Dlaczego liczba kopii genów jest ważna?

Osoby, które mają mniej niż dwie kopie genu FCGR3B, są bardziej narażone na
zachorowanie na choroby autoimmunolgiczne, między innymi toczeń, zapalenie
wielonaczyniowe czy ziarniniak Wegenera - donoszą naukowcy z Wielkiej
Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".
Badacze dostarczają coraz więcej dowodów na to, że nie tylko mutacje genów,
ale także różnice w liczbie ich kopii wpływają na podatność różnych ludzi na
choroby.

Wcześniejsze badania wykazały, że różnice w liczbie kopii genu FCGR3B, który
koduje białko receptora znajdującego się na powierzchni komórek, są związane
z protekcyjnym działaniem układu immunologicznego i podatnością na zapalenie
kłębuszkowe nerek.

Timothy Aitman z Imperial College w Londynie wraz z zespołem odkrył w swoich
najnowszych badaniach, że różnice w liczbie kopii FCGR3B wpływają na
podatność na wiele różnych chorób autoagresywnych, między innymi toczeń,
zapalenie wielonaczyniowe i ziarniak Wegenera.

Naukowcy zaobserwowali też, że mała grupa ludzi, którzy w ogóle nie mają
FCGR3B, ma bardzo mocno podwyższone ryzyko zachorowania na choroby
autoimmunologiczne.

Autorzy pracy podkreślają, że ich odkrycie jest jednym z pierwszych, które
dowodzi, jak naturalnie występująca różnorodność w liczbie kopii genu może
wpływać na podatność ludzi na choroby.

http://wiadomosci.onet.pl/1539482,16,1,0,120,686,ite
m.html