Lech Trzeciak wrote:
>
> Ryszard Glab wrote:
>
> > mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
> > 90% dzieci z CF. [...] Ktore wiec dane sa bardziej wiarygodne?
>
> Może nie zrozumiałem do jakich danych się odnosisz, ale nie widzę, skąd Twoja
> pewność, że mutacje delF508 dotyczą 90% dzieci.
>
> 1) ile dzieci zbadano? jak podał Cezary, podejrzewana częstość choroby jest
> 1:3800 (w innych populacjach zdaje się 1:2500?) - czyli dla wykrycia 43
> mutacji zbadano 110-160 tys. dzieci ? Które to województwa?

43 dzieci wykryte w badaniu przesiewowym.
W okresie pilotazu (1999r) przebadano prawie 86 tys dzieci - wykryto 14
przypadkow CF co daje częstość 1 : 6000. Badania rozpoczeto w maju 1999
- czesc bibul byla badana (test IRT) kilka miesiecy po pobraniu probki
krwi.
W okresie wdrożenia (styczen 2000 - marzec 2001) przebadano 123 tysiące
- wykryto 29 przypadkow CF co daje czestosc 1 : 4250. Badania byly
prowadzone na biezaco.
Badaniami objeto wszystkie noworodki z terenu wojewodztw:
warminsko-mazurskie, podlaskie, mazowieckie i lubelskie.
Wsrod tych 43 dzieci az 39 dzieci mialo conajmniej jedna mutacje
delF508 (25 dzieci del508/delF508 oraz 14 dzieci delF508/inna).

> 2) Piszesz "Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa lata zostalo
> zgubione dziecko z CF z badanej populacji" - jak skuteczny jest wasz system
> zgłaszania przeoczonych CF?

W Instytucie Matki i Dziecka jest centrum leczenia mukowiscydozy tak
samo jak i laboratorium przesiewowe. Tylko dwa osrodki w Polsce wykonuja
badania genetyczne (IMiD i Poznan). Wiekszosc lekarzy zajmujacych sie
leczeniem mukowiscydozy wie o prowadzonych badaniach (conajmniej dwie
konferencje z ich udzialem). Gdyby zgubiono dziecko to niewatpliwie
dotarlo by to do nas.

> 3) Piszesz: "Sredni wiek dziecka zdiagnozowanego klasycznie to: 38 miesiac
> zycia w osrodku warszawskim i 58 miesiac w osrodku gdanskim czyli 3 i 5 lat".
> Jaki odsetek chorych przeoczonych w badaniach przesiewowych uzyska kliniczne
> rozpoznanie choroby w ciągu pierwszych 2 lat? (bo nie macie żadnych sygnałów -
> czy dlatego, że nie przeoczono nikogo, czy też dlatego, że na postawienie
> rozpoznania u przeoczonych chorych trzeba więcej niż 2 lata?

Jest to wiek sredni. Rozrzut jest od 1 miesiaca do 13 lat. Niestety
nie mam rozkladu wieku stad nie podam jaki procent moze byc wykryty
przed uplywem trzech lat.

> 4) mam nadzieję, że zgodzisz się także, że 43 przypadki to grupa niewielka,
> więc wnioski co do typu mutacji w Polsce, wyciągane na podstawie takiej grupy,
> są obarczone istotnym marginesem błędu. Chyba że rzeczywiście test nie
> przeoczył żadnych mutacji, a w to na razie nie wierzę.

Badania te jednak obejmuja 100% populacji w tych wojewodztwach - rodzi
sie tam 1/4 noworodkow. Na podstawie braku roznic w czestosci
wystepowania fenyloketonurii mozna przyjac rowniez brak roznic w
czestosci wystepowania CF zaleznie od regionu kraju.

Pozdrawiam, Ryszard