Michal Milewski wrote:

> 1) Chlopiec urodzony w lutym 1999 r. w wojewodztwie podlaskim. Ta data
> sugeruje, ze przypadek ten moze byc zwiazany z niemoznoscia testowania

Dziecko to mialo wykonany test IRT dopiero w styczniu 2000 a wiec
prawie rok od pobrania - wynik w normie. Nie mozna jednak tego dziecka
zaliczyc do zgubionego w przesiewie. Jak juz pisalem wczesniej wynik IRT
po tak dlugim czasie nie jest wiarygodny.

> 2) Dziewczynka urodzona w lutym 2000 r. w woj. mazowieckim. Operowana w
> drugiej dobie zycia z powodu niedroznosci smolkowej (co prawdopodobnie bylo
> podstawa do postawienia diagnozy CF). Badaniem genetycznym wykryto dwie
> mutacje delF508. Ten przypadek reprezentuje zapewne grupe osob, ktore sa
> wykrywane klinicznie szybciej, niz pozwala na to sam przesiew. Oczywiscie
> trudno wymagac, zeby przesiew byl w stanie zapewnic tutaj wczesniejsza
> diagnoze, ale nalezy sobie zdawac sprawe z tego, jest to kolejna grupa
> pacjentow z CF, ktorym przesiew niewiele pomoze. W tym konkretnym przypadku
> nalezaloby jednak sprawdzic, czy wynik IRT byl rzeczywiscie pozytywny (i czy
> byl w ogole wykonywany, skoro diagnoze przeprowadzono tak szybko), i jak
> wygladala komunikacja miedzy lekarzem prowadzacym dziecko a pracownia
> wykonujaca badanie przesiewowe.

Wynik IRT byl dwukrotnie ponad norma - wyniki wykonano z dwoch bibul:
jedna pobrana w drugiej dobie zycia a druga w szostej (wynik IRT ok 100
gdzie norma byla 50). Dziecko to lezalo w klinice chirurgi w Instytucie
stad zapewne zrezygnowano z oficjalnej papierkowej drogi na rzecz
osobistego kontaktu lekarzy. Niemniej rowniez tego dziecka nie mozna
liczyc jako zgubione w przesiewie.
Zwroc uwage ze, z danych ktorymi dysponuje, na 43 dzieci z wykryta CF
bylo tylko troje dzieci z niedroznoscia smolkowa. Tak wiec grupa dzieci
wykrytych przed badaniem przesiewowym bedzie bardzo nieliczna.

> 3) Dziewczynka urodzona w kwietniu 2000 r. w woj. warminsko-mazurskim.
> Zdiagnozowana klinicznie w wieku dziewieciu miesiecy (w skierowaniu na

Jest to dziecko zgubione z powodu bledu technicznego. Test zostal
wykonany z resztek krwi z bibuly. Tzn. po wykonaniu testy na hipotyreoze
i fenyloketonurie pozostajaca ilosc krwi na bibule byla zbyt mala aby
wykonac wiarygodny test (mniejsza ilosc krwi z probki oznacza
automatycznie zanizone stezenie oznaczanej substancji). Blad polegal na
blednym zaakceptowaniu bibuly do testu - prawidlowo powinno zazadac sie
dodatkowego pobrania na nowa bibule.

> 4) Dziewczynka urodzona we wrzesniu 2000 r. w woj. lubelskim. Rozpoznanie
> obejmowalo posocznice wrodzona (Staphylococus albus) i wrodzona niedroznosc
> przewodu pokarmowego, co zadecydowalo o podejrzeniu mukowiscydozy. W drugiej
> dobie zycia dziewczynka byla operowana z powodu niedroznosci przew. pokarm.
> Wyloniono proteze na jelicie cienkim. Pacjentka jest calkowicie zywiona
> pozajelitowo. Dwukrotnie wykonano test potowy (tydzien i dwa tygodnie po

Tutaj z kolei powodem zgubienia bylo zywienie pozajelitowe.
Prawdopodobnie pobrano krew w niewlasciwy sposob tzn. bezposrednio po
odlaczeniu od kroplowki. Rozcienczenie krwi spowodowalo prawdopodobnie
zanizenie wartosci stezenia IRT.

Z tych czterech przypadkow tylko przypadek pierwszy nie byl znany w
osrodku przesiewowym (chociaz byc moze znany jest klinicystom).
Przypadki trzeci i czwarty byly mi znane ale o przypadku czwartym
zupelnie zapomnialem, a poniewaz dziecko to mialo test genetyczny
wykonany z krwi zylnej a nie z bibuly to nie znalazlem tego dziecka w
zestawieniach ktore uzywalem do odswiezenia pamieci.

