Użytkownik <c...@i...gov.pl> napisał w wiadomości
news:2340.00000003.3bc1838a@newsgate.onet.pl...

> > W przypadku znalezienia tylko jednej mutacji, to prawdopodobienstwo jest
> > juz wyraznie mniejsze (osoby opracowujace projekt badania przesiewowego
> > i zajmujace sie jego monitorowaniem powinny obliczyc jakie
>
> To juz chyba bylo w tym miejscu podane.

Nie zauwazylem. Czy moglbys zacytowac?

> Poza tym, jest to stosunkowo proste
> wyliczenie. Og. przyjmuje sie, ze powinno sie w tesie genetycznym
(skladowej
> IRT) identyfikowac 80% lub wiecej. Stad moja uwago, ze w arunkach polskich
> powinno to byc 4-5 mutacji.

Podaj mi, prosze, te 4-5 mutacji, ktorych sumaryczna czestosc wystepowania
wynosi w naszych warunkach ponad 80%.

> > dodatkowych badan). Oczywiscie, nieznalezienie zadnej mutacji nie
> > oznacza w tym wypadku wykluczenia CF, co wiaze sie z otrzymywaniem
> > wynikow falszywie ujemnych.
> Niekoniecznie. Jesli taki noworodek zostanie wylapany wprzz drugi IRT lub
test
> chlorkowy.

Zgadza sie, ale mowisz o przypadku, gdy jednoczesnie stosowane sa dwie (lub
wiecej) metody "zawezania" (a ja pisalem wyraznie o sytuacji, gdy zawezanie
testem DNA nie ma zadnej alternatywy). A w takim razie konieczne jest
oszacowanie, w jakim stopniu te rownolegle metody sie uzupelniaja, a wjakim
jedynie niepotrzebnie pokrywaja. A do tego znowu potrzebne sa l i c z b y,
ktorych nikt tu dotad nie przedstawil.

> > kosztorys. Poniewaz, jak widac na przykladzie prowadzonej tu dyskusji,
> > projekt ten uwazany jest przez niektorych za kontrowersyjny, to w
> > interesie samych projektodawcow powinno lezec udostepnianie wszystkich
> > tych danych i zainicjowanie rzeczowej publicznej wymiany pogladow na ten
> > temat.
>
> Moze wlasnie przyczyniamy sie do tego. ;-)

Mam szczera nadzieje.

> >Najlepszym wyjsciem byloby udostepnienie tekstow wspomnianych
> > przeze mnie dokumentow w sieci, tak abysmy mogli ocenic wszystkie
> > zarzuty kierowane pod adresem projektu.
>
> Goraco popieram.

Czy wiadomo przynajmniej, kto jest wladny podjac decyzje w tej sprawie?

> Jak pisze o IRT to chyba zawsze o przesiewie. Gdy o samym tescie
biochemicznym
> IRT, to staram sie to zaznaczyc.

Dzieki za wyjasnienie.

> Czy Twoja niepewnosc co do wykrywalnosci dotyczy sytuacji swiatowej? Jesli
tak,
> to mysle ze sie mylisz. To jest w miare dobrze policzone.

Dotyczy to oczywiscie sytuacji polskiej. Ale chcialbym tez znac dokladne
liczby dla proponowanego u nas konkretnego wariantu uzyskane w innych
populacjach. Czy moglbys je podac?

> Zadam jeszcze raz
> pytanie: jesli test IRT jest stosowany w wielu krajach, o systemie
ekonomicznym
> duzo bardziej racjonalnym od naszego, czy nie jest to silna przeslanka, ze
> przeszedl pozytywnie anlize cost-benrfit?

Dobrze wiesz Czarku, ze to pytanie mozna odwrocic (pomijajac juz fakt, ze
sytuacja w Polsce jest dosc odmienna - zarowno jesli chodzi o uwarunkowania
ekonomiczne, jak i o podloze molekularne choroby). Rownie zasadne jest
pytanie: Skoro tak wiele panstw, o racjonalnym systemie ekonomicznym, nie
zdecydowalo sie na wprowadzenie ogolnokrajowego przesiewu (pomimo
wieloletnich programow pilotazowych, w niektorych przypadkach), to
wiodocznie nie jest to takie oczywiste.

> Jesli zas pytasz o sytuacje Polska, to jak na razie nie podales zadnego
dowodu
> na to, ze w przesiewie gubi sie 50% dzieci, poza wskazywaniem na
czestosci.

Masz calkowita racje. Podalem jedynie zgrubne szacunki oparte na dosc
niepewnych zalozeniach (i wcale sie nie upieram, ze tak wlasnie wyglada
skutecznosc tego przesiewu). Problem w tym, ze jak dotad nikt nie
przedstawil bardziej racjonalnego wyliczenia owej skutecznosci. Pozostaje
nam wiec jedynie czekac, az ktos to zrobi.

> >Czy istnieje problem wynikow falszywie
> > dodatnich, a jesli tak, to jaka jest skala tego problemu, i czy mozna go
> > jakos rozwiazac? A pytanie najtrudniejsze brzmi: jakie parametry
> > powinien spelniac taki test, aby mozna go bylo zaakceptowac do uzycia w
> > populacyjnym badaniu przesiewowym?
>
> Znow: czy to jest pytanie in abstracto, dotyczace ogolnie testu, czy
polskiego
> wykonania?

Jesli mozesz, to odpowiedz i w jednym i w drugim przypadku (czy te ogolne
kryteria tak bardzo beda sie roznic?).

> > > CF, jak pisalem, moze dla
> > > lekarza nawet przez 10 lat pozostawac tajemnica.
>
> > Tylko czy sa jakies dowody na to, ze te bardzo pozno diagnozowane
> > przypadki CF (zazwyczaj dosc lagodne) sa identyfikowane w badaniu
> > przesiewowym?
>
> 10 lat to licencja poetycka. W rzeczywistosci kilka lat. W malych
osrodkach na
> pewno.

Nie mozna brac pod uwage jedynie sredeniego wieku diagnozowania, zwlaszcza
gdy istnieja uzasadnione przeslanki sugerujace, ze przesiew bedzie
przepuszczal przypadki lagodniejsze, diagnozowane w pozniejszym wieku (i w
tym wypadku 10 lat to rzeczywistosc, a nie jedynie poezja)

> Oczywiscie. Dlatego mowilem o 3.
> Pamietaj tez o zastrzezeniach co do mozliwej wyzszej czestosci delF508.

Pamietam. Obawiam sie jednak, ze te zastrzezenia dotycza w takim samym
stopniu sytuacji w Polsce, jak i w Szwecji. A tak przy okazji, to czy w
Szwecji wprowadzono przesiew ogolnokrajowy (przy tak duzej czestosci delF508
powinno to byc znacznie bardziej oplacalne, niz w Polsce)?

> > > Diagnostyka molekularna nie jest metoda absolutna, choc niektorzy
> > genetycy
> > > tak uwazaja.
> >
> > :-) Nie znam genetyka, ktory by glosil podobne poglady.
> W wielu miejscach Twoich postow taki poglad jest zawarty implicite.
Zwrocilem
> na to uwage, podobnie jak Ryszard.

Mysle, ze to dotyczy raczej Waszego uprzedzenia wobec genetykow, niz
dokladnej analizy moich wypowiedzi. Wiele razy wskazywalem wlasnie na
niedoskonalosci analizy genetycznej, i wskazywalem na koniecznosc
zastosowania jakiego innego testu w ewentualnym badaniu przesiewowym.
Poprosze o cytaty z moich wypowiedzi sugerujace, iz uwazam badanie
genetyczne za metode absolutna.

> Mysle, ze bardzo trudno podac takie wyliczenia. To musialaby byc np.
symulacja
> (np. hospitalizacje dziecka z niewlasciwie postawiona diagnoza), ktorej
gdy
> zostanie wykonana zawsze mozna zarzucic ze nie uwaglednia jakis elementow,
lub
> kladzie za duzy nacisk na inne. Ale oczywiscie cos takiego jest potrzebne.

Zgadzam sie, ze jest to nieslychanie trudne i moze nawet niemozliwe (choc
Twoja wczesniejsz wypowiedz na temat doswiadczen zagranicznych sugerowala,
ze takiej analizy udalo sie dokonac). Zgadzam sie takze z tym, ze
przynajmniej zarys takich wyliczen jest niezbedny.

> >Sadze, ze trudny do
> > podwazenia jest fakt korzystnego wplywu wczesnej diagnozy na poprawe
> > jakosci zycia chorych (a przynajmniej niektorych z nich). Jednak ocena
> > skali tej poprawy jest juz sprawa dyskusyjna, przy czym wydaje mi sie,
> > ze okreslenie tej poprawy jako "radykalnej" (co mogloby miec
> > zastosowanie np. w przypadku calkowitego wyleczenia chorych, lub
> > chociazby zlikwidowania smiertelnosci) jest w tej sytuacji raczej
> > nieuzasadnione.
>
> Jesli czestosc delF508 jest wyzsza, to nawet i na ostatni element.

Zwiekszona czestosc delF508 mozna wytlumaczyc na co najmniej dwa rozne
sposoby (prowadzace do odmiennych konkluzji). Potrzebujemy wiec jakichs
innych liczb na potwierdzenie Twojej teorii (nie znajdujacej zreszta oparcia
w wynikach zagranicznych)?

> Co do radykalnosi: no coz, to jest choroba smiertelna (30-40 lat w tej
chwili).

Jak rozumiem, mowisz o "radykalnosci" choroby, a nie o radykalnosci
ewentualnej poprawy sytuacji chorych w wyniku wprowadzenia przesiewu.

> To sa ostatnie zdania z Merelle ME, Nagelkerke AF, Lees CM, Dezateux C
Newborn
> screening for cystic fibrosis (Cochrane Review). In: The Cochrane Library,
> Issue 3, 2001. Oxford etc. Tyle, ze autorzy wprowadzili tak wysrubowane
> zastrzezenia dotyczace analizy, ze praktycznie wykluczyli ze swej oceny
90%
> wszystkich opublikowanych wynikow. M.in. tych z Wisconsin.

Czy pojawily sie jakies repliki sugerujace nieuczciwosc autorow? Bo jesli
nie, to swiadczy to o zasadnosci zastrzezen wobec tych badan.

Pozdrawiam,

Michal