Użytkownik Ryszard Glab <r...@i...med.pl>

> Ostateczny schemat to IRT/IRT + DNA i na koncu test potowy

Dziekuje za korekte. Oczywiscie jest to rozsadniejsze od IRT, DNA, IRT,
potowy, jak ja pisalem.

>
> Poprostu kilka probek zostalo skierowanych przez lekarzy z innych
> wojewodztw - byly to noworodki z rodzin u ktorych juz bylo jedno dziecko
> z CF. Wyniki tych dzieci nie sa jednak wliczane do ostatecznej
> statystyki.
Tak sadzilem.

> > A wiec po co wykonuje sie test DNA, skoro taka sama range nadaje sie
> > powtorzonemu testowi IRT?
> Po to aby wykryc CF u dzieci u ktorych nie wykryto mutacji. Nawet
> gdyby wykonywano test na 30 mutacji to nadal drugi test IRT bylby
> zabezpieczeniem dla przypadkow w ktorych nie wykryto jakiejkolwiek
> mutacji.
Patrzac na fenotyp zobaczec mozna czesto wiecej niz na DNA (zwlaszcza gdy
patrzy sie przez okulary metod rutynowych).


Wracajac do mozliwych bledow w oznaczeniu homozygot delF508 moge sobie
wyobrazic pomylenie delF508/duza delecja z delF508/delF508. Pierwszy
genotyp w dowolnym tescie PCR nie bylby rozroznialny od drugiego. Moze te
pierwsze (jesli istnieja) prezentuja postac silniejsza od homozygoty? Czy w
populacji polskiej badano kiedys mozliwe wystepowanie duzych delecji w CFTR?
Oczywiscie dla potrzeb testu przesiewowego oba genotypy sa rownowazne.

Jesli chodzi o amerykanska pracke in press nie wiedzialem, ze wykluczono
sprzezenie z CFTR. To bardzo interesujace. Czy wiesz Michale z jakim
rejonem którego chromosomu obserwowano zwiazek?

>
> > Dlaczego wiec przygotowujac sie do przesiewu nie przeprowadzono
> > odpowiednich badan w tym kierunku? >
> Jak wyobrazasz sobie takie badania? Wykonywac test DNA u kazdego
> dzeicka z zapaleniem pluc lub innymi objawami przypominajacymi CF? Przy
> tej cenie testu genetycznego i testu potowego to moglo sie okazac ze
> wyszloby drozej od przesiewu calej populcji noworodkow testem IRT! I to
> bez gwarancji ze wykrytoby wszystkie przypadki CF. Test IRT nie ma
> zadnej wartosci dla dzieci w wieku powyzej dwoch miesiecy. Skutecznosc
> klinicznego wykrywania CF jest slaba - tak samo malo uzyteczne bylyby
> wyniki takich badan.

Moze wiec wrocic do pomyslu Michala sprawdzenia czestosci delF508 w
populacji ogolnej (noworodkowej) i na jej podstawie wnioskowac (niedoskonale
ale zawsze) z prawa Hardyego-Weinberga o czestosci homozygot. To da jakies
rozeznanie.

Zreszta, to stary dylemat: po to by poznac trzeba odgraniczyc, a po to by
odgraniczyc - trzeba poznac. Mysle, ze przesiew jest szansa dla obu stron:
klinicystow i genetykow lepszego poznania CF.

Wraca tez pytanie o oszacowanie kosztow testu genetycznego. Po konsultacji z
katalogami wydaje mi sie, ze kwota 100 zlotych jest zawyzona. Byc moze tyle
kosztowalby test na 4-5 mutacji. Prosze o sprawdzenie.


Z pozdrowieniami
CZ