Witaj Marcinie !

odpisujesz na moje takie tam :

> > Jak to ? Czy uwazasz ze nieuleczalnie chorzy nie powinni walczyc o to by
> > zyc inaczej,
>
> Wiesz , ja bylem wlasciwie przygotowany na zycie z choroba juz od malego
> dziecka bo w domu nie bylem jedyna niepelnosprawna osoba.

[...]

> Nadal mysle ze wyszlo mi to na dobre bo obecnie od 2 lat mieszkam
> z narzeczona kilkaset kilometrow od rodzinnego domu i mysle
> ze moje zycie uklada sie wspaniale. Przyznasz ze to nie jest czesto
> spotykana sytuacja zwlaszcza ze nie chodze juz ponad 10 lat ? Mysle ze to
> jest wlasnie moja walka , wygrana walka.


A to przeciez walka o ... niezalezne zycie czlowieka w niemocy .
Nic tylko przyklasnac Ci.
Dobrze ze siedzi w Tobie cos takiego co daje ci naped, chec zycia i
bycia.
Malo nas, takich ...


> ----------------------------------------------------
--------------
> > Kolejnej ? Mysle ze raczej powinienes myslec o badaniach genetycznych by
> > miec doprecyzowana diagnoze.
>
> No to wlasnie przyklad mojej niewiedzy , myslalem ze do dokladnego
> diagnozowania potrzebny jest (w moim przypadku trzeci) wycinek miesnia.

Wycinki miesni bardziej potrzebne byly do badan mikroskopowych a po
odkryciu dystrofiny takze do oznaczania jej poziomu. To bylo i jest dosc
istotne jako ze badania genetyczne sa trafione w 65% (czyli 35% diagnoz
w rodzaju :" brak delecji w obszarze genu dystrofiny", wcale nie
oznaczaja ze nie ma sie jakiejs mniej ekspresyjnej postaci DMD(BMD)

> Napisz mi jeszcze prosze czy badania genetyczne wykonaja mi na Banacha jesli
> pojade na zwykle badania kontrolne , czy mam o to poprosic czy moze sami
> lekarze powiedza ze trzeba to zrobic ?

Na Banacha formalnie nie wykonuja badan genetycznych. co prawda ostatnio
robilem tam badanie w kirunku dookreslenia u mnie FSHMD ale akurat
trafilem na grant. Banacha moze skierowac na badania do prof. J.Zaremby
(klinika na Sobieskiego) co ja aklurat samemu sobie zalatwilem (bez
zadnych problemow via lekarz domowy i Kasa Chorych), wlasnie w kierunku
wykluczenia delecji w obrebie genu dystrofiny (mam tak wysokie CPK ze
moglo to byc jakies dziwne DMD albo wlasnie LGMD 2B a nie FSHMD co
sugerowano u prof. i. Hausmanowej). Z przykroscia musze stwierdzic ze to
(u nas) b.czasochlonne procedury. Szczegolnie ta oparta o grant naukowy.
W sumie nie wiadomo dlaczego bo sama analiza nie jest tak czasochlonna.
Prawdopodobnie chodzi o grafik badan a wiec i o pieniadze ktore mozna
przenzaczyc na odczynniki i oplacenie pracownika.

Teraz probuje na wlasna reke zalatwic sobie badania genetyczne w kirunku
LGMDA 2B w bodtonskim MGH u profesora Browna. Koncze tlumaczenie moich
kart chorobowych i CV (my way with my disease) . Krew chce wyslac
poprzez Fedex (door to door) . Jak sie dowiadywalem za jedyne 70 zl sa
wstanie tego dokonac w ciagu 24 h (od pobrania do spreparowania krwi nie
moze uplynac wiecej niz 48h).

Jak wiec widzisz wszystko mozna sobie pozalatwiac i miec pelne
informacje.

Ktos spyta : "a po co ?"
Odpowiem krotko : by nie oudzic sie z reka w nocniku, by moje dziecko
wiedzialo to co powinno wiedziec o swoim ojcu i jego chorobie, by ...


> A jesli powinienem powiedziec ze chce
> zrobic takie badania genetyczne to jak mam je uzasadnic , czy wystarczy ze
> powiem ze dokladnie chce wiedziec co mi jest ?

Dokladnie tak !. Tak wlasnie motywowalem to na potrzeby Kasy Chorych, bo
przeciez to ona miala zaplacic za to badanie. I jak napisalem nie bylo
ZADNYCH problemow. A pani prof. A.Fidzianska (na konsultacje do ktorej,
wyniku badania genetycznego, odeslal mnie prof.J.Zaremba) wcale nie
wydawala sie byc obrazona na mnie, ze smialem samemu wzisc swe spraw w
swoje rece. Wrecz spowodowalo to ponowne zainteresowanie sie nietrafna
jak sie okazuje diagnoza sprzed 25 lat.

> zawsze byla to Pani Fidzianska. Jednak nie bylem tam juz tak dawno ze nawet
> nie wiem czy to tam jeszcze jest i kto przyjmuje pacjentow.

Stara wiara. Pani F zajmuje sie dalej dziecmi a dr H.Strugalska reszta.
Nowych brak i to co wynikalo z moje rozmowy z F, po odejsciu prof H
zatrzymano sie w rozwoju. Kto czym sie zajmowal tym sie zajmuje brak
natomiasr swiezej krwi, mlodych gniewnych ...

Wiesz co to oznacza. Z autopsji wiem ze taka jest cala nasza nauka.
Niestety :(

>
> > Wazne by rownolegle zaywaz glutamine i/lib HMb (haembeta)
>
> Bardzo prosze troche wiecej o tym , tak jak juz mowilem nie mam pojecia o
> tych "rzeczach" i trzeba mi wszystko z Polskiego na Polski.

W skrocie bo jak widzisz zaczyna sie robic dluzyca :)

L-glutamina:
zwiększa syntezę białek,
ogranicza redukcję białka mięśniowego,
zwiększa objętość komórek mięśniowych,
zwiększa odporność organizmu,
utrzymuje równowagę kwasowo-zasadową.

O MHbeta troche dluzej tylko dlatego ze ten jest mniej znany. Info z
jednej ze stron dostawcow suplemnetow (jak je namierzyc podawalem a nie
chce robic komukolwiek reklamy):

----------------------------------------
HMB odznacza się silnym działaniem antykatabolicznym i anabolicznym. HMB
(hydroksymetylomaślan) jest substancją bioaktywną o działaniu zbliżonym
do witamin, występującą naturalnie w niewielkich ilościach w pożywieniu
i wytwarzaną w organizmie człowieka. HMß powstaje w organizmie, jako
substancja ochronna, łagodząca skutki stresu, związanego z wysiłkiem
fizycznym, głodowaniem, chorobami gorączkowymi, urazami ciała i
nadmierną generacją wolnych rodników tlenowych. HMB ogranicza rozpad
białek ustrojowych, nasila spalanie tłuszczów, obniża poziom
cholesterolu i wspomaga układ odpornościowy. Zapotrzebowanie na HMB
wzrasta wykładniczo w warunkach wzmożonej aktywności fizycznej - jego
suplementacja prowadzi do znacznej poprawy zdolności wysiłkowych.
Preparat polecany: dla przyspieszenia i spotęgowania adaptacji
wysiłkowej (poprawa masy, siły i wytrzymałości mięśniowej oraz
wydolności tlenowej) u osób aktywnych fizycznie i sportowców wyczynowych
jako spalacz tłuszczu i protektor w programach redukcji masy ciała
(odchudzanie) dla zapobiegania niekorzystnym skutkom zdrowotnym stresu
środowiskowego i oksydacyjnego (nerwowy tryb życia, praca w przemyśle,
ciężka praca fizyczna, itp.) w rekonwalescencji po chorobach
przebiegających ze wzmożoną utratą azotu (choroby gorączkowe, infekcje
pokarmowe, oparzenia, rozległe urazy ciała, zabiegi chirurgiczne,
anoreksja, tyreotoksykoza) dla łagodzenia przypadłości wieku późnego
(uwiąd starczy, utrata masy mięśniowej, osłabienie siły mięśniowej) w
profilaktyce chorób sercowo naczyniowych i infekcyjnych.
---------------------------------

Jak widac podobny do L-glutaminy tyle ze lepszy i ... niestety duuuzo
drozszy. Obecnie w postaci soli wapniowej ( no w koncu bo sam kwas byl
cholerycznie kwasny - mowie to jakem chemik)


> > i tylko zaluje ze nie mialem jej 10,20, 30 lat temu :( . Dzis,
> > jestem tego pewien, bylbym dzieki niej jeszcze niezle sprawnym
> > czlowiekiem.
>
> Wlasnie o to mi chodzilo , wiem ze dystrofia jest nieuleczalna . Chodzilo mi
> o srodki ktore moga troche dopomoc mojemu organizmowi , moze troche
> wzmocnic a takze zapewnic wiekszosc skladnikow ktore osobie z dystrofia sa
> szczegolnie potrzebne. Oczywiscie nie byl bym czlowiekiem gdybym nie szukal
> czegos co poprostu da mi lepsze "samopoczucie fizyczne"

Czyli w lot zlapales to co chcialem (nie tylko Tobie) przekazac ;-)

> Rowniez w czasie rozpasanego seksu ;)

Witam w klubie :)


> > B.wazna jest dieta, by nie tyc bo to dla nas dodatkowy balast
> > (wysokobialkowa, bialko to raczej budulec niz cos przeksztalcajace
> > sie w tluszcz), ruch, witaminy, antyoksydanty (glownie wit E),
>
> No wlasnie o tym chcial bym prosic jeszcze o troche informacji , moze nie
> konkretnie o diecie bo z tym sobie jako tako radze , ale o innych
> "dodatkach"
> witaminach i innych medykamentach ktore dobrze jest brac zeby wszystko "tam
> w srodku" funkcjonowalo najlepiej jak to w obecnej sytuacji mozliwe.

> Bardzo dziekuje za wyczerpujace odpowiedzi i prosze o jeszcze troche.

No to prosze bardzo (z MD-List) :

=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=
From: Neil <n...@e...com>
To: M...@y...com <M...@y...com>
Date: Tuesday, April 8, 2003, 6:38:45 PM
Subject: [MD-List] Re: creatine
Files: <brak>
--====----====----====----====----====----====----==
==----====----====----===--
My son also see Diana Escolar at CNMC in Washington. Since September
2002 he has been on:

Mornings
CoQ10, 100 mg gel capsule.
Multi-Vitamin, One-A-Day Men's Health

Afternoon
Creatine, micronized powder 5 g. (1 tsp), Mix with 4 - 8 oz. water
and Swiss Miss non-fat mix powder.

Evenings/ Supper Time
Prednisone, 20 mg, one tablet daily; take with food or a snack.
Ranitidine (Zantac), 75 mg, one tablet daily; take with Prednisone
to control stomach upset.
CoQ10, 100 mg, gel capsule.
Viactiv, one tablet per day. (500 mg Calcium supplement)


We have not pulsed the doseage for Creatine during the 7 months my
son has been on it. He also takes 200 mg daily of CoQ10 as Dr.
Escolar feels that 100 mg is too low of a daily dose.

Drew has done great since he has been on this treatment plan. His
strength has measurably increased and he has more energy. It's made
a big difference in his life.

Neil, father of Drew 7-yr-old with DMD

=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=
From: AER Enterprises <a...@c...net>
To: M...@y...com <M...@y...com>
Date: Wednesday, April 9, 2003, 4:41:33 PM
Subject: [MD-List] Re: creatine
Files: message.htm
--====----====----====----====----====----====----==
==----====----====----===--
Please make sure your children are getting their trace minerals. One of
the best and easy to take mixtures is Childlife Essentials:

http://www.healthyshopping.com/childlife/cart.asp?it
emnumber=MVML

They should also take vitamin E (natural). The 3 keys to this disease is
selenium, CoQ10 and vitamin E.

Arnold
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-
=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=
From: Arlene <b...@y...com>
To: M...@y...com <M...@y...com>
Date: Monday, November 18, 2002, 3:04:33 AM
Subject: [MD-List] creatine
Files: <brak>
--====----====----====----====----====----====----==
==----====----====----===--
My son started Q10 & creatine about a year or two ago. At his age I
don't know if it helps. He has been on prednisone since 13, at that
time he started falling a lot more. Hopkins at that time waited
until they were older or having problems, when he told them we
thought he needed it, there was no problem, they gave it to him. I
was told by the health food store it might be better to use creatine
for awhile and stop a few weeks and then start again. They were not
sure what it will do. They didn't know if it could be a problem
taking all the time, so my son takes it for awhile then stop a few
weeks. The problems with herbs and this kind of thing there is not
much testing on it. I prefer herbs and natural medicine. I do take
prescribed medications when necessary. He has always took E 400,
calcium, multi vit, folic acid, zinc, B complex, selenium (some areas
in the country are selenium deficient).
Arlene
----------------------------------------------------
-----------

A aby nam sie lepiej wqchodzilo do Europy to wlasnie w jednym z
tubylczych dialektow ;-) !


> Marcin.

serdecznie pozdrawiam

Andrzej

PS A tak w ogole to jestem za ...
powstaniem serwisu poswieconego chorobom neromiesniowym ze szczegolnym
uwzglednieniem wybranych postaci dystrofii. Na SaSo jest na to miejsce,
potrzebni sa tylko chetni do przetwarzania materialow. Przypominam tez
ze w imieniu naszej spolecznosci jestem sygnotariuszem MDD (17.09) co
ladnie mozna by rowniez zagospodarowac. rozpropagowac sam Manifest zas
serwis moglby byc dla niego wlasciwa przystania. Pomysl ten podsuwalem
TZChM na rozne sposoby ale jak na razie ta organizacja nie
odpo2wiedziala na moj apel. W sumie mnie nie zalezy ale moze komus to
byloby przydatne.