Senior.pl - aktywni w każdym wieku

Strona główna Grupy pl.sci.medycyna mukowiscydoza

Grupy

Szukaj w grupach

 

mukowiscydoza

Ilość wypowiedzi w tym wątku: 68


« poprzedni wątek następny wątek »


1. Data: 2001-10-01 20:56:02

Temat: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora

Witam!
Od pewnego czasu w polskich srodowiskach medycznych toczy dyskusja nad
sensem prowadzenia noworodkowych badan przesiewowych w kierunku
mukowiscydozy (CF, cystic fibrosis). Realizowany przez Instytut Matki i
Dziecka w Warszawie program pilotazowy spotyka sie z niechetnym przyjeciem
niektorych srodowisk. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
prowadzone sa jednak w wielu krajach swiata. W wiekszosci to programy
pilotazowe, ale trwajace niekiedy kilkanascie lat i obejmujace duza czesc
populacji.

Na przyklad w USA badania przesiewowe prowadzone sa regularnie w trzech
stanach (Wisconsin, Wyoming, Colorado) oraz pilotazowo w Connecticut,
Massachusetts, Montanie, obejmujac ponad 6% populacji USA (Pediatrics 106:
386nn, 2001). Niektore programy prowadzone sa od kilkunastu lat, na przyklad
w Wisconsin od polowy lat osiemdziesiatych (Farrell i wsp Adv Pediatr 47:
79-115, 2000). W Australii niewiele pozniej wprowadzone badania przesiewowe
w kierunku CF obejmuja 92% rodzacych sie dzieci, we Wloszech obejmuja 24%
dzieci, w Wielkiej Brytanii 22%, czy 13% we Francji (Wilcken, Travert Acta
Pediatr Suppl 432: 33-5, 1999). Podobne programy prowadzone sa w Belgii,
Holandii, Szwecji, Niemczech i innych krajach.

Koszt badania przesiewowego w kierunku CF we Francji wynosi ok. 2,32 US$
(Scotet i wsp, Lancet 536: 789-94, 2000) w przeliczeniu na kazde dziecko
uczestniczace w przesiewie. W Wisconsin cena siega 3 US$ (OLR Res Rep Nov
14, 2000).

W Australii koszt badania, juz w przeliczeniu na dziecko z wykryta w
przesiewie mukowiscydoza, ocenia sie na 5160 $ australijskich, (Wilcken B
Pediatric Pulmonology 26: 219-221, 1998). W cene wliczone jest badanie
przesiewowe (wraz z testem DNA) oraz porada genetyczna.

Nie ma powszechnej zgody, co do prowadzenia ogólnokrajowych programow
przesiewu w kierunku mukowiscydozy. Jednak coraz wiecej instytucji
opiniujacych w wielu krajach sugeruje wlaczenie przesiewu w kierunku
mukowiscydozy do ogolnokrajowych programow diagnostyki noworodkowej.
Korzysci to przede wszystkim wczesniejsze o wiele miesiecy wykrycie choroby,
a co za tym idzie wprowadzenie wlasciwego leczenia i poprawa stanu zdrowia
dzieci. Wazne jest rowniez zmniejszenie niepokoju rodzicow zwiazanego z
poznym rozpoznaniem choroby czy mozliwosc szybkiego wprowadzenia poradnictwa
genetycznego. Rodzice najczesciej zdecydowanie popieraja badania przesiewowe
w kierunku mukowiscydozy.

Pewnym problemem jest wykrywanie zdrowych nosicieli zmutowanego genu CFTR,
przy okazji badan przesiewowych (elementem badania jest wykrywanie
najczestszych mutacji powodujacych mukowiscydoze). Wydaje sie jednak, ze
trudnosc te mozna rozwiazac uznajac wyniki badania genetycznego za
integralna czesc badania przesiewowego, ktorego celem jest wykrycie
mukowiscydozy. Tak jest np. w Australii, gdzie rodzice nie podpisuja
osobnego dokumentu zezwalajacego na test genetyczny. Wazne jest natomiast
zapewnienie rodzicom mozliwosci utajnienia wynikow badania.

Trudno w tej chwili odpowiedziec, po ktorej stronie jest bezwzgledna racja.
Wydaje sie, ze rację maja raczej zwolennicy. Przeciwnicy nie wysuwaja zbyt
merytorycznych argumentow. Moze warto zainicjowac bardziej publiczna
dyskusje na ten temat?

