Poniewaz Michal nie odpowiedzial jescze, dwie uwagi:

Wracajac jeszcze do sprawy organizacji prywatnego labu
zajmujacego sie diagnostyka molekularna: sprzet
wykorzystywany przez Zaklad Genetyki Medycznej IMiD nie jest prywatna
wlasnoscia Zakladu. Rowniez za prad, lokal etc zapewne placi Instytut.
Zaklad
nie prowadzi wiec dzialalnosci stricte prywatnej. Jest to aspekt o ktory
pytalem,
majac na mysli przesiew - jak rozumiem finansowany z budzetu. Czy rowniez w
tym przypadku cena za delF508 wynosi 150 zl?

Co do cen: osobiscie mam wrazenie, ze polskie ceny biora sie z mechanicznego
przekopiowania cen europejskich i amerykanskich. Tyle, ze jest to zupelnie
nieporownywalne. I kontekst, i robocizna, i odpowiedzialnosc, zwiazana z
istniejacymi tam regulacjami prawnymi... I w tym przypadku kontekst
przesiewu.

Jesli chodzi o test immunologiczny anty-HIV to nie wglebiajac sie w
szczegoly (bo nie widze potrzeby) nie sadze by byl bardziej ezoteryczny niz
wykrywanie delF508. Nie sadze by byl bardziej kosztowny. Przyjmijmy za
pewnik, ze rutynowe techniki stosowane w biologii molekularnej (zwlaszcza do
identyfikowania znanych mutacji), nie sa bardziej zlozone niz techniki
biochemiczne.

Co do czestosci mutacji: to jak wiadomo odpowiednie gremia w Polsce zalecaja
diagnostyke molekularna w klasycznej fenyloketonurii (PKU). Stosuje sie
rutynowe wykrywanie kilku (chyba teraz 3 mutacji). Ich laczna czestosc nie
przekracza 63,34% (ilu pacjentow w pelni sie genotypuje - mozna latwo
policzyc). Nie jest znana pelna struktura molekularna populacji PKU w Polsce
(wiadomo tylko o czestosciach 9 mutacji, lacznie ok. 75% alleli). Czy to
jest oplacalne? Oczywiscie wiem, ze nie jest to skrining noworodkowy, ze
potwierdza sie tylko bardzo precyzyjna diagnoze biochemiczna PKU - ale czy
roznica w ilosci potencjalnie diagnozowanych pacjentow jest tak rozna?

Z pozdrowieniami
Czarek