Dopiero teraz zauwazylem, ze niektore odpowiedzi Czarka ukazaly sie
jedynie na grupie medycznej (a w miare regularnie czytuje jedynie
biologiczna). Proponuje, zeby albo kontynuowac te dyskusje na obu
grupach jednoczesnie, albo tez oficjalnie przerzucic sie na jedna
grupe (sugerowalbym psb, bo wiecej osob zabralo tam glos w tej
sprawie).

Użytkownik <c...@i...gov.pl> napisał w wiadomości
news:2340.00000000.3bc16388@newsgate.onet.pl...

> Jeszcze raz: tak, jak ja rozumiem literature, diagnosyka
molekularna sluzy w
> tym wypadku do ograniczania grupy dzieci podejrzanych o CF.
Diagnoza jest
> diagnoza kliniczna, oparta na szeregu testow, z ktorych
poszukiwanie mutacji
> jest jednym (i wcale nie najwazniejszym).

Nie jestem pewien czy dobrze Cie zrozumialem. Jesli chodzi o
ograniczona role poszukiwania mutacji, to sie zgadzam. Ale co
rozumiesz w tym wypadku przez diagnoze kliniczna, i czy dotyczy to
sytuacji tradycyjnej, czy tez przesiewu. Moj poglad na te sprawe
wyjasnilem wczesniej w innym liscie, wiec chcialbym wiedziec, czy
sie z tym zgadzasz, czy nie?

> > Wypowiedzi Twoje i Ryszarda sugeruja, ze wlasciwie mozna
zrezygnowac z
> > badania mutacji i oprzec sie na samym IRT i tescie potowym.
> Tak tez poczatkowo robiono.

Ale jednak Ryszard napisal, ze bylo to niezbyt dobre rozwiazanie, bo
zbyt wiele osob bylo wzywanych na test potowy (co jest duzym
utrudnieniem, poniewaz przeprowadzenie tego testu wymaga dojazdu
rodzica z dzieckiem do Instytutu). Z drugiej strony, o ile dobrze
zrozumialem Wasze wypowiedzi, to zaklada sie, ze w razie otrzymania
negatywnego wyniku analizy mutacji, pozytywny wynik drugiego testu
IRT i tak kwalifikuje dziecko do testu potowego. Wynikaloby z tego,
ze wprowadzenie analizy DNA nie moze zbytnio wplywac na ograniczenie
liczby dzieci wzywanych na test potowy, chyba, ze nie wzywa sie juz
dzieci, u ktorych znaleziono dwie mutacje (dotyczy to jednak
zaledwie ok. 5% dzieci badanych pod katem mutacji), albo gdy u duzej
czesci pacjentow z pozytywnym wynikiem pierwszego testu IRT, drugi
wynik IRT jest negatywny - to z kolei niezbyt dobrze swiadczyloby o
wiarygodnosci tego testu. Jeszcze raz wychodzi problem braku danych
na temat konkretnych wynikow dotychczasowych badan - bez tego na
prawde trudno cokolwiek ocenic.

> > Niestety, przy braku jakichkolwiek innych danych na temat
skutecznosci
> > przesiewu, pozostaje jedynie opieranie sie na takich
przypuszczeniach.
>
> Czy sa jakies oficjalne dane na temat dzieci przepuszczonych w
przesiewie.
> Tylko prosze nie pisz mi, ze "slyszales".

Oficjalne dane na ten temat przedstawil, o ile dobrze zrozumialem,
Ryszard. I wedlug tych danych, nie bylo dotad z a d n e g o
takiego przypadku. Swoje nieoficjalne informacje na ten temat
(odbiegajace troche od oficjalnych danych), przedstawie w oddzielnym
liscie (ale dzisiaj juz nie dam rady).

> Czyli, jak rozumiem wyniki dotyczace czestosci delF508 z pilotazu
moga byc
> wiarygodne?

Jak na razie nikt nie przedstawil sposobu weryfikacji skutecznosci
przesiewu (tzn. procedury proponowanej dla przesiewu
ogolnopolskiego). Przypomne, ze ostateczna procedure skonczono
testowac zaledwie kilka miesiecy temu, a wiec troche za wczesnie na
weryfikacje kliniczna uzyskanych wynikow. Czy ktos moglby podac
szczegolowy plan (albo chociazby ogolne zalozenia) monitorowania
tego badania w celu weryfikacji skutecznosci przesiewu.

Pozdrawiam,

Michal