Pozdrowienia
Czarek



› Pokaż wiadomość z nagłówkami


2. Data: 2001-10-01 22:27:11

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Tomasz Wegrzanowski <t...@p...legnica.sdi.tpnet.pl> szukaj wiadomości tego autora

In article <9pal8s$3lc$1@pippin.nask.waw.pl>, Cezary Zekanowski wrote:
> Trudno w tej chwili odpowiedziec, po ktorej stronie jest bezwzgledna racja.
> Wydaje sie, ze rację maja raczej zwolennicy. Przeciwnicy nie wysuwaja zbyt
> merytorycznych argumentow. Moze warto zainicjowac bardziej publiczna
> dyskusje na ten temat?

A pieniadze to nie jest merytoryczny argument ?
400k dzieci * 12 zl/dziecko = 5 milionow rocznie
Kto za to zaplaci ?

› Pokaż wiadomość z nagłówkami


3. Data: 2001-10-02 14:42:04

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Tomasz Wegrzanowski wrote:

> A pieniadze to nie jest merytoryczny argument ?
> 400k dzieci * 12 zl/dziecko = 5 milionow rocznie
> Kto za to zaplaci ?

Nie wiem skad wziales te liczby ale prowadzone obecnie badania
przesiewowe (hipotyreoza + fenyloketonuria + pilotaz mukowiscydozy)
kosztuja dużo poniżej 12zl na dziecko.
Zadaj sobie rowniez pytanie kto zaplaci za wielokrotne hospitalizacje
dzieci zanim postawiona zostanie wlasciwa diagnoza mukowiscydozy?

Pozdrawiam, Ryszard

› Pokaż wiadomość z nagłówkami


4. Data: 2001-10-02 16:29:23

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Tomasz Wegrzanowski <t...@p...legnica.sdi.tpnet.pl> szukaj wiadomości tego autora

In article <3...@i...med.pl>, Ryszard Glab wrote:
> Tomasz Wegrzanowski wrote:
>
>> A pieniadze to nie jest merytoryczny argument ?
>> 400k dzieci * 12 zl/dziecko = 5 milionow rocznie
>> Kto za to zaplaci ?
>
> Nie wiem skad wziales te liczby

Z posta na ktory odpowiadalem. Podawal przeciez liczby 2-3$/dziecko.

> ale prowadzone obecnie badania
> przesiewowe (hipotyreoza + fenyloketonuria + pilotaz mukowiscydozy)
> kosztuja dużo poniżej 12zl na dziecko.
> Zadaj sobie rowniez pytanie kto zaplaci za wielokrotne hospitalizacje
> dzieci zanim postawiona zostanie wlasciwa diagnoza mukowiscydozy?

To rowniez trzeba policzyc.
Ale czy wyjdziemy na plus to wcale nie jest takie pewne.

› Pokaż wiadomość z nagłówkami


5. Data: 2001-10-02 20:56:55

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora


> A zwolennicy - wysuwają merytoryczne argumenty? Większość twojego tekstu
skupia
> się na tym, że w wielu krajach badania takie są prowadzone, a argumentów
> merytorycznych znalazłem mało:

No, ja podalem pare odnosnikow bibliograficznych. Moge jeszcze dodac prof.
Dodge'a z Acta Pediatrica suppl. 432: 28-32 (1999). Zwolenicy uwazaja
ogolnie mowiac, ze wczesna diagnoza pozwala wprowadzic efektywne leczenie, w
okresie gdy pewne dzialania moga byc jeszcze podjete (pozniej sa lub moga
byc nieskuteczne).

Pokrotce korzysci (z wylaczeniem chorych majacych chore rodzenstawo oraz
chorych z niedroznoscia smolkowa - sa i tak wczesnie diagnozowani):

1. Wiekszosc konwencjonalnie diagnozowanych chorych z CF jest rozpoznawana
juz po wystapieniu niekorzystych objawow (moga byc nieodwracalne): m.in.
opoznienie rozwoju fizycznego (zwiazane ze zlym wchlanianem pokarmu w
jelitach, czemu mozna latwo zapobiec), chroniczne infekcje i stany zapalne
pluc. Jezeli wylaczy sie z porownania chorych majacych chore rodzenstawo
oraz chorych z niedroznoscia smolkowa (sa i tak wczesnie diagnozowani), to
srednia roznica w czasie diagnozy moze siegac roku.

2. wczesniejsza diagnoza (srednia wieku diagnozy CF w grupie nietestowanej
jest znacznie wyzsza - roznica kilku miesiecy), ponadto wykrywa sie w tescie
noworodkowym postaci lagodne, ktore moga byc nie rozpoznane do wieku 5-10
lat (a nawet wiecej). Lagodne, to nie znaczy ze nie powoduja uszkoden pluc.
Pozna diagnoza, poprzedzona czesto seria hospitalizacji, niepokojem i innymi
negatywnymi odczuciami rodziny, brakiem zaufania do lekarzy (zwlaszcza z
mniejszych osrodkow, gdzie nie ma wyspecjalizowanych
placowe diagnozy CF). Pozna diagnoza nie jest dobrym poczatkiem leczenia
(poniewaz jest to choroba prowadzaca nieuchronnie do smierci - choc srednia
zycia ostatnio znacznie sie wydluzyla 30-40 lat). Bardzo mozliwe, ze
istnieje calkiem spory margines lagodnych postaci CF niediagnozowanych
klasycznie.

