J Kozimor wrote:

> My wszyscy jeste?my potencjalnymi nosicielami chorób genetycznych i czy
> w zwi?zku z tym mamy si? poddaae badaniom?Ku rozwadze.

Bez przesady. Jesli ktos ma w rodzinie chorego, to ryzyko wystapienia u
niego choroby (albo chociazby ryzyko tzw. bezobjawowego nosicielstwa)
choroby jest jednak z reguly wieksze niz ryzyko populacyjne.

Jesli osoba, o ktorej mowa, ma pewne obawy w tym wzgledzie, powinna sie udac
do najblizszej poradni genetycznej, gdzie odpowiednio przeszkoleni lekarze
doradza, czy warto robic jakiekolwiek badania. Takie poradnie znajduja sie
chyba w kazdym duzym miescie w Polsce (na pewno w Warszawie, Krakowie,
Lodzi, Poznaniu, Gdansku i Bydgoszczy, a pewnie i w kilku innych miastach).
Nawet bez badania genetycznego mozna czasami oszacowac ryzyko wystapienia
choroby u potomstwa na podstawie tzw. analizy rodowodu (czyli zaanalizowania
wszystkich przypadkow choroby w danej rodzinie - czesto siegajac do kilku
pokolen wstecz i biorac pod uwage nawet dalekich kuzynow). Spodziewam sie,
ze postepowanie zalezec bedzie przede wszystkim od postawienia w miare
precyzyjnej diagnozy dla chorej siostry. Mozliwe, ze najpierw takie badanie
genetyczne (poprzedzone dokladna analiza objawow) trzeba bedzie
przeprowadzic u niej . Nie byloby to pewnie scisle "badanie kodu
genetycznego", a raczej cytogenetyczna analiza kariotypu - czyli sprawdzenie
liczby i struktury chromosomow. Aberacje (zaburzenia) chromosomowe sa czesta
przyczyna uposledzenia umyslowego. Jesli wykryje sie jakas wade chromosomow
u chorej siostry, to wowczas ewentualny brak takiej anomalii u zdrowego
brata, powinien rozwiac wiekszosc watpliwosci. Jesli jednak wynik
jakiegokolwiek badania u chorej bedzie negatywny, to woczas badanie zdrowego
brata niewiele wniesie.

Oprocz zespolu Downa (co pewnie jest juz wykluczone w tym przypadku, zreszta
przy tym zespole ryzyko ponownego wystapienia choroby w rodzinie jest
najczesciej takie samo jak w rodzinie nieobciazonej wystapieniem choroby - z
wyjatkiem rzadkich przypadkow, gdy za ZD odpowiedzialna jest translokacja
chromosomalna, a nie trisomia chromosomu 21) najczestsza znana genetyczna
przyczyna uposledzenia umyslowego jest zespol lamliwego (kruchego)
chromosomu X, ale ta choroba wystepuje duzo czesciej u mezczyzn niz u
kobiet i jesli chora siostra ma zdrowego brata, to ryzyko, ze jest on
bezobjawowym nosicielem tej choroby jest bardzo niskie (bliskie
populacyjnemu). W przypadku tej choroby, bardziej wiarygodne od badania
cytogenetycznego jest badanie molekularne (analiza mutacji w genie FMR1 - w
Polsce przeprowadza ja Zaklad Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w
Warszawie).

Pozdrawiam,

Michal