzuca