mukowiscydoza

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 68

11. Data: 2001-10-04 14:11:26

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Cezary Zekanowski wrote:

> > A zwolennicy - wysuwają merytoryczne argumenty? Większość twojego tekstu
> skupia
> > się na tym, że w wielu krajach badania takie są prowadzone, a argumentów
> > merytorycznych znalazłem mało:
>
> No, ja podalem pare odnosnikow bibliograficznych. Moge jeszcze dodac prof.
> Dodge'a z Acta Pediatrica suppl. 432: 28-32 (1999).

Mogłeś sobie je darować, bo nie o gołe odnośniki chodzi. Za pomocą odnośników
wskazujesz źródło informacji i dajesz czytelnikowi możliwość weryfikacji tej
informacji (1. niewiarygodne źródło 2. niezrozumienie źródła 3. oszustwo -
źródło nic takiego nie podaje 4. źródło wiarygodne i zacytowane poprawnie). Tu
chodzi o wyliczenie faktów (z podaniem odnośników) i przedyskutowanie ich
odniesienia do polskich warunków.

> > Obowiązek udowodnienia przydatności spoczywa na tym,
> > kto proponuje wprowadzenie jakiegoś postępowania - inaczej zaleją nas
> > żądania wprowadzania wszystkiego.
>
> Na mnie nic nie spoczywa. To juz raczej na przeciwnikach, bo ze sa
> niemerytoryczni to fakt. Ja po prostu poddalem temat wyjsciowy do dyskusji.

No to będziemy usztywniać swoje stanowiska. "Że są niemerytoryczni to fakt" - po
co w ogóle z Tobą rozmawiać, skoro a priori zakładasz, że przeciwnicy są
niemerytoryczni? Nie ma mowy, żebym odwalał kawał ciężkiej roboty za zwolenników
jakiegokolwiek postępowania. Jak jestem czegoś zwolennikiem, to JA się staram
wytłumaczyć moje stanowisko przeciwnikom i staram się ich przekonać. Sądzisz, że
jako przeciwnik będę grzebał w źródłach i próbował siebie samego nawrócić?
Gdybym był doradcą ministra, to wtedy musiałbym sam wynaleźć za i przeciw.

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

12. Data: 2001-10-04 15:54:55

Temat: Re: mukowiscydoza [OT]
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Lech Trzeciak wrote:

> Właśnie tego typu stanowisko, jak prezentowane przez RG, skłania mnie do
> automatycznego zajęcia pozycji przeciwnika. Dla mnie osobiście stanowisko MM
> jest racjonalne (zwłaszcza ten ustęp o bardziej wymiernych efektach).
> Natomiast RG zapędził się w demagogię i populizm. Warto spojrzeć z szerszej

Coz, na demagogiczne argumenty mozna odpowiedziec tylko demagogia. Bo
czymze innym jest "wyobrazenie celow o bardziej wymiernych efektach"?
Wyobrazac sobie mozna, natomiast wymierne efekty wczesnego rozpoznania
CF zostaly juz wykazane. Jeszcze raz powtorze: cena badan przesiewowych
jest dokladnie okreslona - klopoty sa z okresleniem kosztow ponoszonych
w przypadku nieprowadzenia badan przesiewowych. Trudno wiec mowic o
racjonalnym wydawaniu pieniedzy gdy nie sa znane kwoty.
Demagogicznym rowniez jest twierdzenie ze badania te nie pozwalaja na
""skuteczna identyfikacje" chorych gdy przeczy temu juz dwuletnia
praktyka badan przesiewowych w kierunku CF w Polsce.

Pozdrawiam, Ryszard

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

13. Data: 2001-10-04 20:20:38

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora

Drogi Leszku,

> > No, ja podalem pare odnosnikow bibliograficznych. Moge jeszcze dodac
prof. Dodge'a z Acta Pediatrica suppl. 432: 28-32 (1999).
>
> Mogłeś sobie je darować, bo nie o gołe odnośniki chodzi.

Wydaje mi sie, ze podalem nie tylko odnosniki, ale zaraz dalej zakres
stosowania,
skrotowo korzysci, a
w nastepnym poscie (dzieki uwagom Michala) rozszerzylem wyliczonko faktow.
Moje zdanie zreszta uciales w miejscu gdzie te korzysci wlasnie zaczynalem
cytowac. Typowy chwyt erystyczny.

> chodzi o wyliczenie faktów (z podaniem odnośników) i przedyskutowanie ich
> odniesienia do polskich warunków.

Polskie warunki moga roznic sie tylko uwarunkowaniami ekonomicznymi. Moge tu
pojsc na ustepstwo. Poza tym wszelkie argumenty merytoryczne prawdziwe w
Brisbane, sa rowniez peawdziwe w Warszawie.

> > Na mnie nic nie spoczywa. To juz raczej na przeciwnikach, bo ze sa
> > niemerytoryczni to fakt. Ja po prostu poddalem temat wyjsciowy do
dyskusji.
>
> No to będziemy usztywniać swoje stanowiska. "Że są niemerytoryczni to
fakt" - po
> co w ogóle z Tobą rozmawiać, skoro a priori zakładasz, że przeciwnicy są
> niemerytoryczni?

Ja nie zakladam, ja skrotowo relacjonuje. Czy mialem moze przedstawic
stenogramy z
posiedzenia Grupy Roboczej Mukowiscydozy czy tez wybrane fragmenty z listow
do redakcji Polityki? Czy moze mam wyliczyc ile na prawde kosztuje test PAGE
na mutacje delF508? Przeciwnicy polscy np. negowali w ogole zasadnosc,
skutecznosc tego testu, wymieniajac kraje w ktorych test jest stosowany
wyliczali np. Niemcy i Bialorus, a pomijali Australie i USA, podawali dziwne
wyliczenia dotyczace kosztow testu etc. O tym myslalem mowiac o
niemerytorycznych argumentach. .

Ja podalem pare faktow dotyczacych schematu testu, korzysci medycznych i
spolecznych (bo to mnie tak na prawde interesuje), z ktorymi
Michal jak rozumiem sie zgodzil. Nikt z tym nie polemizowal.

Nie jestem w stanie podac zestawienia zyskow i strat w zlotowkach, i z braku
wiedzy, i z prostego faktu ze jest to malo realne zadanie. Za wiele
zmiennych. Nie wszystkie korzysci mozna wyliczyc w zlotowkach. Ryszard mnie
chyba tu poparl.

Co to bowiem znaczy, ze badanie sie oplaca? Co kladziesz na drugiej szali?
Czy szczesliwsze zycie dziecka mozna podsumowac w zlotowkach? Moze lepiej
pytac: na jakie obciazenia spoleczenstwo jest w stanie sie zgodzic? Jakie
obciazenia beda w ogole zauwazalne? Czy faktycznie ten przesiew uderzy w
poziom zycia spoleczenstwa? Czy rzeczywiscie dla finansowania przesiewu
odebrane zostana pieniadze przeznaczane np. na opatrunki w szpitalach, czy
plyn do dezynfekcji rak chirurgow?

>Nie ma mowy, żebym odwalał kawał ciężkiej roboty za zwolenników
> jakiegokolwiek postępowania.

Alez nikt tego od Ciebie nie oczekuje. Ja o korzysciach w skrocie napisalem.

Pozdrawiam
Czarek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

14. Data: 2001-10-04 20:20:48

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora

Użytkownik Lech Trzeciak
> O jakich testach mówisz? Szczerze mówiąc nie słyszałem o żadnych (poza
badaniami
> rodzinnie występującego raka jelita grubego, gdzie jest to częściowo
> przynajmniej finansowane z dużego programu Unii Europejskiej i badania
> genetyczne są częścią projektu).

Wolalbym pominac te sprawe milczeniem ze wzgledow osobistych. Niemniej wierz
mi, ze tego typu testy sa robione (nie jest to skala przesiewu krajowego,
ale zawsze).

CZ

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

15. Data: 2001-10-05 07:26:01

Temat: Re: mukowiscydoza [OT]
Od: <c...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

> Lech Trzeciak wrote:
>
> > Natomiast RG zapędził się w demagogię i populizm.

Co do definicji populizmu jako jednej z podstaw demokracji sugeruje Ch. Lascha -
Bunt Elit, Platan (chyba 1997).
W ogole ksiazka na czasie, a nawet i a propos mukowiscydozy.

Pozdrowionka i uscisnienia
CZ

--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

16. Data: 2001-10-05 09:47:48

Temat: Re: mukowiscydoza [OT]
Od: <c...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

> > Wyobrazac sobie mozna, natomiast wymierne efekty wczesnego rozpoznania
> CF zostaly juz wykazane.

Gwoli prawdy - sa i glosy przeciwne. Np.:

Newborn screening for cystic fibrosis
Merelle ME, Nagelkerke AF, Lees CM, Dezateux C. Newborn screening for cystic
fibrosis (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 3, 2001. Oxford:
Update Software. (w razie czego sluze kopia).

Myslalem, ze przeciwnicy wysuna takie wlasnie argumenty.

Pozdrawiam dyskusyjnie
CZ

--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

17. Data: 2001-10-05 09:57:02

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Ryszard Glab wrote:

> mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
> 90% dzieci z CF. [...] Ktore wiec dane sa bardziej wiarygodne?

Może nie zrozumiałem do jakich danych się odnosisz, ale nie widzę, skąd Twoja
pewność, że mutacje delF508 dotyczą 90% dzieci.

1) ile dzieci zbadano? jak podał Cezary, podejrzewana częstość choroby jest
1:3800 (w innych populacjach zdaje się 1:2500?) - czyli dla wykrycia 43
mutacji zbadano 110-160 tys. dzieci ? Które to województwa?

2) Piszesz "Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa lata zostalo
zgubione dziecko z CF z badanej populacji" - jak skuteczny jest wasz system
zgłaszania przeoczonych CF?

3) Piszesz: "Sredni wiek dziecka zdiagnozowanego klasycznie to: 38 miesiac
zycia w osrodku warszawskim i 58 miesiac w osrodku gdanskim czyli 3 i 5 lat".
Jaki odsetek chorych przeoczonych w badaniach przesiewowych uzyska kliniczne
rozpoznanie choroby w ciągu pierwszych 2 lat? (bo nie macie żadnych sygnałów -
czy dlatego, że nie przeoczono nikogo, czy też dlatego, że na postawienie
rozpoznania u przeoczonych chorych trzeba więcej niż 2 lata?

4) mam nadzieję, że zgodzisz się także, że 43 przypadki to grupa niewielka,
więc wnioski co do typu mutacji w Polsce, wyciągane na podstawie takiej grupy,
są obarczone istotnym marginesem błędu. Chyba że rzeczywiście test nie
przeoczył żadnych mutacji, a w to na razie nie wierzę.

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

18. Data: 2001-10-05 11:03:14

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Cezary Zekanowski wrote:

> Moze lepiej
> pytac: na jakie obciazenia spoleczenstwo jest w stanie sie zgodzic? Jakie
> obciazenia beda w ogole zauwazalne? Czy faktycznie ten przesiew uderzy w
> poziom zycia spoleczenstwa? Czy rzeczywiscie dla finansowania przesiewu
> odebrane zostana pieniadze przeznaczane np. na opatrunki w szpitalach, czy
> plyn do dezynfekcji rak chirurgow?

A jak myślisz: proponujesz zabrać z systemu dajmy na to 400 000 (dzieci) x 5
(zł/dziecko) = 2 miliony złotych (nowych). Nie wiem dokładnie ile, gdyż
zwolennicy tej kwoty nie określili (właściwie od tego można było zacząć w
dyskusji). Składka na ubezpieczenie zdrowotne nie jest i nie będzie w
najbliższych latach podniesiona. Z czegoś trzeba będzie zrezygnować - czy
uważasz, że te miliony można wyczarować?