3. Kolonizacja pluc chorych noworodkow przez S. aureus i P. aeruginosa okolo
6 tygodnia. Wiec mozliwosc zapobiegania. Diagnoza w Polsce nawet 42miesiac.

4. korzysci dlugoterminowe (najlepiej udowodnione w Wisconsin): lepszy
rozwoj fizyczny w ciagu 10 lat po diagnozie (nawet jesli ogolny czas zycia
nie ulega wydluzeniu, to jakosc zycia (BTW: nie lubie tego slowa). ulega
poprawie.

Jesli chodzi o korzysci finansowe, to z tego tylko co napisalem wyzej, i z
tego ze przesiew jest prowadzony w coraz wiekszej liczbie krajow majacych
duzo bardziej racjonalny ekonomicznie system opieki zdrowotnej niz Polska,
mozna wywnioskowac ze sie oplaca. Nota bene wczesni entuzjaści rynku - na
przyklad Adam Smith - uwazali, że egoizm jest zaleta tylko wtedy, gdy
ogranicza sie do sfery wymiany; nie głosili - ani zapewne nie wyobrazali
sobie - sytuacji w ktorej kazdy etap zycia zorganizowany byłby zgodnie z
zasadami rynku.

Co ciekawe wprowadzenie przesiewu uwrazliwia lekarzy na sam problem CF (w
krajach gdzie sa tylko regionalne programy, srednia wieku diagnozy zmniejsza
sie nawet na terenach gdzie przesiew nie jest prowadzony).


> > Wazne jest rowniez zmniejszenie niepokoju rodzicow zwiazanego z
> > poznym rozpoznaniem choroby
> Tego nie rozumiem: przy wczesnym rozpoznaniu rodzice nie będą się
niepokoić?

Przy poznym rozpoznaniu (czesto po wielu pobytach dziecka w szpitalu i
nieskutecznym leczeniu) mysle ze niepokuj jest wiekszy, niz gdy lekarz poda
rozpoznanie bardzo szybko i wprowadzi leczenie, ktore poprawi stan dziecka.
To chyba oczywiste.


> Może warto uściślić, co to będzie za poradnictwo: rodzice dowiedzą się, że
ich
> kolejne dziecko może chorować na CF? Ale co z tego wynika - poza lękiem?

Wynika, wynika. Nie jestem zwolennikiem diagnostyki prenatalnej i tzw.
terapeutycznej aborcji - ale wlasnie ona. Poza tym mozliwosc adopcji etc.

> > Korzysci to przede wszystkim wczesniejsze o wiele miesiecy wykrycie
choroby,
> > a co za tym idzie wprowadzenie wlasciwego leczenia i poprawa stanu
zdrowia
> > dzieci.
>
> Tu zwolennicy musieliby troszkę rozwinąć wątek - jakie są konkretnie
korzyści
> zdrowotne dla tych dzieci? Czy wcześniejsze wprowadzenie leczenia wydłuża
życie?
> poprawia jego komfort? zmniejsza liczbę i ciężkość powikłań? zmniejsza
liczbę i
> długość pobytów w szpitalu? zmniejsza ogólny koszt leczenia?

Zrobilem to powyzej, niedoskonale bo nie jestem lekarzem, a i miejsca nie
chce zajmowac. Po to podalem odnosniki bibliograficzne.

> Jest bardzo wiele groĄnych chorób, jedne częstsze, inne rzadsze, niektóre

> wrodzone.

Mukowiscydoza w Polsce chyba 1: 3800. Chyba najczestsza choroba uwarunkowana
genetycznie.


> cena, nie oznaczają jeszcze celowości wprowadzania takiego badania.
Badanie
> przesiewowe ma być po prostu opłacalne - tzn. suma zysków z badania ma
> przewyższać ogólne koszty badania (nie mówię tu tylko o pieniądzach - są
koszty
> psychiczne, socjalne, zdrowotne).

NIe wszystkie zyski mozna wyliczyc. To monetarysci uwazaja,, ze dobrobyt
spoleczny zalezy od wskaznikow ekonomicznych. Wystarczy jednak poczytac
troche publikacji z matematyki finansowej i statystyki by zobaczec jak
bardzo wszystko zalezy od arbitralnie przyjetyuch zalozen i wizji
spolecznych. Oczywiscie nie neguje, ze jakies wyliczenie kosztow i zyskow
byc musi - ale jak napisalem, cos takiego zrobiono w wielu krajach, i jakos
sie oplaca.

>I dlatego np. może być celowe prowadzenie
> badań przesiewowych w kierunku mutacji genów naprawy 'mismatch repair'
albo
> BRCA, gdyż nosicielom można zaproponować postępowanie znacznie
ograniczające
> ryzyko zgonu na chorobę nowotworową.

Ciekawe jakie, zwlaszcza dla mutatorowych. Chetnie sie dowiem. Nie pal, nie
pij, lykaj antyoksydanty (o ktorych ostatnio okazalo sie, ze w nadmiarze
dzialaja wrecz przeciwnie?)?

>Natomiast istnieje wiele badań
> przesiewowych, które nie są typowo wykonywane, gdyż ich wynik nie wpływa
na losy
> pacjenta - a wiedza dla samej wiedzy to najczęściej za mało, by uzasadnić
> ponoszenie kosztów (plus nieuchronny stres dla nosiciela mutacji:
"zachoruję nie
> wiadomo kiedy, nikt mi nie może pomóc i umrę").

Pelna zgoda.


>
> Więc zamiast zarzucać przeciwnikom, że nie mają argumentów merytorycznych,
> przedstaw argumenty merytoryczne za wprowadzeniem tych badań (oczywiście o
ile
> jesteś ich zwolennikiem). Obowiązek udowodnienia przydatności spoczywa na
tym,
> kto proponuje wprowadzenie jakiegoś postępowania - inaczej zaleją nas
żądania
> wprowadzania wszystkiego.

Na mnie nic nie spoczywa. To juz raczej na przeciwnikach, bo ze sa
niemerytoryczni to fakt. Ja po prostu poddalem temat wyjsciowy do dyskusji.
>
> Leszek

Z biologicznymi pozdrowieniami
Czarek
>




› Pokaż wiadomość z nagłówkami


6. Data: 2001-10-03 12:52:14

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Michal Milewski" <m...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Czesc Czarku!

> Bardzo mozliwe, ze
> istnieje calkiem spory margines lagodnych postaci CF niediagnozowanych
> klasycznie.


Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym za
bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami diagnozowanymi
klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).

> Chyba najczestsza choroba uwarunkowana
> genetycznie.

Do chorob czestszych mozna zaliczyc chociazby zespol Downa i kika innych
chorob zwiazanych z aberracjami chromosomowymi. Niektórzy mowia, ze CF
jest najczestsza choroba o autosomalnym recesywnym sposobie
dziedziczenia, ale to tez nie jest prawda, bo taka np. hemochromatoza
jest duzo czestsza (chyba, ze uwzgledni sie jedynie choroby smiertelne,
ale tu tez mozna sie spierac o definicje choroby letalnej).

W tej dyskusji tej nalezaloby moze wyjasnic, jak mialby wygladac taki
test przesiewowy, bo podejrzewam, ze wiekszosc grupowiczow podejrzewa,
ze chodzi o jeden prosty test. Tymczasem cala procedura obejmuje wstepny
test biochemiczny (badający poziom IRT - immunoreaktywnego
trypsynogenu), ktory jest stosunkowo tani (rzedu kilku zlotych, 5zl?), i
ktorym objeta moglaby byc cala populacja noworodkow, oraz nastepujacy po
nim test genetyczny, polegajacy na wykryciu mutacji w genie CFTR
odpowiedzialnych za chorobe, ktory jest znacznie drozszy (cena zalezy
glownie o d tego jak wiele mutacji, sposrod ponad 1000 znanych,
zamierzamy badac). Oczywiscie, test biochemiczny jest dosc zawodny i nie
wystarcza do postawienia diagnozy. Z tego, co sie orientuje, zaweza on
badana populacje do ok. 0,2-1% grupy zwiekszonego ryzyka. Te
wyselekcjonowana grupe badano by pod katem mutacji w CFTR. W przypadku
Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
30-40%).