Niemniej z tej czworki tylko dwoje z nich mozna uznac za dzieci
zgubione. Dwoje na 43. Nie moga one jednak byc uzyte jako argument
przeciwko badaniom przesiewowym. Tak samo jak nie wplywaja one na ocena
samego testu IRT.
Obydwa przypadki posluzyly jako dodatkowy bodziec do zmian w calej
procedurze badan przesiewowych. Od polowy tego roku wchodzi nowa bibula,
ktora ma znacznie wieksze krazki do wypelniania krwia, dzieki czemu
prawdopodobienstwo powtorzenia przypadku trzeciego jest zmniejszone,
dodatkowo na nowej bibule przewidziono informacje o sposobie zywienia
(piers, pozajelitowo) i o ewentualnej transfuzji krwi ktore pozwola
zmniejszyc prawdopodobienstwo zgubienia dzieci w sytuacji podobnej do
przypadku czwartego.

> Na koniec kilka slow komentarza.
> Przecietny wiek postawienia diagnozy u przedstawionych powyzej dzieci (ktore
> prawdopodobnie umknely przesiewowi) wynosi ok. trzech miesiecy. Na podstawie
> tych pierwszych przypadkow mozna szacowac skutecznosc przesiewu na nie
> wiecej niz 85-90 % (przy zastrzezeniu, ze przy tak malych liczbach trudno
> mowic o duzej wiarygodnosci tych szacunkow). Oczywiscie rzeczywista
> skutecznosc moze byc jeszcze nizsza, jesli np. zalozymy, ze nie wszystkie
> takie przypadki mogly byc wykryte przeze mnie, czyli osobe nie dysponujaca

Jak widzisz, Twoje wnioski sa za wczesne. Nadal bardziej prawdopodobne
sa szacunki podane przeze mnie za Australijczykami gdzie zgubiono 7%
dzieci.

> Zastanawiajacy jest tez fakt, ze wedlug slow Ryszarda zaden z tych
> przypadkow (pomijajac ew. pierwszy, ktory mogl byc wykluczony z przesiewu z
> powodow technicznych) nie zostal odnotowany w ramach monitorowania badan
> przesiewowych. Warto by oczywiscie wiedziec, jakie byly tego przyczyny.

Mysle ze te watpliwosci juz wyjasnilem wyzej. Pozostale trzy przypadki
byly znane, przy czym oczywiscie przypadek drugi nie jest zgubieniem.
Etap rozliczania badan mamy juz od pol roku zamkniety, mam teraz
znacznie ciekawsze rzeczy do robienia niz przerzucanie w kolko starych
liczb a i pamiec juz nie ta :)

> Fakt, ze az dwoje dzieci bylo zdiagnozowanych klinicznie szybciej, niz to
> bylo mozliwe przy uzyciu badania przesiewowego jest waznym elementem w tej
> dyskusji. Od razu chyba nalezy zastrzec, ze ewentualna argumentacja, ze nie
> mozna uzywac tych przypadkow do oceny skutecznosci przesiewu (gdyz zaden
> przesiew nie bylby w stanie wykryc tych przypadkow), jest oczywiscie
> nietrafna. Te wlasnie przypadki wskazuja bowiem, ze istnieje dodatkowa grupa
> chorych z CF, w przypadku ktorych nie ma zadych szans na to, ze przesiew
> umozliwi ich wczesniejsza diagnoze, a co za tym idzie, polepszenie ich

Tylko zadaj sobie pytanie jak liczna jest ta grupa. Dla przypomnienia:
bylo to *troje* dzieci na 43 chore dzieci. Bardzo mi przykro ale w
swietle tych liczb wszelka argumentacja jest rzeczywiscie nietrafna.

> Przy okazji przeprowadzonych poszukiwan natrafilem takze przypadkowo na
> dziecko zdiagnozowane przesiewem, ktore niedlugo potem zmarlo (chyba w ciagu
> pierwszego roku zycia). Dlatego chcialbym przypomniec o moim wczesniejszym
> pytaniu na temat smiertelnosci (i ogolnego stanu zdrowia) dzieci
> zidentyfikowanych przesiewem. W jaki sposob ocenia sie wplyw postawionej
> wczesniej diagnozy na ich stan zdrowia?

To jest pytanie do klinicystow ktorzy prowadza te dzieci na biezaco. Ja
moge tylko powiedziec, pamietajac wykresy wzrostu i masy na siatce
centylowej ktore kiedys robilem, ze rozwoj wiekszosci tych dzieci jest
prawidlowy. Poza tym czy fakt zgonu dziecka chorego na CF z powodu
komplikacji np. kardiologicznych ma byc argumentem za czy przeciw
badaniom?

Pozdrawiam, Ryszard