Czesc Czarku!

> Bardzo mozliwe, ze
> istnieje calkiem spory margines lagodnych postaci CF niediagnozowanych
> klasycznie.


Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym za
bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami diagnozowanymi
klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).

> Chyba najczestsza choroba uwarunkowana
> genetycznie.

Do chorob czestszych mozna zaliczyc chociazby zespol Downa i kika innych
chorob zwiazanych z aberracjami chromosomowymi. Niektórzy mowia, ze CF
jest najczestsza choroba o autosomalnym recesywnym sposobie
dziedziczenia, ale to tez nie jest prawda, bo taka np. hemochromatoza
jest duzo czestsza (chyba, ze uwzgledni sie jedynie choroby smiertelne,
ale tu tez mozna sie spierac o definicje choroby letalnej).

W tej dyskusji tej nalezaloby moze wyjasnic, jak mialby wygladac taki
test przesiewowy, bo podejrzewam, ze wiekszosc grupowiczow podejrzewa,
ze chodzi o jeden prosty test. Tymczasem cala procedura obejmuje wstepny
test biochemiczny (badający poziom IRT - immunoreaktywnego
trypsynogenu), ktory jest stosunkowo tani (rzedu kilku zlotych, 5zl?), i
ktorym objeta moglaby byc cala populacja noworodkow, oraz nastepujacy po
nim test genetyczny, polegajacy na wykryciu mutacji w genie CFTR
odpowiedzialnych za chorobe, ktory jest znacznie drozszy (cena zalezy
glownie o d tego jak wiele mutacji, sposrod ponad 1000 znanych,
zamierzamy badac). Oczywiscie, test biochemiczny jest dosc zawodny i nie
wystarcza do postawienia diagnozy. Z tego, co sie orientuje, zaweza on
badana populacje do ok. 0,2-1% grupy zwiekszonego ryzyka. Te
wyselekcjonowana grupe badano by pod katem mutacji w CFTR. W przypadku
Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
30-40%).

Nie jestem ani zdecydowanym zwolennikiem ani przeciwnikiem wprowadzenia
badan przesiewowych w kierunku CF w Polsce. Wydaje mi sie, ze w
ostatecznym rozliczeniu decydowac musi bilans kosztow (nie tylko
finansowych ale i spolecznych). Argumenty zwolennikow przedstawiles w
miare wyczerpujaco. Wydaje mi sie, ze glowny argument przeciwnikow
dotyczy kwestii racjonalnego wydatkowania pieniedzy, ktorych w budzecie
nie ma zbyt wiele. Wychodza oni z zalozenia, ze w naszej sytuacji
finansowej nie stac nas na wprowadzanie badan, ktore nie zmienilyby
radykalnie sytuacji chorych (a nawet nie pozwalilyby na skuteczna ich
identyfikacje). Zwlaszcza, ze mozna sobie wyobrazic wydanie tych
pieniedzy na inne cele zwiazane z funkcjonowaniem sluzby zdrowia, ktore
przynioslyby bardziej wymierne efekty. Badania przesiewowe (w
proponowanym ksztalcie) nie zmniejsza prawdopodobnie wydatkow sluzby
zdrowia w przeliczenia na jednego chorego z CF (tzn. korzysci wynikajace
z wczesniejszego postawienia diagnozy co najwyzej zrekompensuja wydatki
zwiazane z wprowadzeniem testu). Przeciwnicy zwracaja tez uwage na fakt,
ze o ile badania przesiewowe wprowadza sie w niektorych krajach
(Australia, Wlochy, Bialorus) i rozwaza sie ich wprowadzenie w innych
(Francja, UK), to badan takich (na skale ogolnokrajowa) nie planuje sie
w tak bogatych panstwach, jak Stany Zjednoczone, czy Niemcy. Dyskusja
merytoryczna jest tutaj trudna, bo o ile w kwestiach finansowych mozna
dojsc do zgody (przy dobrej woli obu stron), to juz kwestie spoleczne,
psychologiczne itp. zawsze beda budzic pewne kontrowersje.

Pozdrawiam,

Michal