Data: 2001-10-05 23:11:40
Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl>
Pokaż wszystkie nagłówki
> Policzmy na spokojnie: wedlug opublikowanych dotychczas badan,
> przeprowadzonych na populacji polskich chorych z CF, wynika, ze badajac
> najczestszych 10 mutacji w CFTR mozna wykryc ok. 68 % zmutowanych
> allelow (inne znane mutacje sa tak rzadkie, ze ich analiza nie
> zmienilaby znaczaco tej liczby).
Czyli ok. 70%.
Pacjentow z Polskiego Rej Mukowisc. u ktorych zidentyfikowano jedna lub dwie
mutacje jest 87.2% z tego 1 lub dwie delF508 77.4%
Nie zidentyfikowano u 12.8% chorych z CF.
>Wychodzac z prawa H-W, mozemy zalozyc,
> ze jestesmy w ten sposob zdolni zidentyfikowac ok. 46% chorych
Nie zidentyfikowac - zgenotypowac. Utozsamiasz znalezienie obu mutacji
(weryfikacje genetyczna) z weryfikacja kliniczna.
|