Tak, wykorzystuje się do tego poniższe badania:

Test potrójny - alfa-fetoproteina, estriol, hCG (pomiar w 2 trymestrze)
Test poczwórny - jak wyżej + inhibina A (pomiar w 2 trymestrze)
Test kombinowany - PAPP A, beta-hCG, przezierność karkowa (pomiar w 1
trymestrze)
Test zintegrowany - PAPP A, przezierność karkowa (w 1 trymestrze) + test
potrójny w 2 trymestrze.

Przezierność karkową mierzy się w USG, pozostałe to badania
laboratoryjne krwi matki. Przy 5% wyników fałszywie dodatnich (czyli w
badaniach wychodzi zespół Downa, a dziecko rodzi się zdrowe), pierwszy
test ma ok. 70% czułość, ostatni ok. 95%.

Poza tym jest szereg możliwości badań inwazyjnych, ale ich
przeprowadzanie w naszych warunkach nie ma sensu, nie mówiąc o
ewentualnym ryzyku dla matki i płodu.


Powyżej, to tylko zarys problemu. W badaniu USG są też inne rzeczy,
których stwierdzenie sugerować może zespół Downa (szczególnie, jeśli
jednocześnie stwierdza się zwiększoną przezierność karkową).

Podstawowym czynnikiem wpływającym na ryzyko zespołu Downa u dziecka
jest wiek matki. Wygląda to mniej więcej tak:

20 lat - 1:2000 (1 na 2000 urodzonych dzieci)
30 lat - 1:1000
35 lat - 1:500
40 lat - 1:100 (1%)
50 lat - 20 %

Pozdrawiam
Piotr