Użytkownik <c...@i...gov.pl> napisał w wiadomości
news:2340.00000002.3bc17422@newsgate.onet.pl...
> > Użytkownik Ryszard Glab <r...@i...med.pl> w wiadomości do grup
> > dyskusyjnych napisał:3...@i...med.pl...

> > > OK, nie bede sie spieral co do definicji przypadkow klasycznych,
> > gdyz
> > > nie jestem ani biologiem ani lekarzem. Chcialem jednak pokazac ze
> > > ograniczenie sie tylko do badania mutacji delF508 nie oznacza
> > > automatycznie ze niewykrywani beda chorzy z innymi mutacjami.
> >
> > Oznacza automatycznie, ze nie beda wykrywani chorzy nie posiadajacy
> > mutacji delF508, co chyba jest oczywiste (oczywiscie przy zalozeniu, ze
> > nie bedzie kilku innych procedur testowanych jedoczesnie, na co wskazuje
> > Twoja pozniejsza wypowiedz).
>
> Beda wykrywani, tylko ich genotypy pozostana nieznana/nieznana. Wykrywac
mozna
> przy pomocy IRT + testu chlorkowego + badania lekarskiego.

Przeczytaj Czarku jeszcze raz to, co napisalem w nawiasie. A jesli chodzi o
"badanie lekarskie", to czy ma to byc element przesiewu, bez ktorego wyniku
(czyli stwierdzenia objawow kilinicznych CF) nie bedzie mozna rozpoczac
ewentualnego leczenia (prewencyjnego?)?

> Przykro
> > mi to mowic, ale przedstawione przez Ciebie zestawienie nie pozwala na
> > wyciagniecie zbyt wielu konkretnych wnioskow.
> Grupa newsowa to chyba nie miesce na doglebna analize. Jednak z
> zaprezentowanych przez Rszarda wynikow wylania sie obraz pozytywny. Mimo
nawet
> Twoich zasadnych pytan.

Wedlug mnie nie jest tak rozowo. Ale z ostateczna ocena musimy poczekac do
otrzymania konkretnych informacji na temat wynikow weryfikacji klinicznej
badania wdrozeniowego.

> IMHO nalezaloby przedluzyc pilotaz o przynajmniej rok.

Uwazam, ze to zdecydowanie zbyt krotko. Minimum to 5-10 lat od momentu
wprowadzenia ostatecznej procedury przesiewu (czyli od etapu wdrozeniowego,
o ile ta procedura sie nie zmieni).

> >Tylko czy osoby projektujace badanie przesiewowe
> > zdaja sobie sprawe z tego z jakim ryzykiem otrzymania wynikow falszywie
> > ujemnych zwiazane jest stosowanie takiego testu genetycznego (zwlaszcza
> > analizy jednej tylko mutacji) podczas owego ograniczania liczby dzieci?
> > (A trzeba jeszcze pamietac o niedoskonalosciach pozostalych elementow
> > przesiewu, czyli IRT i testu potowego)
>
> Jak rowniez testu DNA.

Jeszcze jeden przyklad na to, ze niezbyt uwaznie czytasz wypowiedzi swoich
adwersarzy (chyba, ze test DNA, test genetyczny i analiza mutacji nie moga
byc wedlug Ciebie stsosowane w tym wypadku zamiennie).

> > Czy masz dane wskazujace na wiarygodnosc testu potowego (zwlaszcza u
> > malych dzieci)?
>
> Jest stosowany w istniejacych przesiewach.

Chodzi mi raczej o liczby.

> > A wiec po co wykonuje sie test DNA, skoro taka sama range nadaje sie
> > powtorzonemu testowi IRT?
>
> Ograniczenie falszywie ujemnych. Dodatkowy element sprawdzenia. Etc.

Wynika wiec z tego, ze duzo jest przypadkow znalezienia mutacji (jednej lub
dwoch) u dzieci, dla ktorych pierwszy test IRT byl pozytywny a drugi
negatywny? Jak duzo jest takich przypadkow (i jak wplywa to na ocene
wiarygodnosci pierwszego badania IRT)? I ile z tych przypadkow bylo
pozytywnych, a ile negatywnych w tescie potowym?


> Z pytania
> wyraznie wynika, ze traktujesz rutynowy jako cos jakosciowo lepszego od
badania
> biochemicznego.

Po raz kolejny, Czarku, dokonujesz nadinterpretacji mojej wypowiedzi. W tym
wypadku kwestionuje przeciez zasadnosc przeprowadzenia testu DNA, a nie
testu biochemicznego (na podstawie opinii wyrazonej przez Ryszarda, i
potwierdzonej przez Ciebie).

> Oznacza to takze, ze ich wczesna identyfikacja moze zmniejszyc
smiertelnosc tej
> grupy dzieci.

Zeby to stwierdzic, trzeba poczekac co najmniej kilka lat. Sam powolywales
sie na wyniki zagraniczne, ktore wskazuja na to, ze przesiew nie tylko nie
wplywu na smiertelnosc pacjentow z CF, ale nawet nie przedluza ich zycia.
Jesli Ryszard ma jakies dane na temat przypadkow smierci u dzieci z CF,
zidentyfikowanych dotychczas przesiewem, to chetnie bym je zobaczyl.

> Moze wiec poszukiwane nawet tylko jednaj mutacji nie jest takie
> ksiezycowe?

Wszystko zalezy od tego, jak wyglada caly chemat postepowania, i jaka jest
jego skutecznosc. Zeby to ocenic potrzebne sa konkretne liczby. Mam
nadzieje, ze je w koncu zobaczymy.

> Trudno bedzie rzeczywiscie rozstrzygnac, ktory z tych dwoch
> > czynnikow (wysoka smiertelnosc niemowlat z ciezka postacia CF, czy tez
> > "gubienie" przez przesiew lagodniejszych przypadkow) mocniej wplywa na
> > obserwowane roznice w czestosci mutacji. Czy ktos ma jakis pomysl, jak
> > to sprawdzic?
>
> Kontynuujac przesiew. Poszukujac mutacji lagodnych. Czy tez, co sam
> zaproponowales, probujac ustalic czestosc delF508 w grupie
reprezentatywnej
> noworodkow z populacji ogolnej.

Dodalbym jeszcze konsekwentne weryfikowanie (kliniczne) wszystkich
(pozytywnych i negatywnych) wynikow przesiewu (tylko, ze to troche potrwa).

> > :-) Ktos tu niedawno pisal na temat zaufania do malych liczb.
>
> W przypadku rzadkich chorob zawsze bezdziemy operowali malymi liczbami.

Ale nie mozna dyskredytowac tych malych liczb i jednoczesnie powolywac sie
na liczby o jeszcze mniejszej istotnosci statystycznej. Badzmy konsekwentni.

> > > "Slyszec" nie oznacza "wykazac".
> > Postaram sie uzyskac jakies informacje na ten temat.
>
> Zwroc sie do detektywa Rutkowskiego, poki eszcze nie zasiadl na lawach
> sejmowych :-)

Powiedzial niedawno, z nie bedzie zbyt czestym gosciem w Sejmie, wiec moze
warto te propozycje rozpatrzec ;-)

> Moze wiec tak. Test IRT jest stosowany w wielu krajach swiata (glownie
> pilotazowo, choc czesto na skale wieksza niz populacja polska).
Skutecznosc oce
> iana jest wysowo.

Skutecznosc wykrywania przypadkow CF, czy skutecznosc zapobiegania skutkom
choroby. Jakie to sa liczby w pierwszym wypadku (i w drugim takze, o ile to
jest mozliwe do oszacowania)?

> Pozwala on identyfikowac CF w ciagu kilkunastu tygodni,

Jaki byl sredni wiek pacjenta zdiagnozowanego jako CF w badaniu pilotazowym
i wdrozeniowym?

> Badanie przesiewowe uwrazniwia tez lekarzy na
> prolemetyke CF.

Wierze, ze tak jest, przynajmniej w niektorych przypadkach (choc sa tansze
sposoby edukowania lekarzy). Czy nie nalezy jednak obawiac sie rowniez tego,
ze wrazliwosc przecietnego lekarza ulegnie oslabieniu w momencie, gdy bedzie
on zakladal, ze wiekszosc przypadkow CF jest wykrywana przesiewem, a wiec
nie nalezy sie spodziewac zbyt wielu przypadkow tej choroby diagnozowanych u
pozostalych dzieci?

>Test IRT jest testem wieloskladnikowym, zaden element nie ma
> wyroznionej mocy diagnostycznej, a ostatecznie rozpoznanie jest dzielem
> lekarza.

Po raz kolejny mam te sama watpliwosc. Czy rozpoznanie CF w przesiewie (i
rozpoczecie wczesniejszego leczenia) jest uzaleznione od wykrycia przez
lekarza typowych objawow klinicznych choroby? Jesli nie, to jakie sa
ostateczne kryteria postawienia diagnozy na podstawie przesiewu?

>Test wymaga dokladnej standaryzacji elementu biochemicznego oraz
> racjonalnego wyboru mutacji badanych (ilosc-koszt).

Zgoda. Daodalbym tu niezbedna ocene skutecznosci wykrywania CF przy
zastosowaniu wybranego protokolu.

> Przesiew w Polsce wymaga
> przedluzenia pilotazu o przynajmniej jeden rok.


Tutaj sugerowalbym co najmniej 5-10 lat (plus zmodyfikowanie niedoskonalej
chyba procedury monitorowania wynikow). Zwrocmy uwage na to, jak wiele lat
minelo od wprowadzenia badan w Wisconsin, a przeciez nadal brak jest
zgodnosci co do ostatecznej efektywnosci takiego przesiewu, i dotad nie
wprowadzono podobnego przesiewu na terenie wszystkich stanow.

Pozdrawiam,

Michal