Nie jestem ani zdecydowanym zwolennikiem ani przeciwnikiem wprowadzenia
badan przesiewowych w kierunku CF w Polsce. Wydaje mi sie, ze w
ostatecznym rozliczeniu decydowac musi bilans kosztow (nie tylko
finansowych ale i spolecznych). Argumenty zwolennikow przedstawiles w
miare wyczerpujaco. Wydaje mi sie, ze glowny argument przeciwnikow
dotyczy kwestii racjonalnego wydatkowania pieniedzy, ktorych w budzecie
nie ma zbyt wiele. Wychodza oni z zalozenia, ze w naszej sytuacji
finansowej nie stac nas na wprowadzanie badan, ktore nie zmienilyby
radykalnie sytuacji chorych (a nawet nie pozwalilyby na skuteczna ich
identyfikacje). Zwlaszcza, ze mozna sobie wyobrazic wydanie tych
pieniedzy na inne cele zwiazane z funkcjonowaniem sluzby zdrowia, ktore
przynioslyby bardziej wymierne efekty. Badania przesiewowe (w
proponowanym ksztalcie) nie zmniejsza prawdopodobnie wydatkow sluzby
zdrowia w przeliczenia na jednego chorego z CF (tzn. korzysci wynikajace
z wczesniejszego postawienia diagnozy co najwyzej zrekompensuja wydatki
zwiazane z wprowadzeniem testu). Przeciwnicy zwracaja tez uwage na fakt,
ze o ile badania przesiewowe wprowadza sie w niektorych krajach
(Australia, Wlochy, Bialorus) i rozwaza sie ich wprowadzenie w innych
(Francja, UK), to badan takich (na skale ogolnokrajowa) nie planuje sie
w tak bogatych panstwach, jak Stany Zjednoczone, czy Niemcy. Dyskusja
merytoryczna jest tutaj trudna, bo o ile w kwestiach finansowych mozna
dojsc do zgody (przy dobrej woli obu stron), to juz kwestie spoleczne,
psychologiczne itp. zawsze beda budzic pewne kontrowersje.

Pozdrawiam,

Michal


› Pokaż wiadomość z nagłówkami


7. Data: 2001-10-03 17:38:56

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Michal Milewski wrote:

> Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym za
> bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
> znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami diagnozowanymi
> klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).

Na 43 dzieci wykryte az u 39 wykryto delF508 ale rowniez az u 4
chorych byly to mutacje inne tak wiec trudno mowic ze wykrywane beda
tylko przypadki klasyczne.

> zamierzamy badac). Oczywiscie, test biochemiczny jest dosc zawodny i nie
> wystarcza do postawienia diagnozy. Z tego, co sie orientuje, zaweza on
> badana populacje do ok. 0,2-1% grupy zwiekszonego ryzyka. Te

W tej chwili jest to 0.25% badanych i taki poziom utrzymuje sie juz od
dawna, tzn. od ustabilizowania pracy testu.

> wyselekcjonowana grupe badano by pod katem mutacji w CFTR. W przypadku
> Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
> obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
> 30-40%).

Patrz wyzej - mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
90% dzieci z CF. Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa
lata zostalo zgubione dziecko z CF z badanej populacji (100% dzieci
urodzonych nw terenie 4 wojewodztw). Podane przez Ciebie szacunki
opieraja sie prawdopodobnie na danych Polskiej Grupy Roboczej
Mukowiscydozy ktora obejmuje nieznany procent chorych na CF. Ktore wiec
dane sa bardziej wiarygodne?

> przynioslyby bardziej wymierne efekty. Badania przesiewowe (w
> proponowanym ksztalcie) nie zmniejsza prawdopodobnie wydatkow sluzby
> zdrowia w przeliczenia na jednego chorego z CF (tzn. korzysci wynikajace
> z wczesniejszego postawienia diagnozy co najwyzej zrekompensuja wydatki
> zwiazane z wprowadzeniem testu). Przeciwnicy zwracaja tez uwage na fakt,

Niektorzy nawet twierdza ze mozna w ogole zlikwidowac sluzbe zdrowia
bo pozwoli to zaosczedzic mase pieniedzy - tylko czy jest to dobra
droga? Oczywiste jest ze wczesne wprowadzenie specjalistycznego i
ukierunkowanego leczenia ktore wydluzy zycie moze okazac sie drozsze niz
leczenie ogolne pacjenta ktory umrze wczesniej - ale chyba zadaniem
sluzby zdrowia jest leczyc dobrze?

> ze o ile badania przesiewowe wprowadza sie w niektorych krajach
> (Australia, Wlochy, Bialorus) i rozwaza sie ich wprowadzenie w innych
> (Francja, UK), to badan takich (na skale ogolnokrajowa) nie planuje sie

Anglicy zapowiedzili juz oficjalnie w kwietniu objecie calej populacji
noworodkow (chociaz i nasze MZ rowniez juz zapowiadalo objecie badaniami
calej populacji...) - zobaczymy jak im to wyjdzie.

Pozdrawiam, Ryszard

› Pokaż wiadomość z nagłówkami


8. Data: 2001-10-03 20:54:35

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora


Użytkownik Michal Milewski napisal:

> Czesc Czarku!
Czesc Michale,
Milo Ciebie znow uslyszec.

> > Bardzo mozliwe, ze
> > istnieje calkiem spory margines lagodnych postaci CF niediagnozowanych
> > klasycznie.
> Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym za
> bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
> znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami diagnozowanymi
> klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).

