Cześć,

Być może nie udało Ci się znaleźć w Internecie, ponieważ nie wpisałaś nazwy
polskiej tej choroby - talasemia (jedno 'S' :) lub angielskiej thalassemia.

Pisząc w skrócie jest to postać niedokrwistości spowodowanej upośledzeniem
syntezy hemoglobiny (niedokrwistość niedobarwliwa) a dokładniej globiny -
zmniejsza się (lub brak) synteza łańcuchów alfa (alfa-talasemie) lub
łańcuchów beta (beta-talasemie).

Dokładniej:

-alfa talasemie (rzadkie) powstają w wyniku mutacji genów syntezy
alfa-globiny (głównie nierównomierne crossing-over lub duże oderwanie,
rzadziej mutacja nonsensowna lub zmiany fazy odczytu). Powoduje to
występowanie we krwi hemoglobiny (Hb) H (4 łańcuchy beta) lub Hb typu Barts
(4 łańcuchy gamma). Delecja 1-2 genowa - bezobjawowa, a 3-4 - prowadzi do
zgonu po urodzeniu.

-beta talasemie są spowodowane licznymi mutacjami genu syntezy beta-globiny
(11 chromosom), w tym oderwania, nonsensowna mutacja, rearanżacje, zmiany
fazy odczytu i zmiany budowy genu (np. błędne miejsce 'splicingu', mutacje
genu promotorowego) - to powoduje uszkodzenie kontroli transkrypcji,
przekształcenia RNA, upośledzone wytwarzanie mRNA (hemoglobina Lepore).
Obecna jest zwiększona ilość Hb F (2 alfa, 2 gamma) i Hb A2 (2 lafa, 2
delta). Wyróżnia się postać minor i maior (ta druga jest śmiertelna). Do
anemii dochodzi w następstwie skrajnego upośledzenia syntezy HbA i do
wzrostu nieskutecznej hemopoezy. Obserwuje sie znacznego stopnia
hepatosplenomegalie, przerost śródkościa, zahamowanie wzrostu. Skutecznym
zabiegiem leczniczym jest allogeniczny przeszczep szpiku

Z ciekwostek: nazwa choroby pochodzi od greckiego 'Thalassa' - morze. Inna
nazwa tej choroby to niedokrwistość śródziemnomorska. Poza tym podobnie jak
w przypadku niedokrwistości sierpowatej osoby z talasemią są odporne na
malarie - cykl życiowy erytrocytów jest u nich za krótki i plasmodium nie
zdąży dokonać pełnego (z objawami malarycznym) cyklu.

O chorobie tej możesz sobie poczytać również tu

http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/fu
ll/102/1/S2/281

Pozdrawiam,

Esculape





Użytkownik "JoannaS" <j...@o...pl> napisał w wiadomości
news:csggf1$a1j$1@news.dialog.net.pl...
> Witam grupowiczów
> Muszę napisać pracę o talassemii typu alfa i beata i bylabym bardzo
> wdzieczna gdyby ktos podal mi tytuły książek, w których na pewno znajdę
> opis
> tej choroby, Google milcza, chyba że jest jakaś inna nazwa tej choroby np.
> anemia jakaś tam...
> Z góry dziękuję za odpowiedź
>
> JoannaS
>
>