> Po drugie, 10-15 % wynikow "falszywie negatywnych" udalo mi sie
> zidentyfikowac (przy moich dosc ograniczonych mozliwosciach!) w momencie,
> gdy oficjalne dane mowia o 0% takich przypadkow.

Ja sie nie odnosilem do Twoich przypadkow. Zreszta (nie znajac konkretow, a
opierajac sie tylko na tym, co napisales): przypadek 1 = trudnosci
techniczne; przypadek 2 = niedroznosc smulkowa, co jest podstawa do
rozpoznania CF bez przesiewu (takie przypadki sa chyba z zasady wylaczane z
rozpatrywania); 3 = OK (sadzac z opisu); 4 = 2. Czyli zostaje w zasadzie
tylko 3.

>
> Czy nie oznacza to, ze skoro w Polsce liczba chorych bez delF508 wynosi
> wedlug roznych szacunkow od 14% (wedlug Ryszarda) do 23% (dane PRM), to
> nalezy sie spodziewac jeszcze gorszych wynikow?

Niekoniecznie. W Polsce (jak rozumiem) jest dodatkowy IRT. Zreszta - jak
mowilismy - wyjasni sie w najblizszym czasie ile takich przypadkow jest.


> Wedlug danych z W. Bryt. roznica miedzy srodkowym (mediana) wiekiem
diagnozy
> w grupie poddanej przesiewowi i grupie kontrolnej wynosi zaledwie 1
miesiac

Wisconsin:
wiek diagnozy: sredni 13 (37) vs. 107 (117)
mediana 7(4-281) vs. 28 (3-372)
Farrell i wsp Pediatrics 107: 7 (2001)

>Przypomne tez,
> ze nawet niektorzy czolowi zwolennicy wprowadzenia przesiewu przyznaja, ze
> nie udalo sie dotad jednoznacznie wykazac, ze wprowadzenie przesiewu w
> istotny sposob wplywa na polepszenie stanu zdrowia chorych dzieci.
Chyba nie jest tak zle. Nie obserwuje sie na swiecie zwijania przesiewu,
lecz wrecz przeciwnie.


>
> > Jesli chodzi o genotypy i inne szczegoly owych przepuszczonych dzieci
to:
> > delF508/3849+10kb (IRT 178 ug/ml; 22 Cl mmol/L wstepny, 40 koncowy 4 mc
> > diagnoza)
>
> To przyklad na to, ze nawet test chlorkowy, uwazany przez niektorych za
> "ostateczny", daje wyniki falszywie negatywne (warto by oczywiscie znac
> dokladne liczby na temat skutecznosci testu potowego).
Mozna zapytac jaki procent dzieci np. IRT+ i Cl- (niezaleznie od DNA) jest
diagnozowanych CF? Moze wiec (ze wzgledu na roznorodnosc kliniczna CF o
ktorej pisales) nie mozna uznac zadnego z testow skladowych za jedynie
rozstrzygajacy?

>
> > delF508/inna (IRT 360; wstepny nie; 95 koncowy; diagnoza 12 lat)
>
> Zwrocmy uwage na wiek diagnozy (co potwierdza moje przypuszczenia, ze
wyniki
> flaszywie negatywne beda ujawniac sie nawet kilkanascie lat po wykonaniu
> testu przesiewowego).
Niekoniecznie. Test DNA od 1991.


>
> > delF508/delF508 (IRT 126, nie wykonany wstepny; 89, 2.5 roku).
> Czy w tym wypadku odrzucono podczas przesiewu diagnoze CF pomimo wykrycia
> dwoch mutacji delF508 i podwyzszonego poziomu IRT? Na jakiej podstawie?
Blad ludzki - autor nie wglebia sie na czym polegal. Jak rozumiem blad przy
wpisywaniu. Nie powiadomiono rodziny o koniecznosci testu chlorkowego.

> Wydaje sie to niezbyt realne. Sama Taq polimeraza (2,5 jednostki na
reakcje,
> a jeszcze przeciez kontrole) to chyba mniej wiecej tyle (jesli nie wiecej,
> duzo zalezy oczywiscie od zrodla i wielkosci zamowienia).
Taq PCR Master Mix Kit (1000U) = 2300 zl (z oplatami manipulacyjnymi) w
zestawie jest 20.400 ul , na reakcje max 10 ul (drugie 10 ul to DNA,
startery i woda) (moza mniej) - z tego by wychodzilo ok. 1 zl na reakcje.
Mieszanina akrylamidow z ICN ok. 50 gr/2 zele.
Nie rozumiem dlaczego uzywasz 2.5 U Taq na reakcje. Kontrola jest 1 na
przynajmniej 8 probek.


> Po pierwsze, to jest szesc mutacji a nie piec. Po drugie, znam tylko jedna
> prace, w ktorej testowano te szesc mutacji jednoczesnie (Aznarez i wsp.,
> 2000, Med. Wieku Rozwoj., IV(2):149) i ich ogolna czestosc wynosila tam
> 65,5%, a dla pieciu najczestszych 63,6%. Daleko nawet do 70%, nie mowiac
juz
> o 80%.

68.5%
Przy jakiej czestosci mutacji uznalbys test DNA w przesiewie za sensowny?

Czy w Polsce sa regionalne roznice w czestosci delF508? Np.czy na zachodzie
jest wiecej? Czy sa regionalne roznice w Niemczech (np. miedzy b.NDR a
reszta)? Czy znasz dane dotyczace skladu wiekowego grup CF diagnozowanych
np. w Czechach i na Slowacji?

Wracajac do amerykanskiej pracki w druku: na jakiej grupie badanej to
robiono? Jaka liczna byla grupa rodzenstwa?

Pozdrowienia

CZ