mukowiscydoza

Liczba wypowiedzi w tym wątku: 68

21. Data: 2001-10-05 12:45:14

Temat: Re: mukowiscydoza - czyje dobro?
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Cezary Zekanowski wrote:

> Co to bowiem znaczy, ze badanie sie oplaca? Co kladziesz na drugiej szali?
> Czy szczesliwsze zycie dziecka mozna podsumowac w zlotowkach?

Jakże łatwo uderzać demagogicznie w te dramatyczne tony: dobro dziecka,
szczęście dziecka, życie dziecka... Zaczynasz debatę od stwierdzenia, że
oponenci są pozamerytoryczni, a dalej ciągniesz ją (podobnie jak Ryszard) w
coraz gorszym stylu. Ja nie twierdzę, że szczęśliwe życie dziecka można
podsumować w złotówkach. Ja tylko twierdzę, że na leczenie ludzi ZAWSZE będzie
za mało pieniędzy, bo metody tego leczenia stały się za drogie. Obserwujemy w
związku z tym ciągnięcie krótkiej kołdry - na wszystko starczyć nie może. Część
z proponowanych posunięć jest lepsza, część gorsza, a trzeba je jakoś wyważyć.
To nie jest kwestia wprowadzenia testu przesiewowego na mukowiscydozę, tylko
generalnie zasad wprowadzania testów przesiewowych, a jeszcze generalniej tzw.
koszyka "bezpłatnych" usług zdrowotnych. Tu nie chodzi o szczęśliwe życie
dziecka, tylko o to, ile dzieci (czy szerzej: ludzi) da się uszczęśliwić za
posiadaną kwotę. Nie ulega dla mnie wątpliwości, że testem da się wykryć część
(czy nawet przeważającą część) przypadków mukowiscydozy, oraz że wcześniejsze
wykrycie tych przypadków jest lepsze niż późniejsze. Ale do podjęcia decyzji o
poparciu potrzebuję DOKLADNIEJSZYCH informacji.

Na szermowanie demagogią o niemerytorycznej opozycji oraz szczęściu dziecka
jestem odporny - około 15 lat temu spotkałem w swoim życiu zawodowym osoby,
dzięki którym myślę nie tylko o tym, komu to pomoże, ale także o tym, komu przez
to zabraknie pomocy.

Pozwólcie teraz na ironiczny kontrprzykład: Wiadomo, że pewien odsetek populacji
jest nosicielem mutacji w genie p53. Ludzie ci we wczesnym wieku zapadają na
nowotwory tkanki łącznej - wg niektórych badań do 10% "samoistnych" nowotworów
tk. łacznej u młodych ludzi jest spowodowane wrodzoną mutacją p53. Istnieje
możliwość wykrywania tych mutacji. Żądam zatem wprowadzenia powszechnego testu
na obecność mutacji p53 i przerzucenia kosztów na społeczeństwo. Jest przecież
oczywiste, że wczesne wykrycie mutacji zapobiegnie stresowi u nosiciela i
rodziców, pozwoli na wprowadzenie poradnictwa genetycznego (do aborcji
włącznie), umożliwi wprowadzenie prewencyjnych metod zapobiegania nowotworom i
objęcie nadzorem przeciwnowotworowym nosicieli mutacji. Rodzice dzieci z
pewnością poprą takie badania, ponieważ są one mało inwazyjne (pobranie krwi
albo wymazu z policzka). Nie podam przy tym żadnych wyliczeń kosztów i
oszczędności, bo przecież życie i zdrowie pacjenta jest dobrem najwyższym, a
ponadto polskie szpitale w ogóle nie wiedzą, jakie są koszty leczenia. Stosowną
literaturę merytoryczną łatwo znaleźć w Medline. I co - przekonałem kogoś?

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

Zobacz także

22. Data: 2001-10-05 12:49:26

Temat: Re: mukowiscydoza - czyje dobro?
Od: <c...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

> Pozwólcie teraz na ironiczny kontrprzykład: Wiadomo, że pewien odsetek
populacji
> jest nosicielem mutacji w genie p53.
Jaki?

>Jest przecież
> oczywiste, że wczesne wykrycie mutacji zapobiegnie stresowi u nosiciela i
> rodziców,
Przesiew CF nie zapobiega stresowi.
Wczesne wykrycie mutacje PREDESTYNUJACEJ do wystapienia nowotworu nie musi
wcale zapobiegac straesowi. Sa badania np. prof. Marteau, ktore sugeruja cos
wrecz przeciwnego: fatalizm genetyczny po wykryciu takich mutacji nasilaja sie
wrecz zachowania lekcewazace zdrwoie.

>pozwoli na wprowadzenie poradnictwa genetycznego (do aborcji
> włącznie),
Z powodu mozliwosci nowotworu?

>umożliwi wprowadzenie prewencyjnych metod zapobiegania nowotworom
W jaki sposob mozna zapobiec nowotworom wywolanym mutacjami p53?

> objęcie nadzorem przeciwnowotworowym nosicieli mutacji.
Nie tyle przeciwnowotworowym, co wczesnym wykrywaniem.

Faktycznie. To jest demagogia. Byc moze wlasnie tak wygladaja dyskusje
zwolennikow i przeciwnikow przesiewu.
Jesli tak, to wspolczuje.
CZ

--
Wysłano z serwisu OnetNiusy: http://niusy.onet.pl

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

23. Data: 2001-10-05 14:02:33

Temat: Re: mukowiscydoza - koszty
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Ryszard Glab wrote:

> Jeszcze raz powtorze: cena badan przesiewowych jest dokladnie okreslona

Ile? Pamiętaj, że podanie tej kwoty może oznaczać, że Twój ośrodek dostanie na te
badania tyle właśnie pieniędzy. Mówisz, że już raz przerabialiśmy finansowanie
badań przesiewowych z kas chorych - ile wtedy dostaliście na pacjenta?

Może zatem powinniśmy to podsumować: jakie badania będziemy prowadzić i ile one
będą kosztować?

- W jednym liście napisałeś, że danych francuskich czy amerykańskich nie można
przenosić na polskie warunki - przenosić nie można, ale można przeszacować, znając
składniki tej kwoty. Wiadomo, że praca ludzka w Polsce jest znacznie tańsza,
natomiast odczynniki z reguły droższe (zwłaszcza w odniesieniu do USA).

- W innym liście piszesz, że koszt przesiewowego badania w trzech kierunkach (z
czego badanie na CF jest "pilotażowe") wynosi "na pewno" znacznie mniej niż 12 zł.
Czy czasem nie chodziło ci wyłącznie o koszt odczynników? MM podaje (raczej
zgaduje), że jest to 5 zł.

- Skoro ten test jest "pilotażowy", to co potem i ile będzie to kosztować? Tu z
listów dotychczasowych nie wyłania się jednolity obraz.

wg MM:

> test genetyczny, polegajacy na wykryciu mutacji w genie CFTR
> odpowiedzialnych za chorobe, ktory jest znacznie drozszy (cena zalezy
> glownie o d tego jak wiele mutacji, sposrod ponad 1000 znanych,
> zamierzamy badac) [...] W przypadku
> Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
> obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
> 30-40%).
>

wg RG:

przykro mi, nie doszukałem się.

wg CZ

> moze nam sie wydawac, ze zdiagnozowac, to znalezc mutacje.
> A to tak nie jest: wystarczy, ze test DNA zawezi grupe dzieci,
> ktore w badaniu np. testem potowym i badaniu klinicznym
> okaza sie CF.
>

A więc po IRT byłby jakiś kolejny genetyczny test przesiewowy (ograniczony do
wąskiej grupy: 0.25% wyjściowej populacji, czyli prawdopobnie ~400 dzieci w tych 4
województwach albo ~1000 dzieci w Polsce)?

> Byc moze nalezy zmodyfikowac prog testu chlorkowego [...]
> Zapomniales tylko napisac, ze po wykryciu jednej mutacji nastepuje test
> potowy. Dzieci z wynikiem 40-60 nmol/litr wymagaja dalszych badan (w byc
> moze i z wynikami nizszymi, jak sygeruje to Massie).
> [...]
>
> Po to by wykryc 70-80% mutacji (% wszystkich alleli) wystarczy rutynowy
> test na kilkanascie.Zalecenia sa takie by wykrywac jedna (delF508) lub kilka
> mutacji klasycznych (ciezkich), najczestszych w danej populacji. W Szwecji 3
> mutacje Schaedel et al Clin Genet 1999: 56: 318-322 (co daje 90% chorych z
> CF co najmniej z jedna delF508, lub co najmniej 97.6% niosacych co najmniej
> jedna delF508, 394delTT lub 3659delC - w Polsce moznaby podobnie). Niektorzy
> uwazaja, ze nalezy poszukiwac kilkunastu (np. jednym z handlowo dostepnych
> testow)
>

Jak więc widać, koszty badań przesiewowych nie są znane, gdyż możliwe są
modyfikacje progu odcięcia przy kolejnym etapie przesiewu, a to zwiększy lub
zmniejszy liczbę badanych w dalszej fazie. Ponadto nie ustalono, czy badać jeden
wariant, czy kilka, czy kilkanaście (koszty rosną dość proporcjonalnie). Na
marginesie: skoro są testy dostępne handlowo, to ile kosztuje taki test? 12
złotych? Specjalnie się wyzłośliwiam, bo żadna inna kwota nie padła.

Koszty wykrywania CF metodą przesiewową byłyby zatem na przykład trójfazowe:

1) koszt pierwszego testu przesiewowego - ok. 5 zł / dziecko? - czyli dla 400 000
dzieci rodzących się co roku w polsce to będzie 2 mln zł. Podejrzewam, że jest to
kwota zaniżona, gdyż moim zdaniem nie uwzględnia płac personelu laboratoryjnego,
amortyzacji sprzętu i przede wszystkim kosztów organizacyjnych (przesyłanie
próbek, wydawanie wyników, kierowanie na badania - to są godziny pracy wielu osób)

2) koszt szukania mutacji - obejmie w najlepszym przypadku 400000 x 0.0025 = 1000
dzieci. Gdyby ten test kosztował 200 zł, to w przeliczeniu na wyjściowe dziecko
jest to 50 gr. Gdyby 2000 zł, to będzie to 5zł (a więc podwojenie założonej
arbitralnie kwoty 5 zł za pierwsze badanie). Przypuszczam, że koszt odczynników
nie przekracza 20-30 zł, ale nie wiem, jaką metodą chcą się posłużyć badający?
Tego typu badanie trzeba też chyba zrobić w duplikacie, żeby mieć pewność?

3) koszt potwierdzenia choroby badaniem klinicznym i testem potowym? - objąłby
prawdopodobnie 1:2500 - 1:3800 czyli 110-160 dzieci, o ile dobrze liczę. Ten
składnik kosztów można chyba pominąć.

> Trudno jest w ogole okreslic koszt leczenia dzieci nie wylapanych w
> przesiewie gdyz w wiekszosci szpitale w ogole nie potrafia okreslic
> swoich kosztow
>

Znakomity argument. Ten sam argument można użyć dla uzasadnienia leczenia (i
przesiewu) każdą metodą, prawda?

> - wiadomo tylko ile kosztuje przesiew. [...]
>

No właśnie, ile?

> Na razie mozna sie wiec opierac tylko na danych zagranicznych, np.
> (USA, Dauphanis) koszt niepotrzebnych badan diagnostycznych i
> hospitalizacji wynosil 14500$ w porownaniu do 6300$ ktore wydano na
> badanie przesiewowe. Z kolei koszt leczenia dziecka w dobrym stanie
> (rozpoznanego wczesnie) to tylko 1/10 kosztow leczenia pacejenta pozno
> rozpoznanego (Littlewood & Cross)
>

Dane te mogą być podstawą do dalszej dyskusji na temat kosztów. Jak wiadomo,
opieka zdrowotna w USA jest bardzo rozwinięta (co niekoniecznie znaczy, że
najskuteczniejszych - ale to osobna sprawa). Szpitale są znacznie lepiej
wyposażone. Dlatego chore dziecko w USA będzie miało wykonane więcej badań i
zabiegów niż analogiczne dziecko w Polsce. Zabiegi takie są również znacznie
droższe - po części z powodu szerokiego zastosowania bardzo drogich urządzeń, po
części dlatego, że bardzo wysokie są honoraria lekarskie (i średniego personelu
też) - w porównaniu z Polską. Oficjalna służba zdrowia płaci lekarzowi w Polsce
średnio kilka tysięcy miesięcznie (łącznie z dyżurami), szeregowy lekarz
amerykański zarabia jakieś 10x tyle albo i więcej. Trzy dni pobytu na oddziale
Intensywnej Terapii kosztowały mojego znajomego 35 000 dolarów w roku 1994
(załóżmy, że jest to ekwiwalent 140_000_ zł). To jest tyle, ile w Polsce musi
wystarczyć ROCZNIE na leczenie KILKUSET osób. To może komuś pomoże uświadomić
sobie różnicę w kosztach opieki medycznej w Polsce i USA. Dlatego sądzę, że koszty
niepotrzebnych badań oraz hospitalizacji wynikających z nierozpoznania choroby
będą w polskich warunkach znacząco niższe, i choć jest to właściwie równoznaczne z
gorszym leczeniem tych dzieci, to jest to fakt wynikający z realiów ekonomicznych.

Oczywiście również koszt badań przesiewowych będzie w Polsce niższy (niższe koszty
płac personelu - za to powiększy się koszt odczynników). To, ile będą kosztować,
wiedzą zwolennicy, i liczę na to, że powiedzą.

Nie jest natomiast jasne, jaka będzie relacja kosztów leczenia przy wczesnym i
późnym rozpoznaniu choroby - przypuszczam, że z powodu barier finansowych późno
rozpoznana choroba nie jest w Polsce leczona na takim poziomie, jak w USA, a co do
leczenia wcześnie rozpoznanych przypadków, nie mam zdania, bo nie wiem, jak są w
Polsce leczone.

Natomiast propozycja wprowadzenia techniki przesiewowej musi być poparta konkretną
propozycją dalszego postępowania z osobami, u których wykryje się chorobę. Inaczej
badanie przesiewowe będzie wyrzucaniem pieniędzy w błoto. Zatem chorym dzieciom
trzeba będzie zaproponować konkretne postępowanie lecznicze. Jakie ono będzie?
Jakie by nie było, oznacza to przeznaczenie na to DODATKOWYCH środków -
oszczędności z wczesnego leczenia (o ile istnieją) pojawią się dopiero za parę
lat. Nie jest to co prawda koszt przesiewu, ale jest to realnie ponoszony koszt
związany z wprowadzeniem przesiewu.

Tych wszystkich kwestii RG nie przedstawił, a jedynie ograniczył się do zbijania
kwot podawanych przez TW (będących cytatami z CZ i MM). Mogę na razie podsumować,
że wygląda na to, że o kosztach tych ma RG bardzo nikłe pojęcie albo też z
premedytacją je ukrywa.

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

24. Data: 2001-10-05 14:07:16

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Michal Milewski wrote:

> Przy tej stosunkowo malej liczbie przebadanych osob (tzn. tych
> trafionych) trudno jest mowic o statystycznej analizie rozkladu mutacji

> Liczba pacjentow z dwoma mutacjami delF508 wynosi
> przy tym 56% (14/25). Tymczasem wczesniejsze badania, przeprowadzone na
> ogolnopolskiej grupie blisko 600 chorych na CF (Polski Rejestr
> Mukowiscydozy), wykazaly ze jedynie 35,4% chorych ma dwie mutacje
> delF508, a czestosc tej mutacji wsrod wszystkich zmutowanych allelow
> genu CFTR wynosi 56,4%. Jaki z tego wniosek? Wedlug mnie taki, ze
> badanie przesiewowe wykrywa glownie klasyczne (ciezsze) przypadki
> (zwiazane miedzy innymi z wystepowaniem "silnej" mutacji delF508),
> natomiast nie pozwala na skuteczna identyfikacje przypadkow
> nieklasycznych (lzejszych), zwiazanych z wystepowaniem rzadszych (lub
> raczej rzadziej identyfikowanych) mutacji.

> Ten wniosek moze byc takze
> poparty innym obliczeniem. Nie mam niestety danych na temat populacji
> wyjsciowej objetej pierwszym etapem badan, ale drugi etap obejmowal ok.
> 120 000 noworodkow

[no proszę, jak ładnie trafiłem z oszacowaniem tej liczby - LT]

> Zidentyfikowano wowczas 24 osoby z przynajmniej
> jedna mutacja delF508. Zalozmy (na wyrost), ze wszyscy z nich maja CF,
> oraz ze nie wiecej niz 10% chorych (zidentyfikowanych przesiewem) nie
> ma mutacji delF508. Mozna by wowczas przyjac, ze wsrod tych 120 000
> noworodkow bylo gora 26 chorych z CF, co daje czestosc choroby 1:4600,
> gdy tymczasem przyjmuje sie, ze czestosc ta wynosi 1:2500 (co
> wskazywaloby, ze gubi sie blisko polowe chorych).

GUBI SIE 50% CHORYCH? no, no!

> I to wlasnie swiadczy o tym, ze badanie przesiewowe jest "dziurawe".
> Jesli wsrod diagnozowanych w klasyczny sposob chorych jest jedynie 77%
> osob z delF508, a wsrod osob wykrytych przesiewem jest ich 96%, to jest
> bardzo prawdopodobne, ze przesiew ten jest wysoce niedoskonaly, bo chyba
> trudno zakladac, ze klasyczna diagnoza ma tendencje do "przegapiania"
> przypadkow z delF508 (jesli juz, to dotyczyc to moze mutacji "slabych",
> o czym wspomnial juz Czarek).
>

> > Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa
> > lata zostalo zgubione dziecko z CF z badanej populacji (100% dzieci
> > urodzonych nw terenie 4 wojewodztw).
>
> Ja juz slyszalem o kilku takich przypadkach, u ktorych w dodatku
> zidentyfikowano obie mutacje.

Też tak to widzę, chociaż nie dysponowałem nawet ułamkiem tych danych, które
ma MM. Stąd prosty wniosek: jeżeli Ryszard nie ma DORBEJ odpowiedzi
merytorycznej na to, co pisze Michał i co podejrzewam ja, to jego poparcie
MERYTORYCZNE jest absolutnie niewiarygodne - żeby nie powiedzieć dosadniej.
Czekam na ripostę merytoryczną, a nie połajanki o szczęściu dzieci i
niemerytorycznych oponentach.

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

25. Data: 2001-10-05 14:19:05

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Lech Trzeciak wrote:
>
> Ryszard Glab wrote:
>
> > mutacje delF508 (przynajmniej jedna) znaleziono u ponad
> > 90% dzieci z CF. [...] Ktore wiec dane sa bardziej wiarygodne?
>
> Może nie zrozumiałem do jakich danych się odnosisz, ale nie widzę, skąd Twoja
> pewność, że mutacje delF508 dotyczą 90% dzieci.
>
> 1) ile dzieci zbadano? jak podał Cezary, podejrzewana częstość choroby jest
> 1:3800 (w innych populacjach zdaje się 1:2500?) - czyli dla wykrycia 43
> mutacji zbadano 110-160 tys. dzieci ? Które to województwa?

43 dzieci wykryte w badaniu przesiewowym.
W okresie pilotazu (1999r) przebadano prawie 86 tys dzieci - wykryto 14
przypadkow CF co daje częstość 1 : 6000. Badania rozpoczeto w maju 1999
- czesc bibul byla badana (test IRT) kilka miesiecy po pobraniu probki
krwi.
W okresie wdrożenia (styczen 2000 - marzec 2001) przebadano 123 tysiące
- wykryto 29 przypadkow CF co daje czestosc 1 : 4250. Badania byly
prowadzone na biezaco.
Badaniami objeto wszystkie noworodki z terenu wojewodztw:
warminsko-mazurskie, podlaskie, mazowieckie i lubelskie.
Wsrod tych 43 dzieci az 39 dzieci mialo conajmniej jedna mutacje
delF508 (25 dzieci del508/delF508 oraz 14 dzieci delF508/inna).

> 2) Piszesz "Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa lata zostalo
> zgubione dziecko z CF z badanej populacji" - jak skuteczny jest wasz system
> zgłaszania przeoczonych CF?

W Instytucie Matki i Dziecka jest centrum leczenia mukowiscydozy tak
samo jak i laboratorium przesiewowe. Tylko dwa osrodki w Polsce wykonuja
badania genetyczne (IMiD i Poznan). Wiekszosc lekarzy zajmujacych sie
leczeniem mukowiscydozy wie o prowadzonych badaniach (conajmniej dwie
konferencje z ich udzialem). Gdyby zgubiono dziecko to niewatpliwie
dotarlo by to do nas.

> 3) Piszesz: "Sredni wiek dziecka zdiagnozowanego klasycznie to: 38 miesiac
> zycia w osrodku warszawskim i 58 miesiac w osrodku gdanskim czyli 3 i 5 lat".
> Jaki odsetek chorych przeoczonych w badaniach przesiewowych uzyska kliniczne
> rozpoznanie choroby w ciągu pierwszych 2 lat? (bo nie macie żadnych sygnałów -
> czy dlatego, że nie przeoczono nikogo, czy też dlatego, że na postawienie
> rozpoznania u przeoczonych chorych trzeba więcej niż 2 lata?

Jest to wiek sredni. Rozrzut jest od 1 miesiaca do 13 lat. Niestety
nie mam rozkladu wieku stad nie podam jaki procent moze byc wykryty
przed uplywem trzech lat.

> 4) mam nadzieję, że zgodzisz się także, że 43 przypadki to grupa niewielka,
> więc wnioski co do typu mutacji w Polsce, wyciągane na podstawie takiej grupy,
> są obarczone istotnym marginesem błędu. Chyba że rzeczywiście test nie
> przeoczył żadnych mutacji, a w to na razie nie wierzę.

Badania te jednak obejmuja 100% populacji w tych wojewodztwach - rodzi
sie tam 1/4 noworodkow. Na podstawie braku roznic w czestosci
wystepowania fenyloketonurii mozna przyjac rowniez brak roznic w
czestosci wystepowania CF zaleznie od regionu kraju.

Pozdrawiam, Ryszard

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

26. Data: 2001-10-05 14:27:55

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: Lech Trzeciak <l...@i...gov.pl> szukaj wiadomości tego autora

Dziękuję za te wyjaśnienia, jednak zupełnie nie odpowiadają one na zarzuty, które
miałem, a które bardzo dobrze ujął Michał.

[proszę nie sądźcie, że ustawiam się po stronie Michała - akurat w tej sprawie jego
list jest lepszy od mojego, a do tego samego zmierzałem]

Leszek

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

27. Data: 2001-10-05 16:37:01

Temat: Re: mukowiscydoza - koszty
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

Lech Trzeciak wrote:

> Ile? Pamiętaj, że podanie tej kwoty może oznaczać, że Twój ośrodek dostanie na te
> badania tyle właśnie pieniędzy. Mówisz, że już raz przerabialiśmy finansowanie
> badań przesiewowych z kas chorych - ile wtedy dostaliście na pacjenta?
>
> Może zatem powinniśmy to podsumować: jakie badania będziemy prowadzić i ile one
> będą kosztować?

MZ w roku 2000 na badania przesiewowe w kierunku hipotyreozy i
fenyloketonurii przekazalo 18.48zl na dziecko. Na badania w kierunku CF
przekazano 6.60zl na dziecko.
Podane "mniej niz 12zl" dotyczy tylko kosztow laboratoryjnych -
przepraszam, ta kwota uzywana jest do wewnetrznych rozliczen miedzy
osrodkami wiec podalem ja automatyczne "z pamieci".
Kwota 18.84 obejmuje wszystko, tzn. odczynniki (ok. 50%) oraz wlasnie
koszty laboratoryjne (place, biezace wyposazenie, amortyzacja sprzetu,
itp). W przypadku mukowiscydozy koszt jest mniejszy gdyz test IRT jest
wykonywany na tym samym sprzecie co test w kierunku fenyloketonurii -
koszt odczynnikow to ok. 50% tej kwoty. Dane oficjalne z konferencji
prasowej z kwietnia tego roku.

> - Skoro ten test jest "pilotażowy", to co potem i ile będzie to kosztować? Tu z
> listów dotychczasowych nie wyłania się jednolity obraz.

Potem moze byc taniej, gdyz odczynniki do IRT kupowane beda w drodze
publicznego przetargu (podobnie jak odczynniki do testow w kierunku
hipotyreozy i fenyloketonurii). 400tys. oznaczen w ciagu roku jest
znakomitym argumentem przetargowym do zbijania ceny. Nie ma potrzeby
zakupow dodatkowego sprzetu do wykonywania IRT. Istniejace 8 osrodkow
przesiewowych moze wystartowac z testami prawie z marszu.

> > Polski mysli sie o metodzie detekcji, ktora pozwalalaby na znalezienie
> > obu mutacji u nie wiecej niz 50% chorych z CF (realna jest raczej liczba
> > 30-40%).
> >
>
> wg RG:
>
> przykro mi, nie doszukałem się.

Czego? Oszacowania procentu wykrywanych dzieci z CF? Jesli tak to moge
podac 90% - na podstawie rejestru prowadzonego w IMiD. Tzn. 86% dzieci w
tym rejestrze mialo conajmniej jedna mutacje delF508.

> A więc po IRT byłby jakiś kolejny genetyczny test przesiewowy (ograniczony do
> wąskiej grupy: 0.25% wyjściowej populacji, czyli prawdopobnie ~400 dzieci w tych 4
> województwach albo ~1000 dzieci w Polsce)?

Gwoli scislosci - test IRT nie jest testem genetycznym.

> Jak więc widać, koszty badań przesiewowych nie są znane, gdyż możliwe są
> modyfikacje progu odcięcia przy kolejnym etapie przesiewu, a to zwiększy lub
> zmniejszy liczbę badanych w dalszej fazie. Ponadto nie ustalono, czy badać jeden
> wariant, czy kilka, czy kilkanaście (koszty rosną dość proporcjonalnie). Na
> marginesie: skoro są testy dostępne handlowo, to ile kosztuje taki test? 12
> złotych? Specjalnie się wyzłośliwiam, bo żadna inna kwota nie padła.

Koszt badania IRT jest staly. Koszt badania genetycznego zalezy od
liczby wykrywanych mutacji. Wedlug danych ktorymi dysponuje (European
Journal of Human Genetics, Wrzesien 2000) test na 5 oznaczen wykrywajacy
jedna mutacje kosztuje od 10 do 20 Euro. Tak wiec przyjecie ceny 100zl
za oznaczenie wydaje sie kwota realna i niezanizona.

> > Trudno jest w ogole okreslic koszt leczenia dzieci nie wylapanych w
> > przesiewie gdyz w wiekszosci szpitale w ogole nie potrafia okreslic
> > swoich kosztow
> >
>
> Znakomity argument. Ten sam argument można użyć dla uzasadnienia leczenia (i
> przesiewu) każdą metodą, prawda?

Oznacza to tylko ze wszelkie argumenty o oplacalnosci/nieoplacalnosci
finansowej wszesnego rozpoznania CF sa malo wiarygodne w polskich
warunkach.

Pozdrawiam, Ryszard

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

28. Data: 2001-10-05 17:00:26

Temat: Re: mukowiscydoza - koszty
Od: Tomasz Wegrzanowski <t...@p...legnica.sdi.tpnet.pl> szukaj wiadomości tego autora

In article <3...@i...med.pl>, Ryszard Glab wrote:
>> - Skoro ten test jest "pilotażowy", to co potem i ile będzie to kosztować? Tu z
>> listów dotychczasowych nie wyłania się jednolity obraz.
>
> Potem moze byc taniej, gdyz odczynniki do IRT kupowane beda w drodze
> publicznego przetargu (podobnie jak odczynniki do testow w kierunku
> hipotyreozy i fenyloketonurii). 400tys. oznaczen w ciagu roku jest
> znakomitym argumentem przetargowym do zbijania ceny. Nie ma potrzeby
> zakupow dodatkowego sprzetu do wykonywania IRT. Istniejace 8 osrodkow
> przesiewowych moze wystartowac z testami prawie z marszu.

W Polsce raczej argumentem do rozstrzygniecia przetargu pod stolem :(

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

29. Data: 2001-10-05 17:31:48

Temat: Re: mukowiscydoza - koszty
Od: Ryszard Glab <r...@i...med.pl> szukaj wiadomości tego autora

› Pokaż wiadomość z nagłówkami

Do góry

30. Data: 2001-10-05 21:21:54

Temat: Re: mukowiscydoza
Od: "Cezary Zekanowski" <c...@w...com.pl> szukaj wiadomości tego autora

Witaj Michale (oraz pozostali, znudzeni czytelnicy)!

Jak rozumiem przenieslismy sie z tematu zasadniczej zasadnosci testu IRT
(jest stosowany w wielu krajach, wydaje sie oplacalny - tego zdaje mi sie
nikt w dyskusji nie podwazyl), na grunt Polski. Czyli dyskusja o tym czy
wykonanie jego w naszych warunkach jest dobre.

Jak rozumiem opierasz sie na pracy dostepnej np. w:
http://www.mp.pl/muko/nauka/tem01.htm

Otoz

Czy u wszystkich chorych wylapanych w pilotazu znaleziono przynajmniej jedna
mutacje?
Piszesz, ze w pierwszym etapie badan analizowano probki od 170 osob
(wyselekcjonowanych na podstawie wyniku IRT) stosujac komercyjny test na 8
mutacji. CZy wszystkie te osoby maja rozpoznanie CF? Jak rozumiem nie. Czy
wszystkie osoby zidentyfikowane w przesiewie maja przynajmniej jedna
mutacje? Czy jest jakas grupa CF+ lecz bez mutacji?
Pytam dlatego, bo potem podajesz wyliczenia procentowe dla grupy 576
chorych, sposrod ktorych u 74 nie znaleziono zadnej mutacji. Zatem 35.4%
homozygot delF508/delF508 tylko dla calej grupy. Jesli odliczysz owe 74
osoby z klinicznym rozpoznaniem CF a nie zdiagnozowane genetycznie, to
procent homozygot wynosi 40.6%.

Wydaje mi sie mi sie, ze osoby "bez mutacji" w obu grupach znacza co innego.
Wszystkie dotad poszukiwania mutacji w IMiD byly prowadzone na grupach
zdiagnozowanych klinicznie. W najgorszym razie z niewielka podgrupa: CF
watpliwy, gdzie nie znajdowano mutacji: moze to wlasnie te postaci bardzo
lagodne? Bo w postaciach atypowych znajdowano jedna.)
(Oczywiscie nadal zasadne pytanie skad roznica w czestosci homozygot.)

Autorzy powyzej zacytowanej pracy pisza: "Przeprowadzono analize danych
zawartych w Polskim Rejestrze Mukowiscydozy pod katem wynikow badan
molekularnych populacji chorych na mukowiscydoze zyjących obecnie w Polsce.
Wykazano, ze znacząca grupa zarejestrowanych chorych, az 33%, nie została
poddana badaniom molekularnym. Proba analizy tej obserwacji zostanie
przeprowadzona w innej pracy."
W zwiazku z tym czy widzisz mozliwosc porownywania obu grup?

Nastepnie: obie grupy zostaly dobrane w zupelnie rozny sposob, z dwoch
roznych koncow. Grupa PRM byla uprzednio zdiagnozowana klinicznie jako CF. W
przypadku grupy z badan przesiewowych jest to probka populacyjna.

Wydaje mi sie, ze zadna z mutacji 8 poszukiwanych testem Innolipa oraz 2
dodatkowo "na piechote" w grupie 170 osob nie jest mutacja lagodna. Moze
wiec postaci lagodne pozostaja niezdiagnozowane genetycznie? (Patrz wyzej.
Sa takze mutacje zwiazane z podwyzszonym IRT i (-) w tescie potowym: R117H,
A455E, 3849+10kb i allel 5T. W prostym tescie gentycznym wychodza jako
nosiciele delF508 z podwyzszonym IRT - stad np. w Szwecji i innych krajach
obserwowano nadmiar heterozygot delF508, ktore po dokladniejszym zbadaniu
okazaly sie posiadac druga mutacje lagodna i do badan wlacza sie np. mutacje
R117H)

Wydaje mi sie tez racjonalne prowadzenie testu potowego u dzieci u ktorych
nie znaleziono mutacji, a wyniki podwojnego testu IRT sa podwyzszone.
Ponadto test genetyczny jest jedna z mozliwosci zawezania grupy badanej. Na
poczatku robiono tylko test potowy. Teraz mysli sie o bialku PAP. To ze nie
znalazo sie mutacji nie musi swiadczyc o niezweryfikowaniu diagnozy CF.

Pisales, ze nie bylo dokladnych badan czestosci CF w Polsce - moze to jest
kolejna z przyczyn roznicy wynikow. Nie umiem tego ocenic.

Kolejna sprawa: czy wszystkie homozygoty delF508 zidentyfikowane w
przesiewie za pomoca PCR z plam krwi byly potwierdzone z krwi obwodowej? Gdy
kiedys bawilem sie przy sekwencjonowaniu w izolacje DNA z plam, mialem pewne
problemy.

Test IRT jest zlozony i obejmuje: ITR, delF508, w przypadku (+) czyli
wykryciu przynajmniej jednej mutacji: kontakt z lekarzem i test potowy
(Wisconsin).

W Australii IRT, delF508, jesli wykryto 1-2 allele test potowy; gdy wartosci
posrednie lub wyzsze i jedna delF508, poszukiwano innych mutacji. Rowniez
dzieci z podwyzszonym IRT bez mutacji (lecz z objawami klinicznymi
sugerujacymi CF) byly wlaczane do badan testem potowym. Podobnie dzieci z
nie podwyzszonym IRT lecz historia rodzinna CF. W Australii niezaleznie od
niekonsekwencji w stosowaniu testu potowego, uzyskiwnaiu wynikow
niepewnych - stanowil od dla lekarza oceniajacego istotna wskazowke.

Czulosc testu zalezy od dokladnej standaryzacji IRT i czestosci mutacji.
IMHO badanie 1 mutacji w warunkach polskich to za malo. W Szwecji: delF508
68.3% czyli przynajmniej jedna delF508 znajdowana u 90% chorych. W Polsce
podobny odsetek dawaloby poszukiwanie 4-5 najczestszych mutacji O
standaryzacji zas nie wiem nic.

Mnie wydaje sie tez wazny element kontaktu z lekarzem grupy dzieci o
podwyzszonym ryzyku CF. Test genetyczny nie jest w moim rozumieniu
rozstrzygajacy, lecz pomocniczy.

Piszesz, ze wiesz o przynajmniej 2 dzieciach nie zidentyfikowanych w tescie
(o genotypie homo delF508) czy znaczy to, ze doliczajac te dzieci czestosc
homozygot jeszcze bardziej rosnie? Czyli, ze spodziewasz sie jeszcze wiecej
nie wykrytych przypadkow (delF508?inna silna)? W pewnym miejscu sugerowales
(opierajac sie na czestosci 1:2500), ze test przepuszcza 50% przypadkow CF.
Wydaje mi sie, ze jezeli tak jest, to w ciagu roku-dwu (a moze nawet juz)
zostanie to zweryfikowane empirycznie. I zapewno mozna bedzie sie spodziewac
paru procesow z powodztwa cywilnego.

Pozdrawiam serdecznie
Czarek