> A zwolennicy - wysuwają merytoryczne argumenty? Większość twojego tekstu
skupia
> się na tym, że w wielu krajach badania takie są prowadzone, a argumentów
> merytorycznych znalazłem mało:

No, ja podalem pare odnosnikow bibliograficznych. Moge jeszcze dodac prof.
Dodge'a z Acta Pediatrica suppl. 432: 28-32 (1999). Zwolenicy uwazaja
ogolnie mowiac, ze wczesna diagnoza pozwala wprowadzic efektywne leczenie, w
okresie gdy pewne dzialania moga byc jeszcze podjete (pozniej sa lub moga
byc nieskuteczne).

Pokrotce korzysci (z wylaczeniem chorych majacych chore rodzenstawo oraz
chorych z niedroznoscia smolkowa - sa i tak wczesnie diagnozowani):

1. Wiekszosc konwencjonalnie diagnozowanych chorych z CF jest rozpoznawana
juz po wystapieniu niekorzystych objawow (moga byc nieodwracalne): m.in.
opoznienie rozwoju fizycznego (zwiazane ze zlym wchlanianem pokarmu w
jelitach, czemu mozna latwo zapobiec), chroniczne infekcje i stany zapalne
pluc. Jezeli wylaczy sie z porownania chorych majacych chore rodzenstawo
oraz chorych z niedroznoscia smolkowa (sa i tak wczesnie diagnozowani), to
srednia roznica w czasie diagnozy moze siegac roku.

2. wczesniejsza diagnoza (srednia wieku diagnozy CF w grupie nietestowanej
jest znacznie wyzsza - roznica kilku miesiecy), ponadto wykrywa sie w tescie
noworodkowym postaci lagodne, ktore moga byc nie rozpoznane do wieku 5-10
lat (a nawet wiecej). Lagodne, to nie znaczy ze nie powoduja uszkoden pluc.
Pozna diagnoza, poprzedzona czesto seria hospitalizacji, niepokojem i innymi
negatywnymi odczuciami rodziny, brakiem zaufania do lekarzy (zwlaszcza z
mniejszych osrodkow, gdzie nie ma wyspecjalizowanych
placowe diagnozy CF). Pozna diagnoza nie jest dobrym poczatkiem leczenia
(poniewaz jest to choroba prowadzaca nieuchronnie do smierci - choc srednia
zycia ostatnio znacznie sie wydluzyla 30-40 lat). Bardzo mozliwe, ze
istnieje calkiem spory margines lagodnych postaci CF niediagnozowanych
klasycznie.

3. Kolonizacja pluc chorych noworodkow przez S. aureus i P. aeruginosa okolo
6 tygodnia. Wiec mozliwosc zapobiegania. Diagnoza w Polsce nawet 42miesiac.

4. korzysci dlugoterminowe (najlepiej udowodnione w Wisconsin): lepszy
rozwoj fizyczny w ciagu 10 lat po diagnozie (nawet jesli ogolny czas zycia
nie ulega wydluzeniu, to jakosc zycia (BTW: nie lubie tego slowa). ulega
poprawie.

Jesli chodzi o korzysci finansowe, to z tego tylko co napisalem wyzej, i z
tego ze przesiew jest prowadzony w coraz wiekszej liczbie krajow majacych
duzo bardziej racjonalny ekonomicznie system opieki zdrowotnej niz Polska,
mozna wywnioskowac ze sie oplaca. Nota bene wczesni entuzjaści rynku - na
przyklad Adam Smith - uwazali, że egoizm jest zaleta tylko wtedy, gdy
ogranicza sie do sfery wymiany; nie głosili - ani zapewne nie wyobrazali
sobie - sytuacji w ktorej kazdy etap zycia zorganizowany byłby zgodnie z
zasadami rynku.

Co ciekawe wprowadzenie przesiewu uwrazliwia lekarzy na sam problem CF (w
krajach gdzie sa tylko regionalne programy, srednia wieku diagnozy zmniejsza
sie nawet na terenach gdzie przesiew nie jest prowadzony).


> > Wazne jest rowniez zmniejszenie niepokoju rodzicow zwiazanego z
> > poznym rozpoznaniem choroby
> Tego nie rozumiem: przy wczesnym rozpoznaniu rodzice nie będą się
niepokoić?

Przy poznym rozpoznaniu (czesto po wielu pobytach dziecka w szpitalu i
nieskutecznym leczeniu) mysle ze niepokuj jest wiekszy, niz gdy lekarz poda
rozpoznanie bardzo szybko i wprowadzi leczenie, ktore poprawi stan dziecka.
To chyba oczywiste.


> Może warto uściślić, co to będzie za poradnictwo: rodzice dowiedzą się, że
ich
> kolejne dziecko może chorować na CF? Ale co z tego wynika - poza lękiem?

Wynika, wynika. Nie jestem zwolennikiem diagnostyki prenatalnej i tzw.
terapeutycznej aborcji - ale wlasnie ona. Poza tym mozliwosc adopcji etc.

> > Korzysci to przede wszystkim wczesniejsze o wiele miesiecy wykrycie
choroby,
> > a co za tym idzie wprowadzenie wlasciwego leczenia i poprawa stanu
zdrowia
> > dzieci.
>
> Tu zwolennicy musieliby troszkę rozwinąć wątek - jakie są konkretnie
korzyści
> zdrowotne dla tych dzieci? Czy wcześniejsze wprowadzenie leczenia wydłuża
życie?
> poprawia jego komfort? zmniejsza liczbę i ciężkość powikłań? zmniejsza
liczbę i
> długość pobytów w szpitalu? zmniejsza ogólny koszt leczenia?

Zrobilem to powyzej, niedoskonale bo nie jestem lekarzem, a i miejsca nie
chce zajmowac. Po to podalem odnosniki bibliograficzne.

> Jest bardzo wiele groĄnych chorób, jedne częstsze, inne rzadsze, niektóre
są
> wrodzone.

Mukowiscydoza w Polsce chyba 1: 3800. Chyba najczestsza choroba uwarunkowana
genetycznie.


> cena, nie oznaczają jeszcze celowości wprowadzania takiego badania.
Badanie
> przesiewowe ma być po prostu opłacalne - tzn. suma zysków z badania ma
> przewyższać ogólne koszty badania (nie mówię tu tylko o pieniądzach - są
koszty
> psychiczne, socjalne, zdrowotne).

NIe wszystkie zyski mozna wyliczyc. To monetarysci uwazaja,, ze dobrobyt
spoleczny zalezy od wskaznikow ekonomicznych. Wystarczy jednak poczytac
troche publikacji z matematyki finansowej i statystyki by zobaczec jak
bardzo wszystko zalezy od arbitralnie przyjetyuch zalozen i wizji
spolecznych. Oczywiscie nie neguje, ze jakies wyliczenie kosztow i zyskow
byc musi - ale jak napisalem, cos takiego zrobiono w wielu krajach, i jakos
sie oplaca.

>I dlatego np. może być celowe prowadzenie
> badań przesiewowych w kierunku mutacji genów naprawy 'mismatch repair'
albo
> BRCA, gdyż nosicielom można zaproponować postępowanie znacznie
ograniczające
> ryzyko zgonu na chorobę nowotworową.

Ciekawe jakie, zwlaszcza dla mutatorowych. Chetnie sie dowiem. Nie pal, nie
pij, lykaj antyoksydanty (o ktorych ostatnio okazalo sie, ze w nadmiarze
dzialaja wrecz przeciwnie?)?

>Natomiast istnieje wiele badań
> przesiewowych, które nie są typowo wykonywane, gdyż ich wynik nie wpływa
na losy
> pacjenta - a wiedza dla samej wiedzy to najczęściej za mało, by uzasadnić
> ponoszenie kosztów (plus nieuchronny stres dla nosiciela mutacji:
"zachoruję nie
> wiadomo kiedy, nikt mi nie może pomóc i umrę").

Pelna zgoda.


>
> Więc zamiast zarzucać przeciwnikom, że nie mają argumentów merytorycznych,
> przedstaw argumenty merytoryczne za wprowadzeniem tych badań (oczywiście o
ile
> jesteś ich zwolennikiem). Obowiązek udowodnienia przydatności spoczywa na
tym,
> kto proponuje wprowadzenie jakiegoś postępowania - inaczej zaleją nas
żądania
> wprowadzania wszystkiego.

Na mnie nic nie spoczywa. To juz raczej na przeciwnikach, bo ze sa
niemerytoryczni to fakt. Ja po prostu poddalem temat wyjsciowy do dyskusji.
>
> Leszek

Z biologicznymi pozdrowieniami
Czarek
>