Obaj jestesmy biologami molekularnymi, wiec moze nam sie wydawac, ze
zdiagnozowac, to znalezc mutacje. A to tak nie jest: wystarczy, ze test DNA
zawezi grupe dzieci, ktore w badaniu np. testem potowym i badaniu klinicznym
okaza sie CF. Takie przypadki SA wyrywane testem IRT. O to wlasnie chodzi.

(Hipertyrozynemia wykrywana IRT jest bez watpienia zwiazana z podwyzszona
czastoscia mutacji, i wstod dzieci uznawanych za nosicieli identyfikuje sie
duzo wiecej lagodnych i rzadkich mutacji. Bardzo mozliwe, ze sa to albo
postaci lagodne, albo druga mutacja pozostaje niezidentyfikowana: Scotet et
al Clin Genet (2001) 59: 42-7). Dzieci identyfikwane IRT z granicznymi
wynikami testu potowego prawie na pewno maja CF. Byc moze nalezy
zmodyfikowac prog testu chlorkowego. W kazdym razie u dzieci takich
identyfikuje sie mutacje R117H, A455E, 3849+10kb - to dane ze Szwecji -
Massie et al J Pediatr137: 214-220.)

> Do chorob czestszych mozna zaliczyc chociazby zespol Downa i kika innych
> chorob zwiazanych z aberracjami chromosomowymi.
Oczywiscie. Ale Downa rozpozna nawet niemowle. CF, jak pisalem, moze dla
lekarza nawet przez 10 lat pozostawac tajemnica.

> W tej dyskusji tej nalezaloby moze wyjasnic, jak mialby wygladac taki
> test przesiewowy, bo podejrzewam, ze wiekszosc grupowiczow podejrzewa,
> ze chodzi o jeden prosty test.
No tak, powinienem napisac to dokladnie.
Zapomniales tylko napisac, ze po wykryciu jednej mutacji nastepuje test
potowy. Dzieci z wynikiem 40-60 nmol/litr wymagaja dalszych badan (w byc
moze i z wynikami nizszymi, jak sygeruje to Massie.


>oraz nastepujacy po
> nim test genetyczny, polegajacy na wykryciu mutacji w genie CFTR
> odpowiedzialnych za chorobe, ktory jest znacznie drozszy (cena zalezy
> glownie o d tego jak wiele mutacji, sposrod ponad 1000 znanych,
> zamierzamy badac).
Nie przesadzajmy, w konkretnej populacji mutacji jest zapewne kilkadziesiat.
Po to by wykryc 70-80% mutacji (% wszystkich alleli) wystarczy rutynowy
test na kilkanascie.Zalecenia sa takie by wykrywac jedna (delF508) lub kilka
mutacji klasycznych (ciezkich), najczestszych w danej populacji. W Szwecji 3
mutacje Schaedel et al Clin Genet 1999: 56: 318-322 (co daje 90% chorych z
CF co najmniej z jedna delF508, lub co najmniej 97.6% niosacych co najmniej
jedna delF508, 394delTT lub 3659delC - w Polsce moznaby podobnie). Niektorzy
uwazaja, ze nalezy poszukiwac kilkunastu (np. jednym z handlowo dostepnych
testow)

Poza tym istotne jest, ze wyselekcjonowana wstepnie grupa dzieci, ze
zwiekszonym prawdopodobieństwem CF trafia do kompetentnego lekarza. Nawet
jesli znajdzie sie tylko jedna mutacje, szansa na diagnoze wzrasta znaczaco.
Diagnostyka molekularna nie jest metoda absolutna, choc niektorzy genetycy
tak uwazaja.


> Nie jestem ani zdecydowanym zwolennikiem ani przeciwnikiem wprowadzenia
> badan przesiewowych w kierunku CF w Polsce. Wydaje mi sie, ze w
> ostatecznym rozliczeniu decydowac musi bilans kosztow (nie tylko
> finansowych ale i spolecznych).

W ogolnym rozrachunku (koszty leczenia, koszty spoleczne w postaci rent,
zasilkow, absencji w pracy rodzicow etc itd itp) mysle, ze sie oplaca.

Wychodza oni z zalozenia, ze w naszej sytuacji
> finansowej nie stac nas na wprowadzanie badan, ktore nie zmienilyby
> radykalnie sytuacji chorych (a nawet nie pozwalilyby na skuteczna ich
> identyfikacje).
To dosc dowolne twierdzenie, zwlaszcza w swietle tego, co napisalem (i tego
co mozna znalezc w literaturze).

>Zwlaszcza, ze mozna sobie wyobrazic wydanie tych
> pieniedzy na inne cele zwiazane z funkcjonowaniem sluzby zdrowia, ktore
> przynioslyby bardziej wymierne efekty. Badania przesiewowe (w
> proponowanym ksztalcie) nie zmniejsza prawdopodobnie wydatkow sluzby
> zdrowia w przeliczenia na jednego chorego z CF (tzn. korzysci wynikajace
> z wczesniejszego postawienia diagnozy co najwyzej zrekompensuja wydatki
> zwiazane z wprowadzeniem testu).

