Użytkownik Cezary Zekanowski <c...@w...com.pl> w wiadomości do
grup dyskusyjnych napisał:9pp6hh$52s$...@p...nask.waw.pl...

> Ryszard, IMHO, wyjasnil praktycznie wszystkie watpliwosci Michala.

Niestety, jeszcze nie wszystkie ;-)

>wiekszosc genetykow medycznych uznaje
> diagnoze molekularna za rozstrzygajaca, a tak na prawde w
diagnozowaniu
> wielu chorob ze skladnikiem genetycznm wykrywanie mutacji jest tylko
> badaniem pomocniczym. Zwlaszcza gdy mozliwych mutacji jest wiele, a
szuka
> sie standardowymi metodami jedynie kilku. Wydaje mi sie, ze to jest
jeden z
> glownych powodow nieporozumien.

Nie tu widze problem. Wiekszosc genetykow wlasnie zdaje sobie sprawe z
niedoskonalosci analizy DNA jako narzedzia diagnostycznego i dlatego ma
zastrzezenia co do sposobu wykorzystywania tej analizy w badaniu
przesiewowym.
Wypowiedzi Twoje i Ryszarda sugeruja, ze wlasciwie mozna zrezygnowac z
badania mutacji i oprzec sie na samym IRT i tescie potowym. Ale to tez
wymaga dokladniejszej analizy efektywnosci takiego testu, a tego
niestety nie mielismy okazji ocenic.

> Trudno mi wiec bylo uwierzyc
> w sugestie Michala, ze przesiew wykonywany w IMiD przepuszcza 50%
chorych.

Niestety, przy braku jakichkolwiek innych danych na temat skutecznosci
przesiewu, pozostaje jedynie opieranie sie na takich przypuszczeniach.

> Analizy wplywu wieku pacjentow na czestosc mutacji
> w cytowanej przez Michala pracy PRM nie podjeto.

Znalazlem inna prace na ten temat (Witt i wsp., 1999, Pneumonologia i
Alergologia, 3-4:137), ktora potwierdza Wasze przypuzczenia. Czestosc
delF508 u dzieci (wiek srednio 11, 9 lat) i doroslych (srednio 23,1
lat) wynosila odpowiednio 58 i 49%. Nie oznacza to automatycznie, ze
podobna roznica wystepuje przy porownaniu noworodkow i dzieci, ale jest
to rzeczywiscie dosc prawdopodobne.

> Mysle, ze dopiero przy tak szeroko zakrojonych badaniach przesiewowych
i
> diagnozie noworodkowej bedzie mozna okreslic rzeczywista czestosc CF.

Tylko ze tego rodzaju wyniku nie mozna by uzyc do weryfikowania samego
pzesiewu.
A gdyby tak chociaz zbadac czestosc delF508 na duzej probie normalnej
populacji? Na tej podstawie mozna by przynajmniej oszacowac w miare
dokladnie spodziewana czestosc homozygot delF508 (zwiazanych z ciezsza
postacia choroby). To mozna by z kolei porownac z czestoscia tych
homozygot identyfikowanych w przesiewie. zawsze to jaks namiastka
weryfikacji (choc nie obejmuje lzejszych przypadkow choroby).

Pozdrawiam,

Michal