Witam!
Od pewnego czasu w polskich srodowiskach medycznych toczy dyskusja nad
sensem prowadzenia noworodkowych badan przesiewowych w kierunku
mukowiscydozy (CF, cystic fibrosis). Realizowany przez Instytut Matki i
Dziecka w Warszawie program pilotazowy spotyka sie z niechetnym przyjeciem
niektorych srodowisk. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
prowadzone sa jednak w wielu krajach swiata. W wiekszosci to programy
pilotazowe, ale trwajace niekiedy kilkanascie lat i obejmujace duza czesc
populacji.

Na przyklad w USA badania przesiewowe prowadzone sa regularnie w trzech
stanach (Wisconsin, Wyoming, Colorado) oraz pilotazowo w Connecticut,
Massachusetts, Montanie, obejmujac ponad 6% populacji USA (Pediatrics 106:
386nn, 2001). Niektore programy prowadzone sa od kilkunastu lat, na przyklad
w Wisconsin od polowy lat osiemdziesiatych (Farrell i wsp Adv Pediatr 47:
79-115, 2000). W Australii niewiele pozniej wprowadzone badania przesiewowe
w kierunku CF obejmuja 92% rodzacych sie dzieci, we Wloszech obejmuja 24%
dzieci, w Wielkiej Brytanii 22%, czy 13% we Francji (Wilcken, Travert Acta
Pediatr Suppl 432: 33-5, 1999). Podobne programy prowadzone sa w Belgii,
Holandii, Szwecji, Niemczech i innych krajach.

Koszt badania przesiewowego w kierunku CF we Francji wynosi ok. 2,32 US$
(Scotet i wsp, Lancet 536: 789-94, 2000) w przeliczeniu na kazde dziecko
uczestniczace w przesiewie. W Wisconsin cena siega 3 US$ (OLR Res Rep Nov
14, 2000).

W Australii koszt badania, juz w przeliczeniu na dziecko z wykryta w
przesiewie mukowiscydoza, ocenia sie na 5160 $ australijskich, (Wilcken B
Pediatric Pulmonology 26: 219-221, 1998). W cene wliczone jest badanie
przesiewowe (wraz z testem DNA) oraz porada genetyczna.

Nie ma powszechnej zgody, co do prowadzenia ogólnokrajowych programow
przesiewu w kierunku mukowiscydozy. Jednak coraz wiecej instytucji
opiniujacych w wielu krajach sugeruje wlaczenie przesiewu w kierunku
mukowiscydozy do ogolnokrajowych programow diagnostyki noworodkowej.
Korzysci to przede wszystkim wczesniejsze o wiele miesiecy wykrycie choroby,
a co za tym idzie wprowadzenie wlasciwego leczenia i poprawa stanu zdrowia
dzieci. Wazne jest rowniez zmniejszenie niepokoju rodzicow zwiazanego z
poznym rozpoznaniem choroby czy mozliwosc szybkiego wprowadzenia poradnictwa
genetycznego. Rodzice najczesciej zdecydowanie popieraja badania przesiewowe
w kierunku mukowiscydozy.

Pewnym problemem jest wykrywanie zdrowych nosicieli zmutowanego genu CFTR,
przy okazji badan przesiewowych (elementem badania jest wykrywanie
najczestszych mutacji powodujacych mukowiscydoze). Wydaje sie jednak, ze
trudnosc te mozna rozwiazac uznajac wyniki badania genetycznego za
integralna czesc badania przesiewowego, ktorego celem jest wykrycie
mukowiscydozy. Tak jest np. w Australii, gdzie rodzice nie podpisuja
osobnego dokumentu zezwalajacego na test genetyczny. Wazne jest natomiast
zapewnienie rodzicom mozliwosci utajnienia wynikow badania.

Trudno w tej chwili odpowiedziec, po ktorej stronie jest bezwzgledna racja.
Wydaje sie, ze rację maja raczej zwolennicy. Przeciwnicy nie wysuwaja zbyt
merytorycznych argumentow. Moze warto zainicjowac bardziej publiczna
dyskusje na ten temat?

Pozdrowienia
Czarek