Genetyczny klucz do schizofrenii
=============================
Naukowcom z USA i Europy udało się znaleźć fragmenty DNA zwiększające ryzyko
rozwoju schizofrenii
W programie udział wzięło 11 ośrodków z Europy i USA, m.in. tak znane jak
Uniwersytet Stanforda (USA) i Uniwersytet w Edynburgu (Szkocja). Owocem ich prac,
w trakcie których porównali ponad milion próbek materiału genetycznego pobranego
od blisko 42 tys. osób (10 tys. z nich cierpiało na schizofrenię), są trzy
artykuły opublikowane w dzisiejszym "Nature".

Schizofrenia dotyka co setnego z nas. Już dawno jednak zauważono, że w
niektórych rodzinach przypadki zachorowań pojawiają się zdecydowanie częściej niż
w innych. To dowód na genetyczne podłoże schorzenia. Jak się dziś uważa, za rozwój
choroby w 75-80 proc. odpowiadają geny; reszta to czynniki środowiskowe. W
przeciwieństwie do np. pląsawicy Huntingtona czy anemii sierpowatej - w których
przypadku o tym, czy ktoś zachoruje, decyduje pojedyncza mutacja danego genu - w
przypadku schizofrenii liczba genetycznych czynników ryzyka jest
najprawdopodobniej o wiele większa.

Z opublikowanych dziś prac wynika, że owych różnych wariantów zwiększających
ryzyko schizofrenii są setki, jeżeli nie tysiące. Tylko na chromosomie 6 naukowcy
znaleźli ich ponad 450. Udało się też zidentyfikować podejrzane regiony na
chromosomach 1 i 22. Autorzy prac uważają, że w sumie udało im się znaleźć jedną
trzecią genetycznych czynników ryzyka schizofrenii.

Poniżej trzy z najbardziej interesujących odkryć.

Po pierwsze, wspomniany chromosom 6. Wiadomo, że znajdujące się na nim geny
biorą udział w regulowaniu pracy układu odpornościowego. Tym samym silny argument
dostali do ręki zwolennicy teorii, że u podstaw schizofrenii leży właśnie wadliwie
działający układ odpornościowy.

Po drugie, okazało się, że w przypadku schizofrenii za rozwój choroby nie
odpowiadają jakieś unikalne fragmenty DNA, ale te występujące stosunkowo często,
których nosicielami jest wielu z nas. Dlaczego więc jedni chorują, a inni nie?
Najprawdopodobniej z powodu kumulacji wielu niekorzystnych zmian.

Po trzecie, naukowcy odkryli, że w wielu przypadkach genetyczne korzenie
schizofrenii pokrywają się z korzeniami innej choroby psychicznej - tzw. choroby
afektywnej dwubiegunowej (w jej trakcie dochodzi do naprzemiennego występowania
epizodów manii i depresji).


Źródło: Gazeta Wyborcza
***


Jak schizofrenia niszczy mózg pacjentów
====================================
Z użyciem technik obrazowania mózgu badacze z USA po raz pierwszy
prześledzili postępującą utratę tkanki nerwowej mózgu u pacjentów z rozwijającą
się schizofrenią - donosi pismo "Proceedings of the Naional Academy of Sciences".
Zespół z University of California w Los Angeles oraz z National Institute of
Mental Health z wykorzystaniem techniki rezonansu magnetycznego (MRI) prowadził
regularne badania mózgu u młodych osób, u których rozwijała się schizofrenia oraz
w grupie osób zdrowych (tj. kontrolnej).

Analiza obrazu, prowadzona za pomocą najnowszych komputerowych technik,
pozwoliła naukowcom zaobserwować, że w mózgach pacjentów z rozwijającą się
schizofrenią początkowo zniszczeniu ulega 10 proc. istoty szarej w ciemieniowym
rejonie mózgu. W ciągu kolejnych 5 lat zniszczenia rozszerzały się i objęły cały
mózg.

Zaobserwowano też, że największe rozmiary utraty tkanki nerwowej były
związane z najsilniejszymi objawami schizofrenii takimi, jak halucynacje wzrokowe
i słuchowe oraz inne zachowania psychotyczne i depresja.

Badacze zaobserwowali również niewielką utratę tkanki nerwowej w mózgach
zdrowych pacjentów. W okresie od 13. do 18. roku życia chorzy tracili rocznie
około 1 proc. istoty szarej w rejonie ciemieniowym mózgu.

"To pierwsza praca, która pokazała, jak schizofrenia atakuje mózg" -
komentuje prof. Paul Thompson z Wydziału Medycznego University of California,
który prowadził badania. "Naukowcy zastanawiali się długo, jakie zmiany w tkance
nerwowej mózgu mogą towarzyszyć rozwojowi schizofrenii. Nam udało się prześledzić,
falę zniszczenia, która zaczyna się rozchodzić od małego rejonu i rozszerza się
cały mózg w czasie rozwoju choroby" - mówi badacz.

Według autorów pracy, ich badania mogą mieć duże znaczenie dla udoskonalenia
przyszłej diagnostyki schizofrenii. Dzięki podobnym obserwacjom można by było
wcześnie wykrywać utratę tkanki nerwowej w mózgu pacjentów z rozwijającą się
schizofrenią i odpowiednio wcześnie rozpocząć leczenie.

Dzięki dalszym badaniom można by też lepiej poznać zależności pomiędzy
zmianami w zachowaniu osób, u których rozwija się choroba a towarzyszącymi im
zmianami w strukturach mózgu.

Nazwą schizofrenia określa się grupę poważnych zaburzeń psychicznych.
Ponieważ między pacjentami występują duże różnice w objawach, często trudno
jednoznacznie odróżnić ją od innych chorób psychicznych. Schizofrenia rozwija się
u około 1 proc. populacji, w Polsce choruje na nią około 400 tys. osób. Dotyka
zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba pojawia się zazwyczaj pomiędzy 15. a 45.
rokiem życia.

PAP
***

Z tego co wiem generalnie od dawna już uważa się, że pierwsze symptomy
schizofrenii skutkujące epizodem lub epizodami czasowej dysfunkcji psychiki,
po których następuje "powrót do normalności", pojawiają się w wieku 14-18 lat.
Korelacja ta jest tak silna, że prawdopodobieństwo rozwinięcia się schizofrenii
u osób, które nie miały epizodu psychiatrycznego w tym okresie jest bliskie
zeru.

Ze względu na krótkotrwały charakter takiego "obniżenia równowagi psychicznej"
często zdarza się, iż osoby bliskie ukrywają zaistnienie takiego zdarzenia
nawet przed bliższą i dalszą rodziną.

Właściwa choroba typowo ujawnia się dopiero 10-20 lat później.

--
CB


Użytkownik "vonBraun" <i...@g...pl> napisał w wiadomości
news:ijhav5$ju1$1@inews.gazeta.pl...

> Zachorowalność osób które mają bliźniaka jednojajowego ze schi nie jest równa
> 100%. Zatem powinny istnieć czynniki środowiskowe które wyzwalają genetyczne
> predyspozycje do schi. Spotyka się rózna oszacowania - nawet ok 60% procent to
> najwyższe wskaźniki ze znanych mi badań. Jeśli tak, to istnieją czynniki
> odpowiadające za stan 40% osób, które nie dopuściły do rozwinięcia sie u nich
> schozofrenii, mimo genetycznej "niemal identyczności". To jest maksymalna
> szacowana skuteczność leczenia gdybyśmy znali te czynniki i mogli "cofnąć się w
> czasie" czyli innymi słowy zastosować profilaktykę - nie dopuścic do rozwinięcia
> się choroby.