Proponowalbym zadne badania.

KAZDY z nas jest nosicielem po jednej kopii zmutowanego genu na ok. 5-7
chorob o typie autosomalnym recesywnym i wiekszosc ludzi sie tym nie
przejmuje :)
Tyle, ze tych chorob jest multum i szansa na spotkanie na swojej drodze
zyciowej partnera-nosiciela tego samego zmutowanego genu jest niewielka.

Nosicielami zmutowanego genu warunkujacego mukowiscydoze jest 2-4% ludzi w
wiekszosci bialych populacji i zatem taka jest szansa, ze Pani maz tez ma
mutacje. Czyli ryzyko mukowiscydoza dla dziecka mozna (wiedzac co wiemy)
oszacowac na 0,5-1%. Jesli to Pania martwi (co oczywiscie mozna zrozumiec)
najprostszym kolejnym krokiem moze wydawac sie analogiczny test u meza.
Problem tylko z tym, wartosc bedzie mial wylaczie wynik pozytywny (tzn.
budzacy niepokoj), negatywny zas bedzie uspokajal wylacznie w sensie
statystycznym (redukcja ryzyka ale nie do 0). Jest tak dlatego, ze rutynowo
szuka sie tylko kilku najczestszych mutacji w genie, jak mu tam bodajze
CFTR, i bez sekwencjonowania calego genu (co jest kosztowne) nie mozna
wykluczyc rzadkich mutacji.

Alternatywa to badania prenatalne plodu na obecnosc dokladnie tej mutacji,
ktora jest u Pani -- negatywny wynik bedzie wykluczal chorobe, pozytywny
niekoniecznie oznaczal mukowiscydoze. Ale wkracza sie w ten sposob na
sliski grunt badan prenatalnych (tym bardziej sliski, ze wskazania wydaja
sie w tym konkretnym przypadku watpliwe).

Osobiscie radzilby zaangazowac w poradnictwo tych, co ten test zlecili lub
jesli byla to Pani wlasna inicjatywa -- tych co go wykonali.

Jesli na koniec mozna sie spytac to co za licho Pania podkusilo do tych
badan? (czyzby efekt agresywnej kampanii reklamowej prowadzonej ostatnio
przez pare instytucji nawet na lamach tzw. prasy kobiecej?)

uklony i zdrowia dla dzidziusia

Z. Rudzki
specjalista patomorfolog
jagoda napisał(a) w wiadomości:
<7...@p...google.com>...
>Jakis czas temu zrobilam sobie badania genetyczne i okazalo sie ze mam
>1 kopie zmutowanego genu R553X. Pani genetyk powiedziala mi ze oznacza
>to ze jestem nosicielem mukowiscydozy i jezeli okaze sie ze moj maz
>jest nosicielem takze nasze dziecko ma szanse 1:4 urodzic sie chore.
>maz jest zdrowy a ja wlasnie dowiedzialam sie o tym, ze jestem w 7
>tyg. ciazy...jakie badania powinnam wykonac (przyznam szczerze, ze moj
>ginekolog nie bardzo wie jakiej porady mi udzielic). Do genetyka w
>najblizszym czasie nie mam mozliwosci sie dostac. umowiona jestem na
>spotkanie dopiero w maju. prosze napiszcie mi czy grozi cos mi i
>mojemu dzidziusiowi. bo umieram ze strachu.