Witam,
Zaczynam nowy watek, w poprzedniej dyskusji jest juz ich zbyt wiele , i
pewne nawet mi umknęly.

Dwie male uwagi szczegolowe na wstepie:

>Jesli chodzi o amerykanska pracke in press nie wiedzialem, ze
>wykluczono
> sprzezenie z CFTR. To bardzo interesujace. Czy wiesz Michale z
jakim
> rejonem którego chromosomu obserwowano zwiazek?

>Na razie nawet tego nie badano (za malo rodzin, u ktorych mozna >bylo
>wykonac analize sprzezen, i trzeba by dysponowac dosc jednolita
>fenotypowo grupa, u ktorej mozna by podejrzewac takie samo podloze
>molekularne - np. tylko takie przypadki gdzie obserwuje sie objawy
>plucne i trzustkowe, a chlorki sa w normie lub graniczne). Jak juz
>pisalem, brak sprzezenia z regionem CFTR nie bylo jedyna podstawa >do
>wyciagniecia przedstawionego wniosku. Dodatkowa przeslanka byly
>proporcje miedzy genotypami mut/mut, mut/? i ?/? w grupie >pacjentow z tzw.
nietypowym CF.

Nie robiono tego analiza sprzezen? Na jakiej więc podstawie wykluczono
zwiazek z CFTR? Czy chodzi Ci o jakies polimorfizmy wywnatrzgenowe, ktore
nie wystepowaly w tej grupie? Czy o SNP naokolo? Co rozumiesz przez dodatkwa
przeslanke wynikajaca z proporcji? Jezeli dysponujesz tekstem pracki z
przyjemnoscia bym sie z nia zapoznal. To oczywiscie jest uboczny watek i
dosc luzno zwiazany z dyskusja.

>Wraca tez pytanie o oszacowanie kosztow testu genetycznego. Po
>konsultacji z
> katalogami wydaje mi sie, ze kwota 100 zlotych jest zawyzona. Byc
moze tyle
> kosztowalby test na 4-5 mutacji. Prosze o sprawdzenie.

>Trzeba by sprawdzic jak sa uzasadnione koszty tego testu w >badaniu
wdrozeniowym.

Nie. Ja sie pytalem jakie sa czastkowe koszty (ile odczynniki, ile robocizna
etc) badania dla osoby z ulicy, dla ktorej podobno to kosztuje 150 zl. Wg
moich obliczen odczynniki (wybieralem dobrych firm, nie najtansze) kosztuja
ponizej 5 zlotych na jedna probke. Oczywiscie nie uwzgledniam robocizny,
pradu, amortyzacji etc - ale nie przesadzajmy. Albo gdzies sie bardzo myle
(bede wdzieczny za pokazanie gdzie), albo cena jest wzieta z sufitu.

Koszty badan swiatowych - przede wszystkim te dokladne z Toronto tez mnie
troche niepokoja, nie bardzo potrafie podliczyc jak np. PAGE kosztuje 25.6
dolarow kanadyjskich (na probke, czyli 7 sciezek?).

Obawiam sie, ze duza czesc tej kwoty to robocizna i przerozne oplaty
manipulacyjne. Czy w Polsce sa tez tak wysokie?

Dla porownania: koszt testu immunologicznego anty-HIV dla osoby z ulicy jest
ok. 45 zlotych. Skomplikowanie techniczne nie jest mniejsze (w porownaniu z
delF508), a odpowiedzialnosc bez watpienia wieksza.

Pytanie, jak cena 150 zł odbija sie przesiewie, moze stad nie zostalo do
przesiewu wlaczone przynajmniej 5 mutacji?
Faktycznie - 5 mutacji o ktorych mowilem daja taka czestosc jak sama delF508
w Szwecji (posluguje sie wynikami badam z grupy PRM). Ciagle jednak jest
pytanie o rzeczywista czestosc delF508 w populacji polskiej. W Niemczech np.
czestosc delF508 w grupie CF jest chyba >70%. Podobnie w Czechach. Choc juz
nie w Slowacji czy Ukrainie.

Bardzo istotne wydaje mi sie tez sformulowanie w zawiadomieniu dla rodzicow.
Sytuacja, ktora opisal Michal (o przerazonych rodzicach dziecka z IRT+) nie
powinna miec miejsca.

Jesli chodzi o meritum dyskusji, to widze, ze bez otwartej publikacji
wynikow dotychczasowego przesiewu nie da sie prowadzic rozsadnej rozmowy.
Byc moze warto by przedstawic cos na kształt ponizszej pracki z Lancet. Kto
jest wladny to uczynic - nie wiem. Byc moze obie strony sporu lubia
zakulisowe rozstrzygniecia. Pozostaje mi wierzyc, ze ocena dokonywana w
MZiOS bedzie merytoryczna i oparta na faktach. Dobrze by bylo nie zagubic w
tym wszystkim dobra dzieci z mukowiscydoza.

Pozdrawiam
Czarek

Lancet 2000; 356: 789-94
Neonatal screening for cystic fibrosis in Brittany, France: assessment of 10
years' experience and impact on prenatal diagnosis

Virginie Scotet et al.
Background Neonatal screening for cystic fibrosis has been a subject of
debate over the past few years. This study assesses 10 years of neonatal
screening in Brittany, France, and examines its impact on prenatal screening
of subsequent pregnancies in couples with an affected child.

Methods The study included all the neonates screened for cystic fibrosis in
Brittany from Jan 1, 1989, to Dec 31, 1998. The screening consisted of an
immunoreactive trypsinogen assay from dried blood spots, plus, from 1993,
mutation analysis. Data were collected on incidence of cystic fibrosis, and
genotypic and biochemical characteristics. The use of prenatal screening of
subsequent pregnancies in affected families was also investigated.

Findings Of the 343 756 neonates screened, 118 children with cystic fibrosis
were identified, giving an incidence of one in 2913. All mutated alleles
were characterised: 34 different mutations resulting in 36 genotypes were
detected. The introduction of DNA analysis into the protocol greatly reduced
the recall rate and increased the sensitivity of the test. The mean cost of
the screening programme was US$2.32 per screened child. 39 (34%) of the
families identified by neonatal screening opted for subsequent prenatal
diagnosis at least once. 12 couples would have benefited from this procedure
while their first child was still symptom-free. 42 healthy children were
born, and 18 pregnancies were terminated (therapeutic abortion rate of
100%).

Interpretation We have shown the feasibility of neonatal screening for
cystic fibrosis in Brittany. Through the detection of a large range of
mutations, neonatal screening provides the opportunity for more reliable
prenatal diagnosis and cascade screening. The neonatal screening programme
described here could provide a good model for other countries intending to
initiate such a scheme.