Ryszard Glab wrote:

> mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
> 90% dzieci z CF. [...] Ktore wiec dane sa bardziej wiarygodne?

Może nie zrozumiałem do jakich danych się odnosisz, ale nie widzę, skąd Twoja
pewność, że mutacje delF508 dotyczą 90% dzieci.

1) ile dzieci zbadano? jak podał Cezary, podejrzewana częstość choroby jest
1:3800 (w innych populacjach zdaje się 1:2500?) - czyli dla wykrycia 43
mutacji zbadano 110-160 tys. dzieci ? Które to województwa?

2) Piszesz "Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa lata zostalo
zgubione dziecko z CF z badanej populacji" - jak skuteczny jest wasz system
zgłaszania przeoczonych CF?

3) Piszesz: "Sredni wiek dziecka zdiagnozowanego klasycznie to: 38 miesiac
zycia w osrodku warszawskim i 58 miesiac w osrodku gdanskim czyli 3 i 5 lat".
Jaki odsetek chorych przeoczonych w badaniach przesiewowych uzyska kliniczne
rozpoznanie choroby w ciągu pierwszych 2 lat? (bo nie macie żadnych sygnałów -
czy dlatego, że nie przeoczono nikogo, czy też dlatego, że na postawienie
rozpoznania u przeoczonych chorych trzeba więcej niż 2 lata?

4) mam nadzieję, że zgodzisz się także, że 43 przypadki to grupa niewielka,
więc wnioski co do typu mutacji w Polsce, wyciągane na podstawie takiej grupy,
są obarczone istotnym marginesem błędu. Chyba że rzeczywiście test nie
przeoczył żadnych mutacji, a w to na razie nie wierzę.

Leszek