Data: 2002-06-28 07:23:26
Temat: Re: Choroby genetyczne
Od: suzuki nakai <k...@p...onet.pl>
Pokaż wszystkie nagłówki
Trzeba odroznic 2 kwestie:
- mutacje somatyczne - w komorkach innych niz plciowe - np. k-ras w
komorce przewodowej w trzustce - zapoczatkowuje karcinogeneze w kierunku
raka trzustki - uwarunkowanie jest srodowiskowe, chociaz nie zawsze
czynnik sprawczy jest uchwytny. Tak wlasnie jest w wypadku _wiekszosci_
nowotworow. Np. w raku plaskonablonkowym oskrzela to zwykle beda
papieroski, ale w np. bialaczkach zwykle takiego czynnika nie widzimy i
nie znamy.
- mutacje w komorkach plciowych - a wiec przenoszace sie na dzieci. Tutaj
znowu sa dwie mozliwosci:
- de novo: np. cala rodzina od pokolen zdrowa, a tu nagle pojawia
sie np. hemofilia A (zdaje sie ze tak bylo u potomkow królowej Wiktorii,
ale glowy bym nie dal)
- genu juz _byl_ zmutowany. Kiedys, dawniej. Np. z powodu promieni
kosmicznych w 300r.p.n.e. albo spotkania z przodkami Experta w w 654
r.n.e. I sobie jest, fajnie. Bo albo choroba ujawnia sie w wieku np. 50
lat i mozna miec dzieci albo jest to cecha recesywna i u heterozygot nie
powoduje wiekszych skutkow. A w tym ostanim przypadku jak nieprawidlowy
gen jest rzadki to szansa trafienia na drugiego nosiciela jest niska. I
dlugo moze sie mutacja nie ujawnic. W przypadku wiekszosci chorob
'genetycznych' ~ 'rodzinnych' tak wlasnie jest.
Pozdrawiam
--------------
Krzysiek, EBP
|