>
> >wiekszosc genetykow medycznych uznaje
> > diagnoze molekularna za rozstrzygajaca,
>
> Nie tu widze problem. Wiekszosc genetykow wlasnie zdaje sobie sprawe z
> niedoskonalosci analizy DNA jako narzedzia diagnostycznego i dlatego ma
> zastrzezenia co do sposobu wykorzystywania tej analizy w badaniu
> przesiewowym.

Jeszcze raz: tak, jak ja rozumiem literature, diagnosyka molekularna sluzy w
tym wypadku do ograniczania grupy dzieci podejrzanych o CF. Diagnoza jest
diagnoza kliniczna, oparta na szeregu testow, z ktorych poszukiwanie mutacji
jest jednym (i wcale nie najwazniejszym).

> Wypowiedzi Twoje i Ryszarda sugeruja, ze wlasciwie mozna zrezygnowac z
> badania mutacji i oprzec sie na samym IRT i tescie potowym.
Tak tez poczatkowo robiono.

> > Trudno mi wiec bylo uwierzyc
> > w sugestie Michala, ze przesiew wykonywany w IMiD przepuszcza 50%
> chorych.
>
> Niestety, przy braku jakichkolwiek innych danych na temat skutecznosci
> przesiewu, pozostaje jedynie opieranie sie na takich przypuszczeniach.

Czy sa jakies oficjalne dane na temat dzieci przepuszczonych w przesiewie.
Tylko prosze nie pisz mi, ze "slyszales".


> > Analizy wplywu wieku pacjentow na czestosc mutacji
> > w cytowanej przez Michala pracy PRM nie podjeto.
>
> Znalazlem inna prace na ten temat (Witt i wsp., 1999, Pneumonologia i
> Alergologia, 3-4:137), ktora potwierdza Wasze przypuzczenia. Czestosc
> delF508  u dzieci (wiek srednio 11, 9 lat) i doroslych (srednio 23,1
> lat) wynosila odpowiednio  58 i 49%. Nie oznacza to automatycznie, ze
> podobna roznica wystepuje przy porownaniu noworodkow i dzieci, ale jest
> to rzeczywiscie dosc prawdopodobne.
Czyli, jak rozumiem wyniki dotyczace czestosci delF508 z pilotazu moga byc
wiarygodne?

>

> A gdyby tak chociaz zbadac czestosc delF508 na duzej probie normalnej
> populacji?
W jakim wieku? Czy chodzi Ci o noworodki?
W sumie jest to dobry pomysl, bo z prawa HW mozna oszacowac rzeczywista
czestosc allelu delF508.

Pozdrawiam

Czarek

(troche sie niestety juz gubie w rozproszonych odpowiedziach)

--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl