Użytkownik Cezary Zekanowski <c...@w...com.pl> w wiadomości do
grup dyskusyjnych napisał:9pmgte$2ke$...@p...nask.waw.pl...

> Zastanawiam sie jeszcze nad jednym, czy roznice w czestosci mutacji
nie moga
> wynikac z tego ze CF jest choroba smierelna. Byc moze w probce w PRM
jest
> mniej chorych z ostrymi postaciami, z tego powodu ze nie dozyly do
badania?

To moze rzeczywiscie wplynac zauwazalnie na liczbe pacjentow z delF508 w
populacji chorych zdiagnozowanych klinicznie, ale watpie zeby az do
takiego stopnia. Po pierwsze, zblizone czestosci mutacji obserwowano w
grupie wszystkich pacjentow testowanych w IMiD (wlaczajac w to zmarlych,
ktorych diagnozuje sie molekularnie dosc czesto, jako ze rodzina jest na
ogol bardzo zainteresowana poradnictwem genetycznym). Po drugie, gdyby
smiertelnosc homozygot z delF508 (wykazujacych bardzo czesto ciezkie
objawy CF, w tym niedroznosc smolkowa towarzyszaca czesto wypadkom
smiertelnym) obnizala tak znacznie ich czestosc w populacji
zdiagnozowanych klinicznie osob, to nalezaloby sie spodziewac znacznego
zaburzenia klasycznego rozkladu H-G na niekorzysc tych homozygot.
Tymczasem przy czestosci delF508 = 56.4, czestosc homozygot powinna
teoretycznie wynosic niecale 32%, a tymczasem wynosi 35,4%, czyli
odwrotnie do naszych oczekiwan.

> Wydaje mi sie, ze Michal
> troche za bardzo ufa tym wynikom. Moze sa one obciazone jakims
> systematycznym bledem? Nie umiem sie do tego ustosunkowac, niemniej
jest to
> jedna z mozliwosci.

Jesli nie potrafimy zidentyfikowac takiego bledu, ktory w zadawalajacy
sposob tlumaczylby otrzymywane wyniki, to po prostu nie mozemy przyjac
takiego zalozenia.

> Jezeli tak jest, to jak napisalem wczoraj w ciagu
> niedlugiego czasu bedziemy wiedzieli czy pilotowy przesiew
zidentyfikowal
> wszystkie przypadki CF.

Mysle, ze na pelna weryfikacje potrzeba znacznie wiecej czasu. Natomiast
pewne informacje bedziemy rzeczywiscie mieli juz niedlugo.

> Powtarzam tez pytanie: czy zidentyfikowano i ile w przesiewie dzieci u
> ktorych klinicznie rozpoznano CF (na podstawie IRT, testu potowego i
badania
> lekarskiego), a nie znaleziono mutacji (zwlaszcza w badaniu na 10
mutacji).

Jesli negatywny wynik analizy mutacji (po IRT) wykluczal dana osobe z
testu potowego, to nie bylo zadnej szansy, zeby takie przypadki byly
wykrywane przesiewem (a taka procedure stosowano chyba w badaniu
pilotazowym, gdzie badano 10 mutacji).

Pozdrawiam,

Michal