> zidentifikowano 2 mln wariantów genów
> w stosunku do ilu przypisano cechy : ("prawidłowe" i "mutacje" )
> gdzie znaleźć odpowiadające im cechy fenotypu, choroby

Rozumiem, że chodzi Ci o jednogenowe dziedziczenie. Zacznij:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

--
Krzysiek, EBP
jeśli nie wiesz co robić, rób to dobrze