Doskonale pamiętam czasy sprzed kilku zaledwie lat, gdy w przeciętnym szpitalu
rejonowym brakowało pieniędzy na PODSTAWOWE badania laboratoryjne (poziom sodu,
potasu, kreatyniny, o gazometrii nie wspominając) - z tej perspektywy szalenie
trudno jest wyrażać łatwą zgodę na jakiekolwiek badania przesiewowe, dopóki nie
można z dużą pewnością stwierdzić, ile to będzie kosztować i jakie będą efekty.

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

19. Data: 2001-10-05 12:01:39

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: <c...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

> A jak myślisz: proponujesz zabrać z systemu dajmy na to 400 000 (dzieci) x 5
> (zł/dziecko) = 2 miliony złotych (nowych).

Moze nie trzeba myslec komu zabrac, tylko jak zracjonalizowac system? Jezeli
uznamy przesiew CF za przedsiewziecie sluzace dobru pacjenta, rzecz jasna.

Wracam do tego co napisalem pare postow temu, nie wszystko mozna podporzadkowac
scislemu rachunkowi ekonomicznemu, bo wiele skutkow, zwlaszcza poznych jest
niewymiernych.

Wiele problemow ze szpitalami w ostatnich latach wynikalo pozornie tylko z
brakow budzetowych, a tak na prawde z przeksztalcenia systemu, podporzadkowaniu
szpitali samorzadom (reforma administracyjna, za ktora nie poszlo jendak
przekazanie samorzadom pieniedzy), zanik poczucia odpowiedzialnosci za cos
wiecej, niz najblizsze otoczenie itp itd

Finanse publiczne nie sa ukladem zamknietym, istnieja mechanizmy zwiekszania
dochodow. Obawiam sie jednak, ze w ostatnich latach poswiecono dynamike rozwoju
gospodarki, na rzecz zachowywania pewnych arbitralnie uznanych za najwazniejsze
wskaznikow makroekonomicznych. Na prawde istnieje wiele konkurujacych teorii
ekonomicznych. W Polsce po raz kolejny zwyciezyla jedna.

>Nie wiem dokładnie ile, gdyż
> zwolennicy tej kwoty nie określili (właściwie od tego można było zacząć w
> dyskusji).

Koszty przesiwu zostaly juz chyba podane.

Pozdrowienia
CZ

--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

20. Data: 2001-10-05 12:44:59

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Michal Milewski" <m...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Użytkownik Ryszard Glab <r...@i...med.pl> w wiadomości do grup
dyskusyjnych napisał:3...@i...med.pl...
> Michal Milewski wrote:
>
> > Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym
za
> > bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
> > znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami
diagnozowanymi
> > klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).
>
> Na 43 dzieci wykryte az u 39 wykryto delF508 ale rowniez az u 4
> chorych byly to mutacje inne tak wiec trudno mowic ze wykrywane beda
> tylko przypadki klasyczne.

Wydaje mi sie, ze nie masz racji. Wlasnie liczby dotyczace mutacji i
genotypow identyfikowanych w badaniu pilotazowym swiadcza o tym, ze
prawdopodobienstwo wykrycia przypadkow nieklasycznych jest bardzo male
(jesli nie zerowe). Mozna by to nawet wykazac na podstawie podanych
przez Ciebie liczb, ale poniewaz nie wyliczasz genotypow, a ja mam
dostep do dokladnych wynikow analizy mutacji (ktore roznia sie
nieznacznie od podanych powyzej, ale jesli bedziesz mial jakies
zastrzezenia, to pewnie uda sie nam to wyjasnic) otrzymanych w ramach
tego pilotazu, to posluze sie wlasnie nimi.

W pierwszym etapie badan analizowano probki od 170 osob
(wyselekcjonowanych na podstawie wyniku IRT) stosujac komercyjny test
paskowy (oparty na PCR i hybrydyzacji) pozwalajacy na wykrycie 8 mutacji
(delF508, G542X, R553X, N1303K, 1717-1G>A, W1282X, 551D, delI507).
Osoby, u których wykryto tylko jedna mutacje, byly dodatkowo badane
oddzielnymi testami w kierunku dwoch innych mutacji del2,3 (PCR) oraz
3849+10bC>T (PCR + trawienie enz. restr.) W zasadzie wykonywano wiec 3
rozne testy. Wyniki byly nastepujace:

genotyp liczba dzieci
delF508/delF508 14
delF508/N1303K 1
delF508/del2,3 3
delF508/? 6
N1303K/? 1
?/? 145

W drugim etapie (kolejnych 240 dzieci po tescie IRT) badano jedynie
obecność delF508 (wykryto 12 homozygot i 10 heterozygot), dlatego wyniki
obu etapow trudno jest rozpatrywac lacznie.

Przy tej stosunkowo malej liczbie przebadanych osob (tzn. tych
trafionych) trudno jest mowic o statystycznej analizie rozkladu mutacji,
ale mysle, ze mozna wyciagnac stad jakies wstepne wnioski. Wlasciwie
trudno jest tutaj powiedziec, ile osob z CF zidentyfikowano w ten
sposob. Na pewno mozna do grupy CF zaliczyc dzieci, u ktorych
zidentyfikowano obie mutacje, natomiast trudno powiedziec cos
konkretnego o tych przypadkach, gdzie wykryto tylko jedna mutacje.
Prawdopodobnie wiekszosc z nich, to takze CF, ale bez dodatkowej analizy
(badanie kolejnych mutacji, lub test chlorkowy), nie mozna w tym
momencie postawic diagnozy, gdyz moga to byc jedynie zdrowi nosiciele
choroby (ten istotny problem poruszyl juz wczesniej Czarek).

Zalozmy jednak nawet, ze wszystkie dzieci, u ktorych znaleziono choc
jedna mutacje, to przypadki CF. Wynikaloby z tego, ze czestosc mutacji
delF508 wsrod wszystkich zmutowanych allelow wynosi 76% (38/50) - a
nalezy pamietac, ze moze to byc liczba zanizona (z powodu przyjetego
wczesniej zalozenia). Liczba pacjentow z dwoma mutacjami delF508 wynosi
przy tym 56% (14/25). Tymczasem wczesniejsze badania, przeprowadzone na
ogolnopolskiej grupie blisko 600 chorych na CF (Polski Rejestr
Mukowiscydozy), wykazaly ze jedynie 35,4% chorych ma dwie mutacje
delF508, a czestosc tej mutacji wsrod wszystkich zmutowanych allelow
genu CFTR wynosi 56,4%. Jaki z tego wniosek? Wedlug mnie taki, ze
badanie przesiewowe wykrywa glownie klasyczne (ciezsze) przypadki
(zwiazane miedzy innymi z wystepowaniem "silnej" mutacji delF508),
natomiast nie pozwala na skuteczna identyfikacje przypadkow
nieklasycznych (lzejszych), zwiazanych z wystepowaniem rzadszych (lub
raczej rzadziej identyfikowanych) mutacji. Ten wniosek moze byc takze
poparty innym obliczeniem. Nie mam niestety danych na temat populacji
wyjsciowej objetej pierwszym etapem badan, ale drugi etap obejmowal ok.
120 000 noworodkow. Zidentyfikowano wowczas 24 osoby z przynajmniej
jedna mutacja delF508. Zalozmy (na wyrost), ze wszyscy z nich maja CF,
oraz ze nie wiecej niz 10% chorych (zidentyfikowanych przesiewem) nie
ma mutacji delF508. Mozna by wowczas przyjac, ze wsrod tych 120 000
noworodkow bylo gora 26 chorych z CF, co daje czestosc choroby 1:4600,
gdy tymczasem przyjmuje sie, ze czestosc ta wynosi 1:2500 (co
wskazywaloby, ze gubi sie blisko polowe chorych). Mozna tu miec pewne
watpliwosci odnosnie rzeczywistej czestosci CF w Polsce (jednak nigdy
nie spotkalem sie wczesniej z podana przez Czarka liczba 1:3800), jako
ze chyba nigdy nie podjeto u nas badan pozwalajacych to ewidentnie
stwierdzic, ale to swiadczy tylko o tym, ze potrzeba wiecej badan, zanim
wyciagnac bedzie mozna wlasciwe wnioski z przeprowadzonego badania
pilotazowego.

Czy moglbys mi przy okazji powiedziec, czy ktores z wykrytych przesiewem
dzieci ma genotyp charakterystyczny dla lagodnych przypadkow (czyli tzw.
"slabe" mutacje)?

> > wyselekcjonowana grupe badano by pod katem mutacji w CFTR. W
przypadku
> > Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na
znalezienie
> > obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej
liczba
> > 30-40%).
>
> Patrz wyzej - mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u
ponad
> 90% dzieci z CF.

I to wlasnie swiadczy o tym, ze badanie przesiewowe jest "dziurawe".
Jesli wsrod diagnozowanych w klasyczny sposob chorych jest jedynie 77%
osob z delF508, a wsrod osob wykrytych przesiewem jest ich 96%, to jest
bardzo prawdopodobne, ze przesiew ten jest wysoce niedoskonaly, bo chyba
trudno zakladac, ze klasyczna diagnoza ma tendencje do "przegapiania"
przypadkow z delF508 (jesli juz, to dotyczyc to moze mutacji "slabych",
o czym wspomnial juz Czarek).

Policzmy na spokojnie: wedlug opublikowanych dotychczas badan,
przeprowadzonych na populacji polskich chorych z CF, wynika, ze badajac
najczestszych 10 mutacji w CFTR mozna wykryc ok. 68 % zmutowanych
allelow (inne znane mutacje sa tak rzadkie, ze ich analiza nie
zmienilaby znaczaco tej liczby). Wychodzac z prawa H-W, mozemy zalozyc,
ze jestesmy w ten sposob zdolni zidentyfikowac ok. 46% chorych (przy
dodatkowym zalozeniach, ze test IRT nie daje wynikow falszywie ujemnych,
oraz ze klasyczna diagnoza rozpoznaje 100% wszystkich przypadkow, co
jest oczywiscie kolejnym uproszczeniem). Te 10 mutacji trudno jest
zbadac jednym testem (w pilotazu uzyto az trzech, przy czym warto
zaznaczyc, ze dwa z nich nie dzialaly zbyt dobrze na kroplach krwi z
bibuly, i dlatego potrzebne byly dodatkowe pobrania krwi od noworodkow).
Testem paskowym na 8 mutacji zidentyfikowac mozna ok. 63% zmutowanych
allelow (40% chorych), takim samym testem na 12 lub 17 mutacji (firma
INNOLIPA) wykryc mozna ok. 65-66% zmutowanych allelow (43% chorych).
Pozostaje oczywiscie kwestia zidentyfikowanych osob z jedna tylko
mutacja. Zapewne czesc osob z CF, u ktorych jestesmy w stanie wykryc
choc jeden zmutowany allel, bedzie umykala przesiewowi (o czym swiadcza
chociazby otrzymane dotychczas dane - moge to rozwinac na zyczenie).
Jednak problem stanowia takze Ci, ktorych przesiew wylapie. U wiekszosci
z nich, nawet dokladniejsza naliza DNA nie pozwoli na wykrycie drugiej
mutacji. Pozostaje test potowy, ktory jednak podobno nie jest zbyt
wiarygodny w przypadku noworodkow (moze ktos to potwierdzi, lub
zaprzeczy), co przesuwa w czasie ostateczna diagnoze. Jesli natomiast
chodzi o przypadkowo zidentyfikowanych przesiewem zdrowych nosicieli
mutacji, to nalezy sie oczywiscie zastanowic nad wynikajacymi stad
dodatkowymi problemami (niepotrzebny stres dla dzieci i ich rodzicow).

> Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa
> lata zostalo zgubione dziecko z CF z badanej populacji (100% dzieci
> urodzonych nw terenie 4 wojewodztw).

Ja juz slyszalem o kilku takich przypadkach, u ktorych w dodatku
zidentyfikowano obie mutacje. Sa to zapewne bardzo male dzieci i objawy
byly chyba klasyczne, skoro zdiagnozowano je tak wczesnie. Ale nie znam
szczegolow.

Mam tez uwagi do innych postow na ten temat, ale nie dam juz radzy
dzisiaj na nie odpowiedziec. A wiec do jutra.

Pozdrawiam,

Michal