Michal Milewski wrote:

> Na to, ze te przypadki beda wykrywane badaniem przesiewowym, to bym za
> bardzo nie liczyl. Test ten musi byc ograniczony do najczestszych
> znanych mutacji, a one na ogol zwiazane sa z przypadkami diagnozowanymi
> klasycznie (inaczej trudno byloby je wykryc).

Na 43 dzieci wykryte az u 39 wykryto delF508 ale rowniez az u 4
chorych byly to mutacje inne tak wiec trudno mowic ze wykrywane beda
tylko przypadki klasyczne.

> zamierzamy badac). Oczywiscie, test biochemiczny jest dosc zawodny i nie
> wystarcza do postawienia diagnozy. Z tego, co sie orientuje, zaweza on
> badana populacje do ok. 0,2-1% grupy zwiekszonego ryzyka. Te

W tej chwili jest to 0.25% badanych i taki poziom utrzymuje sie juz od
dawna, tzn. od ustabilizowania pracy testu.

> wyselekcjonowana grupe badano by pod katem mutacji w CFTR. W przypadku
> Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
> obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
> 30-40%).

Patrz wyzej - mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
90% dzieci z CF. Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa
lata zostalo zgubione dziecko z CF z badanej populacji (100% dzieci
urodzonych nw terenie 4 wojewodztw). Podane przez Ciebie szacunki
opieraja sie prawdopodobnie na danych Polskiej Grupy Roboczej
Mukowiscydozy ktora obejmuje nieznany procent chorych na CF. Ktore wiec
dane sa bardziej wiarygodne?

> przynioslyby bardziej wymierne efekty. Badania przesiewowe (w
> proponowanym ksztalcie) nie zmniejsza prawdopodobnie wydatkow sluzby
> zdrowia w przeliczenia na jednego chorego z CF (tzn. korzysci wynikajace
> z wczesniejszego postawienia diagnozy co najwyzej zrekompensuja wydatki
> zwiazane z wprowadzeniem testu). Przeciwnicy zwracaja tez uwage na fakt,

Niektorzy nawet twierdza ze mozna w ogole zlikwidowac sluzbe zdrowia
bo pozwoli to zaosczedzic mase pieniedzy - tylko czy jest to dobra
droga? Oczywiste jest ze wczesne wprowadzenie specjalistycznego i
ukierunkowanego leczenia ktore wydluzy zycie moze okazac sie drozsze niz
leczenie ogolne pacjenta ktory umrze wczesniej - ale chyba zadaniem
sluzby zdrowia jest leczyc dobrze?

> ze o ile badania przesiewowe wprowadza sie w niektorych krajach
> (Australia, Wlochy, Bialorus) i rozwaza sie ich wprowadzenie w innych
> (Francja, UK), to badan takich (na skale ogolnokrajowa) nie planuje sie

Anglicy zapowiedzili juz oficjalnie w kwietniu objecie calej populacji
noworodkow (chociaz i nasze MZ rowniez juz zapowiadalo objecie badaniami
calej populacji...) - zobaczymy jak im to wyjdzie.

Pozdrawiam, Ryszard