badanie wad genetycznych

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 4

1. Data: 2000-10-17 05:56:08

Temat: badanie wad genetycznych
Od: "Sobar" <s...@p...com> szukaj wiadomości tego autora

Z gory przepraszam, jesli pytanie to wykracza poza tematyke tej grupy.

Chcialbym dowiedziec sie, czy istnieje w naszej sluzbie zdrowia usluga
badania kodu genetycznego pod katem przyszlego rodzicielstwa.

Siostra mojego znajomego jest od urodzenia uposledzona umyslowo. Nie znam
nazwy schorzenia, ale zakladajac, ze ma ono podloze genetyczne, moj
/dwudziestoparoletni/ znajomy powinien chyba zbadac sie przed zalozeniem
rodziny.

Poniewaz mieszka on na prowincji i nie ma dostepu do Internetu, pragnalym
uzyskac dla niego mozliwie wyczerpujace informacje o procedurze takiego
badania /o ile istnieje/. Gdzie nalezy sie z tym zglosic?

Pozdrawiam,
Sobar

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

2. Data: 2000-10-17 20:04:39

Temat: Re: badanie wad genetycznych
Od: "Tomek Ogieniewski" <t...@p...onet.pl> szukaj wiadomości tego autora

Użytkownik Sobar <s...@p...com> w wiadomości do grup dyskusyjnych
napisał:8sgphc$64g$...@n...tpi.pl...
> Z gory przepraszam, jesli pytanie to wykracza poza tematyke tej grupy.
>
> Chcialbym dowiedziec sie, czy istnieje w naszej sluzbie zdrowia usluga
> badania kodu genetycznego pod katem przyszlego rodzicielstwa.

Wiem, że kiedyś badaniem abberacji chromosomowych zajmował się prof. Zaremba
z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na Sobieskiego 1/9.
Może warto tam zapytać?

Tomek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

3. Data: 2000-10-17 23:49:36

Temat: Re: badanie wad genetycznych
Od: "J Kozimor" <j...@f...fr> szukaj wiadomości tego autora

"Sobar" napisal
> Chcialbym dowiedziec sie, czy istnieje w naszej sluzbie zdrowia usluga
> badania kodu genetycznego pod katem przyszlego rodzicielstwa.

istnieją, w ściśle określonych przypadkach

> ...zakladajac, ze ma ono podloze genetyczne,

to należy wiedzieć z pewnoscia a nie zakładać;przyczyn upośledzenia
psychicznego jest wiele.Choroba siostry Twojego znajomego nie jest
dowodem na to, że przenosi sie ona z pokolenia na pokolenie wśród
członków rodziny.
My wszyscy jesteśmy potencjalnymi nosicielami chorób genetycznych i czy
w związku z tym mamy się poddać badaniom?Ku rozwadze.

Pozdrawiam
Janusz

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

4. Data: 2000-10-18 00:18:45

Temat: Re: badanie wad genetycznych
Od: Michal Milewski <m...@j...edu> szukaj wiadomości tego autora

J Kozimor wrote:

> My wszyscy jeste?my potencjalnymi nosicielami chorób genetycznych i czy
> w zwi?zku z tym mamy si? poddaae badaniom?Ku rozwadze.

Bez przesady. Jesli ktos ma w rodzinie chorego, to ryzyko wystapienia u
niego choroby (albo chociazby ryzyko tzw. bezobjawowego nosicielstwa)
choroby jest jednak z reguly wieksze niz ryzyko populacyjne.

Jesli osoba, o ktorej mowa, ma pewne obawy w tym wzgledzie, powinna sie udac
do najblizszej poradni genetycznej, gdzie odpowiednio przeszkoleni lekarze
doradza, czy warto robic jakiekolwiek badania. Takie poradnie znajduja sie
chyba w kazdym duzym miescie w Polsce (na pewno w Warszawie, Krakowie,
Lodzi, Poznaniu, Gdansku i Bydgoszczy, a pewnie i w kilku innych miastach).
Nawet bez badania genetycznego mozna czasami oszacowac ryzyko wystapienia
choroby u potomstwa na podstawie tzw. analizy rodowodu (czyli zaanalizowania
wszystkich przypadkow choroby w danej rodzinie - czesto siegajac do kilku
pokolen wstecz i biorac pod uwage nawet dalekich kuzynow). Spodziewam sie,
ze postepowanie zalezec bedzie przede wszystkim od postawienia w miare
precyzyjnej diagnozy dla chorej siostry. Mozliwe, ze najpierw takie badanie
genetyczne (poprzedzone dokladna analiza objawow) trzeba bedzie
przeprowadzic u niej . Nie byloby to pewnie scisle "badanie kodu
genetycznego", a raczej cytogenetyczna analiza kariotypu - czyli sprawdzenie
liczby i struktury chromosomow. Aberacje (zaburzenia) chromosomowe sa czesta
przyczyna uposledzenia umyslowego. Jesli wykryje sie jakas wade chromosomow
u chorej siostry, to wowczas ewentualny brak takiej anomalii u zdrowego
brata, powinien rozwiac wiekszosc watpliwosci. Jesli jednak wynik
jakiegokolwiek badania u chorej bedzie negatywny, to woczas badanie zdrowego
brata niewiele wniesie.

Oprocz zespolu Downa (co pewnie jest juz wykluczone w tym przypadku, zreszta
przy tym zespole ryzyko ponownego wystapienia choroby w rodzinie jest
najczesciej takie samo jak w rodzinie nieobciazonej wystapieniem choroby - z
wyjatkiem rzadkich przypadkow, gdy za ZD odpowiedzialna jest translokacja
chromosomalna, a nie trisomia chromosomu 21) najczestsza znana genetyczna
przyczyna uposledzenia umyslowego jest zespol lamliwego (kruchego)
chromosomu X, ale ta choroba wystepuje duzo czesciej u mezczyzn niz u
kobiet i jesli chora siostra ma zdrowego brata, to ryzyko, ze jest on
bezobjawowym nosicielem tej choroby jest bardzo niskie (bliskie
populacyjnemu). W przypadku tej choroby, bardziej wiarygodne od badania
cytogenetycznego jest badanie molekularne (analiza mutacji w genie FMR1 - w
Polsce przeprowadza ja Zaklad Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w
Warszawie).

Pozdrawiam,

Michal