fenyloketonuria

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 4

« poprzedni wątek

następny wątek »

1. Data: 2000-12-23 15:01:25

Temat: fenyloketonuria
Od: a...@p...com (AA) szukaj wiadomości tego autora

Jakie sa objawy fenyloketonurii?

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

2. Data: 2000-12-23 15:47:12

Temat: Re: fenyloketonuria
Od: Michal Milewski <m...@j...edu> szukaj wiadomości tego autora

AA wrote:

> Jakie sa objawy fenyloketonurii?

Glowne objawy wynikaja z powaznego uszkodzenia ukladu nerwowego,
obserwuje sie wiec uposledzenie umyslowe, zaburzenie chodu, postawy itp.

Podstawowe informacje na ten temat znajdziesz na tych stronach:
http://przesiew.imid.med.pl/pl/badania/fenylo.htm
http://wiem.onet.pl/wiem/00cec7.html

Dla osob bardziej leniwych zacytuje fragment dotyczacy pierwszych
objawow:
"Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma żadnych charakterystycznych
objawów mogących sugerować fenyloketonurię. W okresie wczesnoniemowlęcym
u około 50% chorych dzieci stwierdza się niecharakterystyczne zmiany
skórne przypominające zmiany na tle alergicznym lub na tle zapalnym o
różnym nasileniu, skłonności do wymiotów, klinicznie przypominających
obraz zwężenia odźwiernika ale nie powodujących zahamowania przyrostu
masy ciała, zaburzenia barwnikowe (jasna karnacja). W pierwszych
miesiącach życia pojawia się charakterystyczny mysi zapach spowodowany
wydalaniem z moczem kwasu o-hydroksyfenylooctowego."

Pozdrawiam,

Michal

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

3. Data: 2000-12-23 17:23:02

Temat: Re: fenyloketonuria
Od: Kaja <f...@f...pl> szukaj wiadomości tego autora

Michal Milewski napisał(a):

> Dla osob bardziej leniwych zacytuje fragment dotyczacy pierwszych
> objawow:
> "Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma żadnych charakterystycznych
> objawów mogących sugerować fenyloketonurię. W okresie wczesnoniemowlęcym
> u około 50% chorych dzieci stwierdza się niecharakterystyczne zmiany
> skórne przypominające zmiany na tle alergicznym lub na tle zapalnym o
> różnym nasileniu, skłonności do wymiotów, klinicznie przypominających
> obraz zwężenia odźwiernika ale nie powodujących zahamowania przyrostu
> masy ciała, zaburzenia barwnikowe (jasna karnacja). W pierwszych
> miesiącach życia pojawia się charakterystyczny mysi zapach spowodowany
> wydalaniem z moczem kwasu o-hydroksyfenylooctowego."

Poza tym trzeba być ( chyba się nie mylę) na specjalnej diecie coś a'la
bezglutenowa.
W TPD w W-wie kiedyś rodzice chorych na to dzieci założyli grupę
Tow.Przyjaciół Dzieci Chorych na F...Może jeszcze istnieje...Tel do TPD przy
ul.Jasnej: (022) 827-76-51, przy ul.Kredytowej 1a : 826-27-15

Ps.Kiedyś byłam w grupie rodzicow dzieci na diecie bezglutenowej.

Kaja

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

4. Data: 2000-12-23 20:06:18

Temat: Re: fenyloketonuria
Od: Michal Milewski <m...@j...edu> szukaj wiadomości tego autora

Kaja wrote:

> Poza tym trzeba być ( chyba się nie mylę) na specjalnej diecie coś a'la
> bezglutenowa.

Jest to specjalny rodzaj diety niskofenyloalaninowej. Jesli chorobe wykryje sie
tuz po urodzeniu (a poniewaz wykonuje sie w Polsce rutynowe badania przesiewowe
u noworodkow, to tylko takie przypadki obecnie sie rejestruje), to konsekwentne
stosowanie tej diety zapobiega wystapieniu wspomnianych objawow.

Pozdrawiam,

Michal

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry