Zespół Alporta

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 2

« poprzedni wątek

następny wątek »

1. Data: 2003-04-12 15:23:07

Temat: Zespół Alporta
Od: "ADAM" <a...@p...onet.pl> szukaj wiadomości tego autora

proszę o opis Zespółu Alporta
dzięki za wszelkie info
Pozdrawiam !

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

2. Data: 2003-04-14 08:40:11

Temat: Re: Zespół Alporta
Od: suzuki nakai <k...@p...onet.pl> szukaj wiadomości tego autora

> proszę o opis Zespółu Alporta
ZA to genetycznie uwarunkowy zespol dziedziczacy sie na ogol w sposob sprzezony
z plcia, chociaz w czesci przypadkow autosomalnie (i dominujaco i recesywnie).
W kilkunastu procentach wystepuje sporadycznie (=nie ma w rodzinie, swieza
mutacja). Objawia sie 1) niedosluchem 2) stozkiem rogowki 3) uszkodzeniem
nerek. W roznych rodzinach (a nawet przypadkach) fenotym moze byc rozmaity,
zalezy od lokalizacji i typu mutacji.
ad 1) niedosluch typu nerwowego, glownie dotyczy tonow wysokich, w czesci
przypadkow moze byc nieobecny lub wykrywalny tylko audiometria
ad 2) bardzo zmienne, chociaz jak jest - wysoce charakterystyczne
ad 3) najwazniejsze dla rokowania. Objawy: krwinkomocz+bialkomocz+postepujaca
niewydolnosc. Znowu ciezkosc objawow jest rozmaita, w uproszczeniu mozna
wydzielic przypadki o objawach od dzicinstwa, i takie gdy pojawiaja sie
pozniej, np. 30-40 lat.
Podloze genetyczne to mutacje w zakresie genow dla kolagenu IV.
To takie najogolniejsze informacje. Nie jest dla mnie jasne czego dokladnie Ci
potrzeba, jesli Cie cos blizej interesuje, zapytaj, ju ar lelkom.

--
Krzysiek, EBP
Jezeli nie wiesz co robic rob to dobrze.