Skad ta wiedza?
Zreszta jak patrze sie na konwulsje SZ w ciagu ostatnich lat (i nie tylko w
SZ), szarpanie
pieniedzy budzetowych, pozalowania godne przepychanki personalne, zdobywanie
funduszy na bardzo malo uzyteczne klinicznie testy genetyczne, to mysle ze
stac nas takze na cos, co moze poprawic zycie jakiejsc czesci chorych z CF.
Moze trzebaby tylko troche szerzej spojrzec?

>Przeciwnicy zwracaja tez uwage na fakt,
> ze o ile badania przesiewowe wprowadza sie w niektorych krajach
> (Australia, Wlochy, Bialorus) i rozwaza sie ich wprowadzenie w innych
> (Francja, UK), to badan takich (na skale ogolnokrajowa) nie planuje sie
> w tak bogatych panstwach, jak Stany Zjednoczone, czy Niemcy. Dyskusja
> merytoryczna jest tutaj trudna, bo o ile w kwestiach finansowych mozna
> dojsc do zgody (przy dobrej woli obu stron), to juz kwestie spoleczne,
> psychologiczne itp. zawsze beda budzic pewne kontrowersje.

O ile wiem coraz wiecej instytyucji opiniujacych wypowiada sie za
wprowadzeniem takich programow do rutynowych testow pourodzeniowych. Wiele
zalezy tez od czestosci wystepowania CF. W Polsce jest wieksza niz w
Wisconsin. Nie
bardzo rozumiem drugiej czesci powyzszego akapitu - wlasnie kwestie
spoleczne, psychologiczne, medyczne przede wszystkim budza stosunkowo malo
watpliwosci. Kwestia najpowazniejsza to czy jest to test wystarczajaco czuly
i niezawodny. O ile wiem sa teraz proby wlaczenia dodatkowo badania poziomu
bialka zwiazanego z zapaleniem trzustki - PAP (Barthellemy et al Arch
Pediatr (2001) 8: 275-81), które jest podwyższone w przypadku CF. Test
wygladałby nastepujeco: najpierw badanie poziomu PAP, potem IRT, na koncu
test potowy. Unikaloby sie testu DNA (poor, little guys!), co eliminowaloby
z mety kontrowersje zwiazane z wykrywaniem zdrowych nosicieli jednej mutacji
CFTR.

To co w polskiej sytuacji najbardziej mnie smuci, to poslugiwanie sie
metodami pozamerytorycznymi (tak to lagodnie nazwijmy), powolywanie sie na
literature sprzed kilkunastu lat (sic!), przeklamania dotyczace kosztow
testu i zakresu jego stosowania (vide list pewnego genetyka do redakcji
Polityki) itd itp. "Trzeba milczec, albo mowic rzeczy lepsze od milczenia."

A tak BTW: skad ta Bialorus?

Inna rzecz, ze potepiencze swary to nie tylko polska specjalnosc. Podobna
sytuacja jest ostatnio w roznych krajach (np. Niemczech) odnosnie
alternatywnych metod leczenia fenyloketonurii. Otoz mozna skutecznie
blokowac bariere krew-mozg dla fenyloalaniny (uszkadzajacej oun) za pomoca
podawanych doustnie w stopsunkowo malych dawkach dlugolancuchowych,
neutralnych aminokwasow. Mozna je stosowac moze nie od poczatku, ale na
pewno od okresu kilkunastu lat, co pozwala na unikniecie poznych skutkow PKU
np. u osob doroslych ktore odstawily diete. Jest to w postaci leku,
zarejestrowanego zreszta w Polsce, PreKUnil. Oczywiscie lobby producentow
preparatow niskofenyloalaninowych walczy, niemniej zaciekle niz genetycy w
przypadku IRT.

Pozdrawiam serdecznie
Czarek





› Pokaż wiadomość z nagłówkami


9. Data: 2001-10-04 13:51:43

Temat: Re: mukowiscydoza [OT]
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

>

Michał Milewski pisze:


> w ostatecznym rozliczeniu decydowac musi bilans kosztow (nie tylko
> finansowych ale i spolecznych). [...] glowny argument przeciwnikow
> dotyczy kwestii racjonalnego wydatkowania pieniedzy, ktorych w budzecie
> nie ma zbyt wiele. Wychodza oni z zalozenia, ze w naszej sytuacji
> finansowej nie stac nas na wprowadzanie badan, ktore nie zmienilyby
> radykalnie sytuacji chorych (a nawet nie pozwalilyby na skuteczna ich
> identyfikacje). Zwlaszcza, ze mozna sobie wyobrazic wydanie tych
> pieniedzy na inne cele zwiazane z funkcjonowaniem sluzby zdrowia, ktore
> przynioslyby bardziej wymierne efekty.
>
Na co Ryszard Glab pisze:


> Niektorzy nawet twierdza ze mozna w ogole zlikwidowac sluzbe zdrowia
> bo pozwoli to zaosczedzic mase pieniedzy - tylko czy jest to dobra
> droga? Oczywiste jest ze wczesne wprowadzenie specjalistycznego i
> ukierunkowanego leczenia ktore wydluzy zycie moze okazac sie drozsze niz
> leczenie ogolne pacjenta ktory umrze wczesniej - ale chyba zadaniem
> sluzby zdrowia jest leczyc dobrze?

Właśnie tego typu stanowisko, jak prezentowane przez RG, skłania mnie do
automatycznego zajęcia pozycji przeciwnika. Dla mnie osobiście stanowisko MM
jest racjonalne (zwłaszcza ten ustęp o bardziej wymiernych efektach).
Natomiast RG zapędził się w demagogię i populizm. Warto spojrzeć z szerszej
perspektywy na to, co przedstawia MM. Gwałtowne przyspieszenie rozwoju
techniki i biologii molekularnej, wzbogacanie się firm farmaceutycznych i
konsolidacja rynku prowadzą do sytuacji, w których w rozwój nowych metod
leczniczych inwestuje się coraz koszmarniejsze pieniądze. Powstałe w wyniku
tego metody są a priori obciążone kosztami rozwoju tak wysokimi, że nie mogą
być tanie, bo inaczej firma nie przyniosłaby zysku. Ciekaw jestem, jaki jest
udział R&D w cenie leku w naszych czasach, a jaki był jeszcze 20-30 lat temu.
Efekt jest taki, że niektóre skuteczne techniki leczenia stają się za drogie
dla większości obywateli nie tylko w trzecim świecie, ale także w USA. Nigdy
wcześniej tak nie było - co najwyżej był problem zbyt wysokiego honorarium
lekarza. Co więcej, część metod jest tak droga, że - chociaż podejrzewa się,
że są skuteczne - nigdy nie przeprowadzono badań na odpowiednią skalę, żeby
tego dowieść - koszty tych badań byłyby zbyt wielkie, a spodziewane
wykorzystanie metody - zbyt małe (ze względu na barierę finansową).

Nie da się automatycznie przenieść w nasze czasy oczekiwań, żeby medycyna
leczyła najlepszymi dostępnymi i skutecznymi środkami - na to w żadnym
systemie nie ma obecnie dość pieniędzy. I dlatego tak ważne jest, żeby
istniejące pieniądze wydawać tak, by przyniosły jak największe korzyści
zdrowotne. Podkreślam jeszcze raz: jak największe. To oczywiście jest
idealizm, a w praktyce trudno nieraz określić, które korzyści są większe, a
które mniejsze. Ale próbować trzeba, gdyż alternatywą jest leczenie według
wskazań kostki do gry albo rzutu monetą.

Leszek


› Pokaż wiadomość z nagłówkami


10. Data: 2001-10-04 14:10:19

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Cezary Zekanowski wrote:

> Zreszta jak patrze sie na konwulsje SZ w ciagu ostatnich lat (i nie tylko w
> SZ), szarpanie
> pieniedzy budzetowych, pozalowania godne przepychanki personalne, zdobywanie
> funduszy na bardzo malo uzyteczne klinicznie testy genetyczne

O jakich testach mówisz? Szczerze mówiąc nie słyszałem o żadnych (poza badaniami
rodzinnie występującego raka jelita grubego, gdzie jest to częściowo
przynajmniej finansowane z dużego programu Unii Europejskiej i badania
genetyczne są częścią projektu).

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami


 

strony : [ 1 ] . 2 ... 7


« poprzedni wątek następny wątek »


Wyszukiwanie zaawansowane »

Starsze wątki

Pytanie...
Łuszczyca i preparat TFX - prośba o pomoc.
płatny PAM w Szczecinie
dddd
Takie pytanie......

zobacz wszyskie »

Najnowsze wątki

Blog o zdrowiu i medycynie
Odchudzanie suplementem malin?
Analysis With an Introduction to Proof 4th Ed ( Instructor Solutions Manual ) Authors; Steven R. Lay
Beginning Partial Differential Equations 3rd ED ( Instructor Solutions Manual ) Authors; Peter V. O'Neil
Fundamentals of Geotechnical Engineering 4th edition ( Instructor Solutions Manual ) Authors; Braja M. Das

zobacz wszyskie »

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Prywatności. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.   X