Oczywiście są techniczne możliwości badania aktywności każdego enzymu, ale w
praktyce klinicznej zwykle się tego nie robi. Rozpoznanie zespołu Gilberta
stawia się na zasadzie wykluczenia innych przyczyn i na podstawie
charakterystycznej kombinacji wyników badań laboratoryjnych (m.in. test
obciążenia fenobarbitalem, badanie stężenia monoglukuronianu bilirubiny).
Zespoły te są rzadkie i nie ma sensu szukać ich u każdego chorego z
hiperbilirubinemią.

Żebyś to dobrze zrozumiał: Przychodzi pacjent, stwierdzasz u niego
hiperbilirubinemię. Twoim zadaniem jest znalezienie przyczyny. Opisywane
zespoły są na ostatnich miejscach na liście rzeczy o których myślisz. Jak
już niczego innego nie znajdziesz, dopiero wtedy diagnozujesz w ich
kierunku.



Rozpoznanie zespołów Cliglera-Najjara także jest możliwe na tej samej
zasadzie. Ponadto zespoły te dziedziczą się (w przeciwieństwie do Gilberta)
w ściśle określony sposób: recesywny dla typu 1 i dominujący dla typu 2.

Typowe poziomy bilirubiny w surowicy krwi:

Gilbert: 1-6 mg%
CN 1: 6-20 mg%
CN 2: 20-45mg%

Pozdrawiam
Piotr