Michal Milewski wrote:


> Przy tej stosunkowo malej liczbie przebadanych osob (tzn. tych
> trafionych) trudno jest mowic o statystycznej analizie rozkladu mutacji

> Liczba pacjentow z dwoma mutacjami delF508 wynosi
> przy tym 56% (14/25). Tymczasem wczesniejsze badania, przeprowadzone na
> ogolnopolskiej grupie blisko 600 chorych na CF (Polski Rejestr
> Mukowiscydozy), wykazaly ze jedynie 35,4% chorych ma dwie mutacje
> delF508, a czestosc tej mutacji wsrod wszystkich zmutowanych allelow
> genu CFTR wynosi 56,4%. Jaki z tego wniosek? Wedlug mnie taki, ze
> badanie przesiewowe wykrywa glownie klasyczne (ciezsze) przypadki
> (zwiazane miedzy innymi z wystepowaniem "silnej" mutacji delF508),
> natomiast nie pozwala na skuteczna identyfikacje przypadkow
> nieklasycznych (lzejszych), zwiazanych z wystepowaniem rzadszych (lub
> raczej rzadziej identyfikowanych) mutacji.

> Ten wniosek moze byc takze
> poparty innym obliczeniem. Nie mam niestety danych na temat populacji
> wyjsciowej objetej pierwszym etapem badan, ale drugi etap obejmowal ok.
> 120 000 noworodkow

[no proszę, jak ładnie trafiłem z oszacowaniem tej liczby - LT]


> Zidentyfikowano wowczas 24 osoby z przynajmniej
> jedna mutacja delF508. Zalozmy (na wyrost), ze wszyscy z nich maja CF,
> oraz ze nie wiecej niz 10% chorych (zidentyfikowanych przesiewem) nie
> ma mutacji delF508. Mozna by wowczas przyjac, ze wsrod tych 120 000
> noworodkow bylo gora 26 chorych z CF, co daje czestosc choroby 1:4600,
> gdy tymczasem przyjmuje sie, ze czestosc ta wynosi 1:2500 (co
> wskazywaloby, ze gubi sie blisko polowe chorych).

GUBI SIE 50% CHORYCH? no, no!


> I to wlasnie swiadczy o tym, ze badanie przesiewowe jest "dziurawe".
> Jesli wsrod diagnozowanych w klasyczny sposob chorych jest jedynie 77%
> osob z delF508, a wsrod osob wykrytych przesiewem jest ich 96%, to jest
> bardzo prawdopodobne, ze przesiew ten jest wysoce niedoskonaly, bo chyba
> trudno zakladac, ze klasyczna diagnoza ma tendencje do "przegapiania"
> przypadkow z delF508 (jesli juz, to dotyczyc to moze mutacji "slabych",
> o czym wspomnial juz Czarek).
>

> > Jak do tej pory nie ma sygnalow ze przez ostatnie dwa
> > lata zostalo zgubione dziecko z CF z badanej populacji (100% dzieci
> > urodzonych nw terenie 4 wojewodztw).
>
> Ja juz slyszalem o kilku takich przypadkach, u ktorych w dodatku
> zidentyfikowano obie mutacje.

Też tak to widzę, chociaż nie dysponowałem nawet ułamkiem tych danych, które
ma MM. Stąd prosty wniosek: jeżeli Ryszard nie ma DORBEJ odpowiedzi
merytorycznej na to, co pisze Michał i co podejrzewam ja, to jego poparcie
MERYTORYCZNE jest absolutnie niewiarygodne - żeby nie powiedzieć dosadniej.
Czekam na ripostę merytoryczną, a nie połajanki o szczęściu dzieci i
niemerytorycznych oponentach.


Leszek